توبروس اسکلروزیس چیست؟ علل، علائم و درمان بیماری توبروس اسکلروزیس

نگاه کلی

توبروس اسکلروزیس که توبروس اسکلروزیس کمپلکس هم نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی ناشناخته است که موجب ایجاد تومورهای خوش‌خیم (رشد بیش از حد بافت‌های نرمال) در قسمت‌های مختلف بدن می‌گردد.

بسته به اینکه در چه محلی از بدن این تومورها رشد می‌کنند و فرد چقدر تحت تاثیر این بیماری و توومورها قرار گرفته است، علائم و نشانه‌های این بیماری بسیار گسترده است.

توبروس اسکلروزیس معمولا در دوران نوزادی و کودکی تشخیص داده می‌شود. برخی از افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس، دارای علائم خفیف هسنتد به طوری که تا دوران برزگسالی بیماری آن‌ها تشخیص داده نمی‌شود. در برخی دیگر از افراد نیز بیماری هیچ وقت تشخیص داده نمی‌شود. برخی از افراد دیگر نیز ناتوانی‌های جدی را تجربه می‌کنند.

هرچند که برای توبروس اسکلروزیس درمانی وجود ندارد، و شدت و دوره این بیماری غیرقابل پیش‌بینی است؛ اما درمان‌هایی برای مدیریت علائم بیماری وجود دارد.

علائم

علائم توبروس اسکلروزیس به دلیل رشد تومورهای خوش‌خیم در بخش‌هایی از بدن -معمولا در مغز، چشم، کلیه‌ها، قلب، ریه و پوست و یا هر قسمت دیگری از بدن- ایجاد می‌شود. علائم با توجه به محل یا اندازه تومور می‌توانند از ملایم تا شدید متفاوت باشند.

هرچند که علائم و نشانه‌های توبروس اسکلروزیس برای هر فرد منحصر به فرد است؛ اما می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

ناهنجاری‌های پوستی: بیشتر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای لکه‌های پوستی روشن هستند، یا ممکن است نواحی از پوستشان ضخیم، صاف و قرمز رنگ بشود یا همچین حالتی در در زیر یا اطراف ناخن‌هایشان ایجاد شود. Facial growthهایی که از دوران کودکی شروع می‌شود و به آکنه شباهت دارند نیز، متداول می‌باشند.
تشنج: ضایعاتی که در مغز رشد می‌کنند ممکن است با تشنج همراه باشندغ که این می‌تواند اولین علامت توبروس اسکلروزیس باشد. در کودکان کوچک نوعی تشنج به نام اسپاسم نوزاد به صورت اسپاسم‌های مکرر سر و پاها ظاهر می‌شود.
ناتوانی‌هاس شناختی: توبروس اسکلروزیس می‌تواند با تاخیر در رشد و گاهی ناتوانی ذهنی و گاهی ناتوانی در یادگیری همراه باشد. اختلالات سلامت روانی مانند اختلال طیف اوتیسم، اختلال نقص توجه/ بیش فعالی (ADHD) نیز میتواند رخ دهد.
مشکلات رفتاری: مشکلات رفتاری شایع ممکن است شامل بیش فعالی، آسیب به خود، پرخاشگری یا مشکلاتی در رابطه با سازگاری اجتماعی و عاطفی باشد.
مشکلات کلیوی: اکثر مبتلایان به توبروس اسکلروزیس در کلیه‌های خود تومور خوش خیم دارند و ممکن است با افزایش سن، رشد بیشتری نیز داشته باشد.
مشکلات قلبی: اگر رشد تومور در قلب باشد، قلب نوزاد در بدو تولد بزرگ خواهد بود ولی رفته رفته با رشد نوزاد، اندازه قلب کوچکتر می‌شود.
مشکلات ریوی: اگر تومور در ریه رشد کند، مممن باعث تنگی نفس یا سرفه مخصوصا به دنبال فعالیت بدنی و ورزش گردد. این تومورهای خوش‌خیم در زنان بیشتر از مردان دیده می‌شود.
ناهنجاری‌های چشم: رشد تومور در چشم می‌تواند به صورت لکه‌های سفید روی بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) ظاهر شود. این رشدهای غیرسرطانی همیشه با بینایی تداخل پیدا نمی‌کند.

