آزمایش‌های جدید خون و ادرار که در آن‌ها، پروتئین‌های آسیب‌دیده جستجو می‌شود، می‌تواند منجر به تشخیص زودهنگام اختلالات طیف اوتیسم (ASD) شود و در نتیجه کودکان مبتلا به اوتیسم می‌توانند درمان مناسب را بسیار زودتر دریافت کنند.
ASD ها به عنوان اختلالات رشدی تعریف می‌شوند که عمدتا بر تعاملات اجتماعی تاثیر می‌گذارد و می‌توانند طیف وسیعی از مشکلات رفتاری را شامل شوند. این شامل اختلالات گفتاری، رفتارهای تکراری و یا اجباری، بیش‌فعالی، اضطراب و مشکل سازگاری با محیط‌های جدید، برخی با اختلالات شناختی یا بدون آن هستند. از آن‌جا که طیف گسترده‌ای از علائم ASD وجود دارد، تشخیص می‌تواند دشوار و نامطمئن باشد، به خصوص در مراحل اولیه.
مقاله مرتبط: تشخیص زودهنگام اوتیسم با ۵ علامت
مقاله‌ی Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism-a source of biomarkers for clinical diagnosis در Molecular Autism منتشر شده‌است.
دکتر نایلا ربانی، سرپرست این تیم و مطالعه‌کننده‌ی بیولوژی سیستم‌های تجربی در دانشگاه Warwick، گفت:
کشف ما می‌تواند به تشخیص و مداخله‌ی زودتر منجر شود. ما امیدواریم که آزمایشات، عوامل سبب‌شونده‌ی جدید را نیز نشان دهد. ما می‌توانیم با آزمایش‌های بیشتر، پروفایل‌های خاص پلاسما و ادرار یا “اثر انگشت” ترکیبات را با تغییرات مضر، نشان دهیم. این ممکن است در بهبود تشخیص ASD به ما کمک کند و راهی برای علل جدید ASD نشان دهد.
گروهی از محققان از مراکز مختلف، ارتباط بین ASD و آسیب به پروتئین‌های پلاسمای خون را با اکسیداسیون و گلیکاسیون یافتند. (پروسه‌هایی که در آن، انواع اکسیژن واکنشی (ROS) و مولکول‌های قند به صورت خود به خودی پروتئین‌ها را تغییر می‌دهند. آن‌ها دریافتند که آزمایشات بسیار معتبری که آن‌ها انجام دادند، پروتئین را در پلاسمای خون بررسی می‌کند که در آن، کودکان مبتلا به ASD دارای سطوح بالاتر از (dityrosine(DT (نشانگر اکسیداسیون) و برخی ترکیبات تغییریافته‌ی قند به نام “محصولات نهایی پیشرفته گلیکاسیون” (AGE ها)، هستند.علل ژنتیکی در ۳۰ تا ۳۵ درصد از موارد ASD دیده می‌شود و ۶۵-۷۰٪ باقی‌مانده، توسط مجموعه‌ای از عوامل محیطی، جهش‌های متعدد و تغییرات ژنتیکی نادر است. با این حال، تیم تحقیقاتی نیز معتقد است که آزمایشات جدید می‌تواند علل ASD را مشخص کند.
مقاله مرتبط: مصرف مکمل‌ها در دوران بارداری، خطر ابتلا به اوتیسم را کاهش می‌دهند
تحقیقات تیم همچنان دیدگاه قبلی را مبنی بر این که جهش های حمل کننده های آمینو اسید، یک متغیر ژنتیکی مرتبط با ASD است، تایید کرد.تیم وارویک با همکاری دانشگاه بولونیای ایتالیا که ۳۸ کودک مبتلا به ASD (شامل ۲۹ پسر و ۹ دختر) و گروه شاهد شامل ۳۱ کودک سالم (۲۳ پسر و ۸ دختر) بین سنين ۵ تا ۱۲ سالگي را بطور محلی استخدام کرد. نمونه‌هاي خون و ادرار از كودكان براي تجزيه و تحليل گرفته‌شد.
تیم دانشگاه Warwick متوجه شد که تفاوت‌های شیمیایی بین دو گروه وجود دارد. با مشارکت همکاری دیگر از دانشگاه بیرمنگام، تغییرات در ترکیبات متعدد با استفاده از تکنیک‌های الگوریتم هوش مصنوعی برای ایجاد یک معادله ریاضی یا «الگوریتم» برای تشخیص میان ASD و کنترل‌های سلامتی تلفیق شدند. نتیجه، یک آزمایش تشخیصی بهتر از هر روشی که در حال حاضر در دسترس است، می‌باشد.
مقاله مرتبط: چرا اوتیسم در پسران شایع‌تر از دختران است؟
گام‌های بعدی این است که این مطالعه با گروه‌های بیشتری از کودکان تکرار شود تا عملکرد تشخیصی مناسب را تایید کرده و این‌که آیا این آزمایش می‌تواند ASD را در مراحل بسیار ابتدایی تشخیص دهد، ارزیابی کند. همچنین نشان می‌دهد که چگونه ASD ممکن است به بیماری شدیدتری پیشرفت کند و کارآیی روش‌های درمانی را ارزیابی می‌کند.
