آنمی داسی شکل یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با سنتز هموگلوبین معیوب شناخته شده و با هموگلوبین داسی شکل مشخص می‌شود. تشکیل Hbs حاصل جایگزینی اسیدآمینه تک در موقعیت ۶ است که در ژن بتاگلوبین، گلوتامیک اسید با والین جایگزین می‌شود.
اختلالات در هر دو ژن بتاگلوبین هتروزیگوت (به عنوان مثال در ترکیب با سایر هموگلوبین‌های غیرطبیعی مانند هموگلوبینC، [HbSC] یا بتاتالسمیا [HbbS-thal] یا هموزیگوس [HbSS] باعث تشدید بیماری می‌شود. با این حال فرد می‌تواند بدون عوارض، کم خونی داسی شکل را نشان میدهد. اگر این فرد ترکیبی از هر دو ژن غیرطبیعی ( HbS نوع خفیف بیماری) و طبیعی (HbA) باشد. SCA میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهد، که در میان مردم با منشا نژادی از کشورهای جنوب صحرای آفریقا، عربستان صعودی، مناطق اسپانیایی زبان، هند و‌کشورهای مدیترانه‌ای گسترده است.
در غلظت کم اکسیژن، گلبول‌های قرمز (RBC) که حاوی شکل غیر طبیعی Hbاند، دچار تغییر شکل ( یا داسی شکل شدن) و‌سفتی می‌شوند. این مسئله مانعی در برابر تواناییشان در عبور از جریان خون میکرو و انعقاد، ترومبوز متناوب است. نتیجه انسدادد تولید ایسکمی و‌انفارکتوس است. سکته در اثر تولید انفارکتوس که مناطق کوچکی از بافت مرده است، رخ میدهد. این موضوع، اندام‌های مختلف فرد آلوده، از جمله مغز، ریه‌ها، استخوان‌ها و طحال را تحت تاثیر قرار میدهد و مسئول اکثر تظاهرات بالینی است.
انفارکتوس بافت عموما اشاره به VOC ( بحران بسته شدن رگ) دارد که به شکل درد و‌التهاب دیده می‌شود. تحقیقات گذشته نشان میدهد کودکان SCA استعداد بیشتری برای فرم نادری از استئومیلیت مثل استئومیلیت سالمونلا دارند. نقص ایمنی ناشی از اختلالات طحالی، انفارکتوس بافتی و میزان اضافی آهن باعث افزایش خطر ابتلا به استئومیلیت است.
VOC و استئومیلیت تقریبا در مراحل حاد قابل تشخیص‌اند و هر دپ با افزایش سطح پروتئین C-Reactive (CRP) و افزایش میزان ته نشینی اریتروسیت ( ESR) همراه‌اند. به همین دلیل ایجاد تشخیص صحیح برای فرمول بندی یک برنامه درمان موثر، کمک کننده خواهد بود. تشخیص استئومیلیت از طریق معاینات فیزیکی و آزمایشات استاندارد مثل کشت خون مثبت و اسپراسیون مفصلی به دست می‌آید. اما کشت خون منفی شامل تشخیص بیماری نمی‌شود. به علاوه تصویر MRI به عنوان یک ابزار موثر در تشخیص استئومیلیت در نظر گرفته می‌شود، اما به علت هزینه و عدم دسترسی همیشه قابل استفاده نیست. اسکن سونوگرافی در بیماران SCA مورد استفاده قرار می‌گیرد. هدف از این بررسی کوتاه ارائه خلاصه‌ای از ابزار تشخیصی مختلف برای تشخیص استئومیلیت در بیماران SCA ایت که در درمان آن کمک می‌کند.
مقالات مرتبط:
- عفونت سالمونلا
- درمان آنمی داسی شکل با ژن‌تراپی
- معمای ۱۷۰ ساله حل شد: چرا گوزن‌ها مانند برخی انسان‌ها، گلبول‌های قرمز داسی شکل دارند؟
استئومیلیت در SCA
عفونت استخوان از عوارض جدی SCA و از علل اصلی بستری شدن محسوب می‌شود. گزارشات گذشته نشان میدهد بیماران SCA به ارگانیسم‌های غیرمعمول بسیار حساس‌اند و استئومیلیت ناشی از سالمونلا به صورت وخیم دیده می‌شود.
طبق گزارشات baheback، میزان عوارض نزدیک در استئومیلیت تقریبا ۱۳% است. عوارض استئومیلیت مزمن به همراه اثرات متنوع هموگلوبینوپاتی باعث کاهش کیفیت زندگی می‌شود. به علاوه اینکه عوامل بسیاری منجر به تناوب بالای عفونت در این بیماری می‌شود. انفارکتوس و نکروز استخوان مرکزی باعث ایجاد یک وضعیت مناسب برای رشد و انتشار باکتری می‌شود. علاوه بر این، اقامت های مکرر در بیمارستان منحر به افزایش ارائه‌ی برخی گونه‌های باکتریایی بیماری‌زا در بیماران می‌شود.
معمولا استئومیلیت باعث عفونت موثر بر تیبیا، دیافیز فمور و هومروس به همراه عفونت مهره‌ها می‌شود. شایعترین عامل سالمونلا است ( به خصوص سالمونلا انتریوس، سالمونلا تیفی موریوم، سالمونلا پاراتیفی B سالمونلا کلروزیس و‌سالمونلا اورئوس) و پس از استافیلو‌کوکوس اورئوس که در ۱۰% بیمارانی که از استئومیلیت مرتبط با سلول داسی شکل رنج می‌برند، دیده می‌شود.
برخی دیگر از گونه‌های باکتریایی عفونی عبارتند از گونا‌های انتروباکتر ، هموفیلوس، آنفولانزا و اشریشیاکلای..
باکتریمی وابسته به میکروب منفی ناشی از داسی شکل شدن سلول درون رک و انفارکتوس گاسترواینتستینال متعاقب آن است. علاوه بر این زخم‌های پا اغلب منجر به گسترش مستقیم عفونت می‌شود.