چه زمانی نیاز است که به پزشک مراجعه کنیم؟

علائم و نشانه‌های توبروس اسکلروزیس ممکن است در بدو تولد مشاهده شود. یا اولین علامت ممکن است در دوران کودکی یا حتی سال‌ها بعد در بزرگسالی آشکار شود.

اگر نگران رشد کودک خود هستید یا هر کدام از علائم و نشانه‌های گفته شده در قسمت بالا را مشاهده کردید، با پزشک فرزند خود تماس بگیرید.

علل بیماری توبروس اسکلروزیس

ریسک فاکتورهای بیماری توبروس اسکلروزیس

توبروس اسکلروزیس می‌تواند از موارد زیر منشا بگیرد:

خطای تقسیم سلولی تصادفی: حدود دو سوم از افرادی که مبتلا به توبروس اسکلروزیس هستند، دارای جهش‌های جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 (ژن‌های مرتبط با توبروس اسکلروزیس) هستند. و سابقه خانوادگی توبروس اسکلروزیس ندارند.
وراثت: حدود یک سوم افرادی که به توبروس اسکلروزیس مبتلا هستند، ژن TSC1 یا TSC2 تغییر یافته را از والدینی که دارای این اختلال هستند، به ارث برده اند.

اگر شما مبتلا به توبروس اسکلروزیس هستید، به احتمال ۵۰ درصد این اختلال را فرزندان خود انتقال می‌دهید. وخامت بیماری ممکن است متفاوت باشد. ممکن است والدین مبتلا به توبروس اسکلروزیس فرزندی داشته باشند که حالت خفیف‌تر یا شدیدتری از اختلال داشته باشد.

عوارض ابتلا به توبروس اسکلروزیس:

بسته به محل و اندازه تومور عوارض بیماری متفاوت خواهد بود. در اینجا به چند نمونه از این عوارض آورده شده است:

مایعات اضافی در مغز و اطراف آن: یک نوع رشد تومور در مغز می‌تواند جریان مایعات مغزی-نخاعی مغز را مسدود کند. این انسداد می‌تواند باعث تجمع مایعات در حفره‌ها (بطن‌ها) در اعماق مغز شود، شرایطی که هیدروسفالی نامیده می‌شود. علائم این حالت شامل بزرگی غیرعادی سر، حالت تهوع، سردرد، تغییر رفتار است.
عوارض قلبی: رشد تومور در قلب معمولا در کودکان شیرخوار می‌تواند جریان خون را مسدود کند یا باعث ایجاد ناهنجاری در ریتم ضربان قلب شود.
آسیب کلیه: توموری که در کلیه رشد می‌کند، می‌توانند بزرگ باشد و به صورت بالقوه باعث ایجاد مشکلات جدی –حتی تهدید کننده حیات- بشود.رشد تومور در کلیه می‌تواند منجر به خونریزی، فشارخون بالا یا نارسایی کلیه شود. رشد توموردر کلیه به ندرت میتواند سرطانی شود.
نارسایی ریوی: رشد تومور در ریه‌ها می‌تواند منجر به کلاپس ریوی یا تجمع مایع در اطراف ریه‌ها شود که در عملکرد ریه اختلال ایجاد می‌کند.
افزایش خططر ابتلا به تومورهای سرطانی یا بدخیم: توبروس اسکلروزیس با افزایش ریسک ابتلا به تومورهای بدخیم در کلیه و مغز همراه است.
آسیب بینایی: رشد تومور در چشم در صورت انسداد بیش از حد شکبیه، میتواند در بینایی اختلال ایجاد کند. هرچند این حالت نادر است.

نحوه تشخیص توبروس اسکلروزیس

با توجه به علائم و نشانه‌های فرزند شما، ممکن است وی توسط چندین متخصص مختلف در زمینه توبروس اسکلروزیس مانند متخصص مغز و اعصاب، قلب، چشم، پوست و کلیه مورد ارزیابی و معاینه قرار بگیرد.

