طبق نتایج ارائه شده در دیدار سالیانه‌ی “انجمن ژنتیک انسانی آمریکا” در سال ۲۰۱۷، مضاعف‌شدگی قطعات بزرگی از DNAی غیرکدکننده در ژنوم انساتی، احتمالا در پیدایش تفاوتهایی بین انسان و پریمات‌های غیر انسانی دخیل بوده‌اند.
شناسایی این مضاعف‌شدگی‌ها که شامل توالی تنظیم‌کننده و تاثیرات آنها در ویژگی‌ها و رفتار می‌باشد، ممکن است دانشمندان را در توضیح علل ژنتیکی و سهم آنها در بیماری‌های انسانی یاری دهد.
مقاله مرتبط: ژنتیک و سطح پیچیدگی‌های گونه انسان
دکتر Paulina Carmona-Mora، ارائه‌دهنده‌ی کار و دکتر Megan Dennis و همکارانش در دانشگاه کالیفرنیا، مضاعف‌شدگی‌های ویژه‌ی انسان (HSDs) و قطعاتی از DNA با بیش از ۱۰۰۰ جفت باز را که در انسانها وجود داشته ولی در پریمات‌ها یا حیوانات دیگر وجود ندارند مطالعه کردند. در این تحقیق، روی نواحی HSD تمرکز کردند که ژن‌ها را کد نمی‌کنند. در عوض بیان ژن‌های دیگر را تنطیم می‌کنند.
دکتر Dennis گفت: “چیزی که درباره‌ی این إلِمان‌های تنطیمی مهم است این است که این توانایی را دارند که بیان ژن‌های نزدیک که در همان کروموزوم قرار دارند و نیز ژن‌های دورتر را محدود کنند. این بدان معناست که یک رونوشت میتواند با افزایش دادن اثر محدودکنددگی خود، چندین ژن را تحت تاثیر قرار دهد. دکتر Dennis توضیح می‌دهد: “از آنجایی که سگمان‌های مضاعف شده، بیش از ۹۸ درصد مشابه‌اند، تمایز و تشخیص آنها دشوار است. در نتیجه بسیاری از بررسی‌های ژنتیکی گذشته بی‌فایده بود. به‌همین‌دلیل، محققان شروع به تولید رفرنس جدیدی از ژنوم انسانی کردند که شامل سگمان‌های مضاعف شده نیز می‌شد. این رفرنس به آنها اجازه می‌داد که مناطقی نظیر مناطق حاوی تقویت کننده که المان‌هایی تنظیم‌کننده هستند که بیان ژن‌های دیگر را افزایش می‌دهند، را شناسایی کرده و تاثیرات بیان ژن را در اندام‌ها و بافت‌ها مورد ارزیابی قرار دهند.
برای مثال، رونویسی از سگمان SRGAP2 که حدود سه میلیون سال پیش اتفاق افتاده است، احتمالا با خصوصیات نورولوژیکی ویژه‌ی انسان از قبیل قشر پره‌فرونتال بزرگتر و سیناپس یا ارتباطات موثرتر بین سلول‌های مغزی، در ارتباط بوده است. همچنین، هنگامی‌که توالی SRGAP2 به‌طور آزمایشگاهی در جنین موش بیان گردید، موش‌ها نتایج مشابهی را نشان دادند. افزون‌بر SRGAP2، بسیاری از ژن‌های مورد آزمایش دیگر در HSD، با تکامل نورولوژیک مرتبط بودند و برخی از آنها تاثیراتی نیز در پاسخ‌های ایمنی داشتند.
مقاله مرتبط: ترمیم بافت عصبی آسیب دیده به کمک ژن‌ها
دکتر Dennis میگوید: “نتایج ما به تفاوت‌های بین انسانها و پریمات‌ها و همچنین چیزی که ما را به عنوان انسان، منحصربه‌فرد می‌کند، اشاره دارد. همچنین از آنجایی که بسیاری از نواحی ژنومی مستعد رونویسی با ویژگی‌های نورولوژیکی در ارتباط بودند، این تحقیق میتواند راه‌هایی به روی دانشمندانی که به دنبال توضیح مکانیسم ژنتیکی بیماری‌های نورولوژیکی از قبیل اوتیسم، صرع و اسکیزوفرنی هستند، بگشاید.”
محققان، ناحیه‌ی تقویت کننده‌ی موردنظر را با مقایسه‌ی سطح بیان ژن در بافت‌های مختلف را شناسایی کردند. همچنین در حال ارزیابی تاثیرات آغاز رونویسی روی ساختار و عملکرد سگمان‌های مجاور هستند. در نهایت، تفاوت‌های بین سگمان‌های اصلی (نیایی) و ورژن‌های مضاعف‌شده‌ای که در نسل‌های بعدی ظاهر شدند، از قبیل تغییرات توالی ناشی از مضاعف‌شدگی و تاثیرات بالقوه‌‌ی آنها در عملکرد را اندازه‌گیری می‌کنند.
دکتر Carmona میگوید: “ما DNA را به عنوان یک توالی خطی تصور می‌کردیم ولی این نتایج به ما نشان‌داد که DNA از نظر دینامیکی دقیقا چگونه‌است. دیدن اینکه رونویسی از ژن‌ها به تنهایی در تکامل انسانها نقش ندارد، بلکه احتمالا رونویسی از المان‌‌های تنظیمی نیز میتواند در این پروسه نقش ایفا کند، حتی با اینکه خارج از نواحی مورد انتظار هستند.”
