توالی‌یابی ژنوم

ظهور عصری جدید؛ تلاش برای توالی‌یابی از کل ژنوم نوزادان قبل از تولد آن‌ها

به لطف نوعی آزمایش خون جدید، توالی‌یابی کل ژنوم جنین پیش از تولد می‌تواند تبدیل به یک روال عادی شود. همانطور که ژنتیک انتخاب‌های متعددی را در اختیار والدین قرار می‌دهد این تست امکانی را فراهم می‌کند که به زودی آگاهی کامل از ژنوم هر شخص حتی پیش از تولدش رایج شود. این تست در سه ماهه اول انجام می‌گیرد و ویژگی‌های ژنتیکی و ریسک ابتلا به برخی بیماری‌ها را مشخص می‌کند. هدف این است که برای پایان دادن به زندگی جنینی با بیماری ژنتیکی حق انتخاب وجود داشته باشد؛ اما نگرانی‌هایی درمورد سقط‌های غیرضروری وجود دارد.

dpa picture alliance archive/Alamy Stock Photo

مقاله مرتبط: ژنوم‌تان را بفروشید، ارز دیجیتال بگیرید!


در این روش سلول‌های جنینی متعدد دریافت شده از خون مادر، ایزوله می‌شود و DNA سلول‌هایی که کمترین آسیب را داشته‌اند توالی‌یابی می‌شود. پیشتر توالی‌یابی ژنوم جنین از طریق تکنیک‌ آزمایش قبل از تولد ممکن بود اما این روش بسیار پرمشقت بود و امکان انجام آن به صورت یک روال عادی وجود نداشت. Fang Chen و تیمش در موسسه Beijing Genomics، با استفاده از این روش جدید، ژنوم ۲ جنین را توالی‌یابی کردند. آن‌ها دریافتند که یکی از جنین‌ها دارای ژن مرتبط با سرطان روده، بیماری کبد و اختلال روده می‌باشد. جنین دارای ژن مرتبط با اختلال شدید عدم تعادل نمک بود.

توانایی شناسایی چنین محدوده گسترده و ظریفی از اطلاعات ژنتیکی در ماه‌های اول بارداری، والدین را با مشکلات جدید مواجه می‌کند. بسیاری از متغییرهای ژنی، ریسک ابتلا به بیماری را تنها به میزان کمی افزایش می‌دهند اما برخی از آن‌ها نشان دهنده‌‎ی شانس ۲۰ درصدی احتمال ابتلا به سرطان در دوران کودکی هستند. دقیقا در چه سطحی از ریسک ابتلا به بیماری باید تصمیم به سقط جنین گرفته شود؟

 Jane Hallidayاز موسسه تحقیقاتی کودکان، معتقد است این تکنیک نباید برای اسکن کل ژنوم جنینی استفاده شود، ممکن است احتمال کم ابتلا به نوعی بیماری که احتمالاً در سال‌های آخر زندگی رخ دهد، سبب پایان دادن به زندگی یک جنین شود. برخی طرفداران حقوق بیماران نگرانی‌هایی را در رابطه با تست‌های پیش از تولد مطرح کرده‌اند، آن‌ها معتقدند این تست‌ها سبب تبعیض علیه بیماران ژنتیکی می‌شود. برخی نیز با اینگونه تست‌ها موافق هستند، این تکنولوژی‌ها به والدین کمک خواهد کرد نسبت به شرایط خود بهترین تصمیم را بگیرند.


مقاله مرتبط: دستاوردی شگفت‌انگیز؛ دانشمندان جهشی خطرناک را در ژن‌ رویان‌های انسان ویرایش کردند


درمان درون‌رحمی

تست پیش از تولد مسئله تازه‌ای نیست. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی از سال ۱۹۸۰ مورد استفاده است؛ اما به دلیل اینکه در این روش احتمال سقط غیرعمدی جنین وجود دارد، تنها تحت شرایط خاصی مانند وجود سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی جدی، انجام می‌گیرد.
اما سوابق خانوادگی دلایل محکمی برای احتمال حامل بودن برای بیماری ارثی نیستند. مطالعه اخیر ۱۲۰۰۰ زن در استرالیا نشان داد که هر ۱ نفر از ۲۰ نفر،  حامل متغیر ژنی برای آتروفی عضلانی نخاعی،‌ سندرم X شکننده یا سیستیک فیبروزیس هستند و ۸۸ درصد از آن‌ها هیچگونه سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری‌ها را ندارند.

اکنون در آمریکا و استرالیا به زوج‌ها پیشنهاد می‌شود قبل از بچه‌دار شدن، برای برخی بیماری‌ها، تحت تست‌های غربالگری قرار گیرند. کسانی که ممکن است حامل اختلالات ژنتیکی باشند می‌توانند از روش لقاح مصنوعی استفاده کنند، بدین ترتیب رویانی انتخاب خواهد شد که دارای ژن مربوطه نباشد. توالی‌یابی کل ژنوم جنین در برابر غربالگری از امتیاز کمتری برخوردار است؛ زیرا اگرچه لقاح مصنوعی ممکن است تجربه جالبی نباشد اما برای برخی از مردم، رها کردن رویان آسان‌تر از سقط عمدی جنین است.

سناریو ایده‌آل، استفاده از تکنولوژی برای اصلاح ژنتیکی قبل از تولد است. محققان درحال آزمایش درمان‌های سلولی درون‌رحمی (in utero) جنین‌های مبتلا به اختلال استخوان‌زایی هستند. ویرایش ژن به کمک تکنیک CRISPR گزینه‌های درمانی بیشتری را در اختیار محققان قرار خواهد داد.
همچنین با آزمایش ژنوم جنین، نوزاد تازه متولد شده می‌تواند بلافاصله تحت درمان‌های مورد نیاز قرار گیرد. برای مثال،  برخی اختلالات خونی تالاسمی اگر بلافاصله پس از تولد تحت درمان قرار گیرند نتیجه بهتری خواهند داشت.