پزشکان کودک شما معاینه جسمی انجام خواهند داد و همچنین در مورد علائم و سابقه خانوادگی از شما سوال خواهند پرسید. وبه دنبال تومورهای خوش خیمی که همراه توبروس اسکلروزیس هستند، خواهند بود. آن‌ها همچنین به احتمال زیاد چندین آزمایش از جمله آزمایش‌های ژنتیکی را برای تشخیص بیماری توبروس اسکلروزیس و شناسایی مشکلات مرتبط انجام می‌دهند.

ارزیابی تشنج

اگر فرزند شما تشنج کرده باشد، آزمایش تشخیصی احتمالا الکتروانسفالوگرام خواهد بود. این آزمایش فعالیت الکتریکی در مغز را ثبت می‌کند و می‌تواند به شناسایی علت تشنج فرزند شما کمک کند.

ارزیابی مغز، ریه، کلیه‌ها و کبد

آزمایش تشخیصی برای تشخیص تومور در بدن، احتمالا شامل موارد زیر است:

MRI: در این آزمایش از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز یا سایر قسمت‌های قسمت بدن استفاده می‌شود.
اسکن توموگرافی کامپیوتری: این تکنیک که به کمک اشعه ایکس انجام میگرد، تصاویر مقطعی و گاه سه بعدی از مغز یا سایر قسمت‌های بدن را تولید می‌کند.
اولتراسوند یا سونوگرافی: این آزمایش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر از قسمت‌های خاصی از بدن مانند کلیه‌ها استفاده می‌شود.

ارزیابی قلب

برای تعیین اینکه آیا قلب فرزند شما در این بیماری درگیر است یا نه؛ آزمایش‌های تشخیصی زیر قابل استفاده است:

اکوکاردیوگرام: در این تست از امواج صوتی برای تولید تصاویری از قلب استفاده می‌شود.
الکتروکاریوگرام: این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می‌کند.

معاینه چشم

از لنزهای سبک و ذره‌بین برای بررسی قسمت داخلی چشم از جمله شبکیه استفاده می‌شود.

ارزیابی رشد جسمی و روانی

در صورت نیاز روانپزشک، روانشناس یا سایر ارائه دهندگان سلامت روان می‌توانند با استفاده از غربالگری‌های روتین ناتوانی‌های رشدی یا روحی، مشکلات آموزشی یا اجتماعی یا اختلالات رفتاری یا عاطفی را شناسایی کنند.

غربالگری و آزمایش ژنتیکی

اگر کودکی مبتلا به توبروس اسکلروزیس باشد و هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری نداشته باشد، والدین کودک ممکن است غربالگری توبروس اسکلروزیس را در نظر بگیرند.

والدین همچنین ممکن است ازمایش‌های ژنتیکی را برای تایید تشخیص بیماری توبروس اسکلروزیس در فرزندشان، و درک میزان خطر ابتلا به توبروس اسکلروزیس در سایر فرزندان و حتی فرزندان آینده خود انجام دهند.

افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس ممکن است سال‌ها قبل از فرزندآوری، مشاوره ژنتیکی برای اطلاع از میزان خطر ابتلا فرزندشان و… در نظر بگیرند.

درمان توبروس اسکلروزیس

اگرچه درمانی برای توبروس اسکلروزیس وجود ندارد، اما می‎‌‌توان برای مدیریت علائم بیماری درمان‌هایی ارائه کرد. مثلا:

