دکتر مجازی - جهش ژنی

جهش ژنی که اخیرا شناسایی شده منجر به ناتوانی ذهنی و تاخیر رشد می‌شود

یک گروه بین المللی محققان در آزمایشگاه Cold Spring Harbor (CSHL) و با رهبری استادیار Gholson Lyon، یک جهش ژنتیکی جدید مرتبط با ناتوانی‌های فکری، تاخیر رشد، اختلال طیف اوتیسم، ویژگی‌های غیر طبیعی صورت و اختلالات قلبی مادرزادی را شناسایی…

احتمال جلوگیری از جهش ژنی با مکانیسم تازه کشف‌شده‌ی کریسپر

تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR که در بیماری‌های ژنتیکی کاربرد دارد، محققان را با چالش جدیدی برای کشف نحوه‌ی عمل‌کرد آن مواجه کرده‌است. در مقاله‌ای که در ژورنال American Chemical Society چاپ شده، بیان می‌کند که چگونه تکنولوژی ویرایش ژنی کریسپر،…

جهش ژنی نادر، بدن را مستعد سرماخوردگی می‌کند

مورد یک دختر بچه کوچک که زیاد سرما می‌خورد، به دانشمندان کمک کرد تا به موتاسیون ژنی نادری که افراد را نسبت به ویروس‌های سرماخوردگی حساس‌تر می‌کند، پی ببرند. بر اساس یک گزارش جدید، این دختر بچه ی پنج ساله،…

کشف ژن مسئول کوری در نوزادان

جهش مسئول بیماری ocular coloboma که در آن قسمتی از چشم در تولد تشکیل نمی‌شود شناخته شد. این یافته‌ها می‌تواند اطلاعات جدیدی در مورد نقش ژن‌ها ارائه داده و چگونگی تشکیل چشم‌ها را توجیه کند.