محققان در آخرین تحقیقات خود موفق شدند تا ارتباطی بین ۴۸ مورد از انواع تنوع ژنتیکی معمول و اندازه ساقه مغز و سایر ساختارهای زیر قشری داخل مغز بیایند. این ساختارها طیف گسترده‌ای از عملکردهای بخش‌های مختلف مغز از جمله یادگیری، پاسخ به ترس، ضربان قلب و حرکات ارادی را کنترل می‌کنند. آسیب‌های وارده به این ساختارها باعث بروز و پیشرفت بیماری‌های زیادی از جمله مشکلات شناختی، روان شناختی و حرکتی می‌شود.
۳ هزار پژوهشگر از ۳ کنسرسیوم بزرگ با همراهی محققینی از مرکز علوم پزشکی دانشگاه تگزاس در سان آنتونیو (UT Health San Antonio) در ۲۱ اکتبر این یافته‌ها را در ژورنال Nature Genetics منتشر کردند. به گفته‌ی محقق ارشد مطالعه، کلودیا ساتیزابل (Claudia Satizabal)، پی اچ دی، در مرکز علوم پزشکی دانشگاه تگزاس در سان آنتونیو، متاآنالیزهای انجام شده اطلاعات حدود ۴۰۰۰۰ نفر را از بیش از ۵۰ مطالعه در سراسر جهان شامل می‌شد. کلودیا ساتیزابل استادیار علوم بهداشت و درمان جمعیت و محقق در انستیتوی گلن بیگز (Glenn Biggs) در حوزه‌ی آلزایمر و بیماری‌های عصبی است.
شرکت کنندگان از جمعیت عمومی بودند که در مطالعات تحقیقی مختلف شرکت کرده بودند. اسکن MRI مغزی و آزمایش خون جزو بخشی از این مطالعات بودند. تیم تحقیقاتی هر مطالعه با اطلاعات خود کار کرده و تنوع ژنتیکی به دست آمده از نمونه‌های خونی را با اطلاعات حجم ساختار زیر قشری که از تصاویر اسکن مغزی به دست می‌آمد، مقایسه می‌کردند. سپس تیم ما تمامی نتایج را گرد آوری و در یک متاآنالیز تلفیق کرد تا در سطح جمعیت تصوی بهتری را به دست آوریم. بدین صورت که کدام تنوع ژنتیکی مشخص کننده‌ی حجم بخصوصی از ساختارها می‌باشد.
به گفته‌ی دکتر ساتیزابل ۴۰ مورد از ۴۸ تنوع ژنتیکی موجود جدید بودند و پیش از این دیده نشده بودند. همچنین آنالیزهای انجام شده ۱۹۹ ژن مختلف مرتبط با تنوع ژنتیکی را نشان می‌دهد که ممکن است در تعیین حجم ساختارهای تحت قشری نقش داشته باشد. این ژن‌ها در تنظیم بسیاری از عملکردها از جمله تکامل مغزی و آسیب پذیری نسبت به بیماری‌های عصبی نقش دارند.
این متاآنالیز نتیجه همکاری گسترده بین کنسرسیوم CHARGE (گروه‌های تحقیقاتی کوهورت قلب و پیری در اپیدمیولوژی ژنومی)، کنسرسیوم ENIGMA (تقویت تصویر برداری عصبی ژنتیکی به وسیله‌ی متاآنالیز) و بیوبانک انگلستان است که مطالعاتس از ایالات متحده، کانادا، اروپا، انگلیس، آسیای جنوب شرقی و استرالیا را شامل می‌شود.
مطالعه‌ای مانند این اولین قدم برای درک زیست شناسی بیماری، در این مورد بیماری‌هایی که با اختلالات ساختارهای زیر قشری مرتبط است، می‌باشد.
سوده سشادری (Sudha Seshadri)، پزشک و استاد عصب شناسی در دانشکده بهداشت دانشگاه تگزاس در سن آنتونیو و مدیر موسسه گلن بیگز
دکتر سشداری محقق ارشد کنسرسیوم CHARGE و نویسنده دوم مقاله کنتشر شده در Nature Genetics است. جییندرا هیمالی (Jayindra Himali)، پی اچ دی، که اخیراً از دانشگاه بوستون به انستیتوی بیگز پیوسته است نیز یکی از نویسنده‌های پژوهش است.
در این مطالعه ۷ ساختار زیر قشری شامل هسته‌های اکومبنس، آمیگدال، ساقه مغز، دمی، گلوبوس پالیدوس، پوتامن و تالاموس بررسی شده است.
- هسته آمیگدال در برخی از بیماری‌های روان شناختی نقش داشته و در فرآیندهای ترس و اضطراب فعالیت دارد.
- ساقه مغز در عملکردهای غیر ارادی مانند ضربان قلب و هوشیتری نقش دارد.
- هسته دمی در کارکردهای حرکتی و شناختی نقش دارد.
- هسته‌های دمی، پوتامن و گلوبوس پالیدوس شبکه‌ای را در مغز تشکیل می‌دهند که کارکردهای مختلفی در مغز دارد.
ساقه مغز و سایر ساختارهای زیر قشری در بیماری‌هایی از قبیل هانتینگنتون و تنظیم فعالیت‌های حیاتی مانند خواب و اشتها فعالیت دارند. به گفته‌ی دکتر سشادری سرآغاز بسیاری از بیماری‌هایی که موجب بروز مشکلاتی در حافظه و حرکات بدن می‌شود نیز ساقه مغز است؛ مانند بیماری آلزایمر و زوال عقل که با وجود اجسام لویی همراه است. بسیاری از بیماری‌های دیگر مانند پارکینسون و فلج فوق هسته‌ای پیش رونده در طول دوره‌ی بیماری خود اثراتی را بر روی ساقه مغز می‌گذارند. به همین دلیل درک بیولوژی این ساختارها از اهمیت بسیاری برخوردار است.
اطلاعاتی جدیدی که مطالعه ما فراهم کرده است، می‌تواند به طراحی آزمایشاتی نوین به منظور درک بیماری و جست و جو برای راه کارهای درمانی در بیماری‌هایی که عملکرد بخشی از ساختارهای مغز تحت تاثیر قرار گرفته و یا به بخش‌هایی از مغز آسیب وارد شده، کمک شایانی می‌نماید.
این مطالعه در ابتدا براساس اطلاعات به دست آمده از شرکت کنندگان سفید پوست صورت گرفته است، اگرچه برخی از نمونه‌های به دست آمده، آمریکایی‌های آفریقایی تبار در ایالات متحده آمریکا و آسیایی‌های جنوب شرقی آسیا را شامل می‌شده. هیچ جمعیت اسپانیایی در این مطالعه مورد بررسی قرار نگرفته‌اند.
دکتر ساتیزابل
دکتر ساتیزابل امیدوار است که بتوانند نمونه‌های متنوع‌تری را از لحاظ تنوع ژنتیکی در مطالعات آینده بگنجاند.
به گفته‌ی دکتر سشادری، موسسه گلن بیگز به دنبال این است که نمونه‌های بیشتری از جمعیت اسپانیایی‌ها را در مطالعات بیماری آلزایمر و سایر اختلالات عصبی بررسی کند. چرا که در این گروه خطر ابتلا به آلزایمر ۱.۵ برابر بیشتر از سفید پوستان غیر اسپانیایی است.