دارودرمانی: برای کنترل تشنج ممکن است داروهای ضد تشنج تجویز شود. سایر داروها ممکن است به مدیریت آریتمی قلبی، مشکلات رفتاری یا علائم و نشانه‌های دیگر کمک کنند. دارویی به نام همیشهولیموس (Afinitor, Zortress) ممکن است برای معالجه انواع خاصی از تومور رشد کرده در مغز و کلیه که امکان برداشتن آنها با کمک جراحی وجود ندارد، استفاده شود. نوع موضعی یا پماد دارویی سیرولیموس ممکن است به درمان skin growth کمک کند.
جراحی: اگر رشد تومور بر توانایی یک عضو خاص مانند کلیه یا قلب تاثیر بگذارد، ممکن است تومور از طریق جراحی برداشته شود. بعضی اوقات عمل جراحی به کنترل تشنج ماشی از رشد تومور در مغز که به دارو درمانی پاسخ نمی‌دهد نیز می‌تواند کمک کننده باشد. روش‌های جراحی مانند dermabrasion و لیزر درمانی ممکن است ظاهر skin growth را بهبود بخشند.
روش‌های دیگر درمان: خدمات مداخله‌ای اولیه مانند کاردرمانی جسمی یا گفتار درمانی می‌تواند به کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس که در این موارد نیازمند کمک هستند و ناتوانی دارند، کمک کند تا در رفتارهای خود را بهبود بخشند و به مشکل برنخورند.
خدمات آموزشی و حرفه‌ای: مداخلات زودهنگام در مورد نیازهای ویژه کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس که تاخیر در رشد و مشکلات رفتاری دارند، می‌تواند به کودکان کمک کند تا تمام پتانسیل خود را به کار بگیرند و با هم دوره‌ای های خود سازگار باشند. در صورت لزوم این خدمات اجتماعی، حرفه‌ای و توانبخشی ممکن سات در تمام طول زندگی فرد ادامه یابد.
روانپزشکی و مدیریت رفتار: صحبت با یک فرد ارائه دهنده سلامت روان ممکن است کودکان را در پذیرش و سازگار کردن زندگی با این اختلال کمک کند. یک فرد ارائه دهنده سلامت روان همچنین می‌تواند به رفع مشکلات رفتاری، اجتماعی، یا عاطفی کمک کرده و منابعی را توصیه کند.

نظارت مداوم

توبروس اسکلروزیس یک بیماری مادام العمر است که نیاز به نظارت و پیگیری دقیق دارد. زیرا بسیاری از علائم و نشانه‌ها ممکن است سال‌ها طول بکشد تا بروز پیدا کند. برنامه نظارت منظم برای پیگیری در طول زندگی ممکن است شامل آزمایشاتی مشابه آزمایشات انجام شده در هنگام تشخیص باشد. شناسایی زودهنگام مشکلات می‌تواند در جلوگیری از عوارض کمک کند.

آزمایشات بالینی

مداخلات و آزمایشات به عنوان ابزاری برای پیشگیری، تشخیص، درمان یا مدیریت این بیماری است.

مقابله و پشتیبانی

اگر فرزند شما به بیماری توبروس اسکلروزیس مبتلا شده باشد، شما و خانوده‌تان ممکن است با چالش‌ها و بلاتکلیفی‌هایی روبرو شوید. یکی از دشوارترین موارد در مورد این شرایط این است که نمی‌توان پیش‌بینی کرد چگونه سلامت و رشد فرزند چگونه پیش خواهد رفت.

فرزند شما ممکن است فقط مشکلات خفیفی داشته باشد و از توانایی‌های تحصیلی، اجتماعی و جسمی با همسالان خود رقابت نزدیک و پا یا پای داشته باشد. یا ممکن است که فرزند شما مشکلات جدی برای سلامتی و رشد داشته باشد. و زندگی‌اش به صورت وابسه پیش رود و متفاوت از آن چیزی باشد که شما تصورش را داشتید.

برای کمک به شما و فرزندتان برای کنار آمدن با این مشکل در اینجا راه‌ کارهای پیشنهادی ارائه شده است:

