نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD)

نگاه کلی

نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD) یک ناهنجاری ارثی است که از تجزیه چربی‌های خاص توسط بدن و تبدیل آنان به انرژی، جلوگیری می‌کند. در نتیجه، سطح قند خون می‌تواند به طور خطرناکی افت کند. این بیماری مادرزادی می‌باشد.

در اکثر ایالت‌های آمریکا هنگام تولد برای این بیماری غربالگری انجام می‌گیرد. اگر نقض MCAD زود تشخیص داده شده و درمان شود، می‌توان بیماری را از طریق اقدامات رژیم غذایی و شیوه زندگی کنترل کرد. در موارد نادر، ناهنجاری تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود. اگر بدون درمان رها شود، می‌تواند منجر به تشنج، مشکلات تنفسی، کما و دیگر بیماری‌های جدی شود.

علائم

  MCAD یک بیماری ارثی می‌باشد. علائم و نشانه‌ها معمولاً ابتدا در نوزادان و کودکان ظاهر می‌شوند. این ناهنجاری می‌تواند منجر به مشکلات اولیه‌ای مانند استفراغ و کمبود انرژی شود. در افراد مبتلا جهش در ژن‌های فرد، روشی را که بدن از طریق آن چربی‌ها را می‌شکند، تغییر می‌دهد. آزمایش ژنتیک می‌تواند این جهش‌ها را نشان دهد.

ژن‌های جهش یافته باید از هر دو والد منتقل شوند. اگر تنها از یکی از والدین به ارث برسد، فرد بیمار نخواهد شد. افرادی که یک ژن جهش یافته دارند، حامل این جهش می‌باشند و می‌توانند آن را به فرزند خود انتقال دهند.

علائم و نشانه‌های بیماری اغلب هنگامی اتفاق می‌افتند که فرد برای مدتی طولانی گرسنه بماند. عفونت‌های ویروسی نیز می‌توانند واکنش‌های مرتبط با نقص MACD را ایجاد کنند.

درمان

هدف اصلی از درمان نقص MCAD جلوگیری از ایجاد مشکلات مرتبط است. بسیار مهم است که وعده‌های غذایی مناسب، حاوی مقادیر زیاد کربوهیدرات و چربی کم انتخاب شوند.

فرد باید با پزشک خود درباره عود علائم مشورت کند. برخی متخصصین کربوهیدرات‌های ساده‌ای مانند کپسول‌های گلوکز یا شیرین و نوشیدنی‌های غیر رژیمی را به صورت ماهانه تجویز می‌کنند. اگر علائم شدیدتر باشند، ممکن است نیاز به تزریق داخل وریدی باشد.