نگاه کلی
فاکتور۵ لیدن در اثر جهش یکی از فاکتورهای انعقادی خونی به نام فاکتور۵ ایجاد میگردد. این جهش میتواند سبب افزایش احتمال تشکیل لختههای خونی به خصوص در وریدها گردد.
اغلب افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ هیچ گاه دچار لختههای غیرطبیعی نمیشوند. اما برخی از بیماران دچار لختههایی میشوند که منجر به مشکلات طولانی مدت یا مرگبار میگردد
فاکتور لیدن۵ میتواند در هر دو جنس رخ دهد. احتمال ایجاد لخته در زنان در دوران حاملگی و استفاده از استروژن بیشتر است.
علائم
بیشتر افراد مبتلا به این بیماری هرگز هیچ علامتی از خود نشان نمیدهند. اولین نشانهی ابتلای فرد به فاکتور لیدن۵ ایجاد لخته در رگهای خونی(ترمبوز) وی میباشد.
برخی لختهها هیچ مشکلی ایجاد نمیکنند و خود به خود از بین میروند. درحالی که برخی دیگر میتوانند مرگبار باشند. علائم لخته خونی بسته به محل تشکیل و حرکت یا عدم تحرک آن متفاوت است.
لخته در ورید عمقی
این نوع لخته که به آن ترومبوز عروق وریدی عمقی(DVT) گفته میشود، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد. اگر علائم ظهور کنند، اغلب ساقپاها را درگیر خواهند ساخت که شامل تورم قوزک و پا میباشد. دیگر علائم و نشانهها عبارتنداز:
- درد
- تورم مشخص
- قرمزی
- گرمی
لخته نزدیک سطح پوست
نام این نوع از لخته ترومبوز وریدی، فلبیت یا ترومبوفلبیت میباشد. علئم و ناشنههای غالب عبارتنداز:
- گرمی
حساس بودن یا درد، اغلب داخل یا اطراف ورید حاوی لخته
لختهی مهاجر به ریهها
نام این عارضه آمبولی ریوی است و زمانی رخ میدهد که یک لخته وریدی عمقی شکسته و از طریق سمت راست قلب به ریه رفته و جریان خون را مسدود میسازد. این شرایط میتواند مرگبار باشد. علائم و نشانههای عبارتنداز:
- تنگی نفس ناگهانی
- درد قفسه سینه هنگام تنفس
- سرفه همراه با خلط خونی
- ضربان قلب تند(تاکی کاردی)
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
اگر فرد دچار شرایط زیر شود باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید:
- دچار علائم آمبولی ریوی مانند درد قفسه سینه یا گرفتگی شود
- دچار علائم ترومبوز ورید عمقی مانند پا درد و تورم شود
اگر فرد دچار شرایط زیر باشد باید به پزشک مراجعه کند:
- سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ یا لخته خونی
- سابقه داشتن لخته خونی به دلایل نامعلوم به خصوص در افراد زیر ۵۰ سال
دلایل
یک لخته خونی به طور طبیعی برای جلوگیری از خونریزی شریان یا ورید آسیب دیده تشکیل میشود.لخته خونی از طریق واکنشهای شیمیایی میان پلاکتها و پروتئینهای خون(فاکتورهای انعقادی) تشکیل میشود. فاکتورهای ضدانعقادی از تشکیل لختههای خونی اضافی جلوگیری میکنند.
فاکتور۵ یک فاکتور انعقادی میباشد. فاکتورهای ضدانعقادی فاکتور۵ را شکسته و از تشکیل آن در مواقع غیر لازم جلوگیری میکند.
فاکتور لیدن۵ کار پروتئینهای ضدانعقاد را برای شکستن فاکتور۵ سختتر میسازد. در این حات فاکتور۵ بیشتر در عروق خونی باقی مانده و شانس ایجاد لخته افزایش مییابد.
افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ یک یا در موارد نادر دو نسخه از ژن معیوب را به ارث میبرند. افرادی که یک نسخه از ژن را به ارث بردهاند خطر ایجاد لخته در آنان کمتر میباشد اما این خطر در افرادی که دو نسخه از ژن را دارند، بسیار زیاد میباشد.
عوامل خطرزا
سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ خطر ابتلا به این بیماری را افزایش میدهد. این ناهنجاری در افراد سفیدپوست و نژاد اروپایی شایعتر میباشد.
عوارض
فاکتور لیدن۵ میتواند با انواعی از عوارض خطرناک لخته شدن مرتبط باشد. شامل:
عوارض حاملگی: اکثرا زنان مبتلا به فاکتور لیدن۵ حاملگی بدون خطری را میگذرانند. اما جهش با خطر افزایش سقط و دیگر مشکلات مانند افزایش فشارخون حاملگی(پره اکلامپسی)، کندی رشد نوزاد و جداشدن زودهنگام جفت مرتبط است.
ترومبوز وریدی عمقی(DVT): خطر ابتلا به این عارضه در افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ بیشتر است.
آمبولی ریوی: ترومبوز وریدی عمقی ممکن است شکسته شده و به ریهها و در ماورد نادر به مغز مهاجرت کرده سبب آمبولی شود. آمبولی ریوی میتواند مرگبار باشد.
تشخیص
اگر فرد دچار ترومبوزهای مکرر یا سقط یا سابقه قوی خانوادگی بیماریهای ترومبوتیک داشته باشد، پزشک مشکوک به فاکتور لیدن۵ خواهد شد. پزشک میتواند از طریق آزمایش خون از این یافته مطمئن شود. دو نوع تست میتواند انجام گیرد:
آزمون مقاومت پروتئینC فعال شده: در این تست خون فرد از نظر مقاومت به پروتئینC که یکی از فاکتورهای مهارکنندهی فاکتور۵ میباشد، بررسی میگردد. نام این آزمون APC ست. اگر خون فرد به این پروتئین مقاوم باشد، احتمالاً دچار جهش در ژن فاکتور۵ است.
آزمایش ژنتیک: این آزمایش برای بررسی وجود جهش در ژن فاکتور۵ میباشد. این آزمایش همچنین ممکن است برای تأیید نتیجه آزمایش مقاومتAPC به کار رود.
اگر فرد داروهای ضدانقاد مصرف میکند تنها باید آزمایش ژنتیک روی وی انجام گیرد. زیرا این داروها با آزمونAPC تداخل دارند.
تست نوزادان قبل و کمی پس از تولد توصیه نمیگردد. حتی کودکان بدون علائم لخته نیز نیازی به غربالگری ندارند. لختههای خونی بسیار نادر هستند، حتی در کودکان مبتلا به فاکتور لیدن۵. آزمایش قبل از بزرگسالی توصیه نمیشود.
درمان
پزشکان اغلب داروهای ضدانعقاد(آنتی کوآگولانت)مانند وارفارین، هپارین یا هپارین با وزن مولکولی پایین را برای درمان افراد مبتلا به لخته خونی تجویز میکنند.
اگر آزمایش ژنتیک تأیید کند که فرد مبتلا به فاکتور لیدن۵ است اما وی هیچ علائمی نداشته باشد، پزشک داروهای ضدانعقاد را تجویز نخواهد کرد. اما در شرایط خطرناک مانند جراحی یا بستری شدن در بیمارستان، دستهای از داروهای ضدانعقاد برای کاهش خطر DVT تجویز خواهد شد.
اگر فرد دچار لخته خونی باشد، درمان اولیه شامل ترکیبی از هپارین و وارفارین میباشد. مدت زمان مصرف دارو بسته به شرایط ترومبوز است.
هپارین: این دارو سریعتر از وارفارین عمل میکند. و میتواند وریدی یا زیرجلدی تزریق گردد. فرد میتواند فرمهایی از هپارین به نام انوکساپارین و دالتپرین را به خود تزریق کند. استفاده از هپارین در دوران حاملگی بلامانع است.
خطرات احتمالی هپارین خونریزی بیش از حد و واکنش آلرژیک میباشد. این دارو دز مشخصی ندارد و برای تجویز دز مناسب نیاز به آزمایش خون خواهد شد.
وارفارین: این دارو به صورت قرص بوده و در نتیجه مصرف آن آسانتر از هپارین میباشد. وارفارین ممکن است سبب ناهنجاریهای جنینی شود، پس مصرف آن در حاملگی ممنوع میباشدف به خصوص سه ماهه اول. شایعترین عارضه جانبی این دارو خونریزیست.
وارفارین با بسیاری دیگر از دارو تداخل دارد و باید قبل از مصرف با پزشک یا داروساز مشورت شود. همانند هپارین دز مشخصی ندارد.
داروهای ضدانعقاد خوراکی جدید
سه داروی خوراکی جدید توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای جلوگیری از تشکیل لخته در افراد خاص، به تأیید رسیده است. مزیت این داروها نسبت به وارفارین، عدم نیاز آنان به آزمایش خون جهت تعیین دز میباشد. عارضهی خونریزی در این سه داروها کمتر از وارفارین میباشد. این داروها عبارتنداز:
- دابیگاتران
- ریواروکسابان
- آپیکسابان
خونریزی بیش از حد ناشی از این داروها نمیتواند به آسانی توقف شود.
همچنین این داروها در زنان حامله مطالعه نشدهاند. و میتوانند با داروهای خاصی تداخل یابند. اما این تداخلات در مقایسه با وارفارین بسیار کمتر میباشد.
ممنون مطلب بسیارجالب توجه بود برای من