برنامه غربالگری خود را تعیین کنید. همه چیز را در مورد توبروس اسکلروزیس بیاموزید و با پزشک فرزند خود به صورت کامل و دقیق همکاری کنید تا یک برنامه غربالگری و نظارت مداوم برای مشکلات سلامتی و رشد کودک تان ایجاد کنید. تشخیص و درمان زودهنگام اختلال می‌تواند باعث کاهش عوارض گردد.
برای مشکلات رفتاری زودتر اقدام کنید. برای والدین، مسائل رفتاری که ممکن است با بیماری توبروس اسکلروزیس همراه باشد، می‌تواند چالش برانگیز باشد. به یاد داشته باشید که رفتار کودک تقصیر شما نیست و حتی تقصیر فرزندتان نیز نیست. در صورت بروز مشکلات، با پزشک فرزند خود صحبت کنید و در مورد آموزش و خدمات و رفتارهای اجتماعی و سلامت روانی، با مدرسه یا یک فرد ارائه دهنده سلامت روان همکاری کنید. هرچه زودتر شما و فرزندتان به یادگیری نحوه مدیریت این مشکلات اقدام کنید و یاد بگیرید، احتمالا نتیجه عملکرد فرزند شما در دراز مدت بهتر خواهد بود.
عشق و پشتیبانی را فراهم کنید. عشق و پشتیبانی شما برای کمک به فرزندتان در رسیدن به پتانسیل کامل او ضروری است. در صورت لزوم، مشاوره با یک مشاور ممکن است در تنظیم و مواجهه شما کمک کند. خدمات مراقبت می‌تواند پشتیبانی خوبی برای والدین فراهم کند.
با خانواده‌های دیگر ارتباط برقرار کنید. ممکن است ارتباط شما با خانواده‌های دیگری که با بیماری توبروس اسکلروزیس مقابله می‌کنند، مفید باشد. از تیم مراقبت‌های بهداشتی فرزند خود بخواهید که گروه پشتیبانی در منطقه شما را معرفی کند یا با اتحادیه توبروس اسکلروزیس تماس بگیرد تا در مورد پشتیبانی اطلاعات کسب کنید.

آماده شدن برای ملاقات پزشک

علائم و نشانه‌هایی از توبروس اسکلروزیس که در بدو تولد ممکن است مشاهده شود. یا به خاطر نگرانی هایی که خودتان با پزشک مطرح می‌کنید. وی بعد از انجام آزمایش، ممکن است فرزند شما را برای آزمایشات و معالجه بیشتر به یک یا چند متخصص دیگر ارجاع دهد.

شما ممکن است در قرار ملاقت‌هایتان با پزشک از یکی از اعضای خانواده یا دوست قابل اعتمادتان بخواهید که با شما همراهی کنید. در این حالت، سعی کنید تا فرد مورد نظر شخصی باشد که بتواند از لحاظ عاطفی شما را پشتیبانی کند و به شما در یادآوری تمام اطلاعات و گفته‌های پزشک کمک کند.

در اینجا برخی از اطلاعات به شما کمک می‌کند تا برای اولین ملاقات خود آماده شوید.

آنچه که می‌توانید انجام دهید:

قبل از قرار ملاقات لیستی از موارد زیر تهیه کنید:

هرگونه علائم و نشانه‌ای که فرزندتان از خود نشان داده و نیز مدت زمان آن علائم. اگر فرزند شما یک یا چند مورد تشنج داشته است، درباره آنچه پیش از تشنج، حین و بعد از تشنج اتفاق افتاده و طول مدت آن را یادداشت کنید. هر نشانه و علامتی که شما را نگران می‌کند را بنویسید.

اطلاعات پزشکی فرزندتان، از جمله سایر مشکلات سلامتی.

تمام داروها، ویتامین‌ها، گیاهان و مکمل‌های دیگر که کودک شما مصرف می‌کند و دوزهای مصرفی‌اش را بنویسید.

اطلاعات مربوط به سابقه خانوادگی‌تان ازجمله اینکه آیا شخص دیگری در خانواده شما مبتلا به توبروس اسکلروزیس است یا خیر.

سوالاتی که می‌خواهید از پزشک بپرسید.

سوالاتی که احتمالا شما از پزشک فرزندتان خواهید پرسید این موارد است:

چه عاملی باعث ایجاد علائم در فرزند من می‌شود؟

آیا علل احتمالی دیگری برای بروز این علائم وجود دارد؟

کودک من چه نوع آزمایش‌هایی نیازدارد؟

آیا کودک من نیاز دارد که به پزشک متخصص مراجعه کند؟

سوالاتی که می‌توانید از پزشک متخصص خود بپرسید شامل موارد زیر است:

آیا فرزند من بیماری توبروس اسکلروزیس دارد؟

گزینه‌های درمانی برای این بیماری چیست؟

کدام روش درمانی را برای فرزند من توصیه می‌کنید؟

عوارض احتمالی این بیماری چیست؟

چند بار می‌خواهید سلامت و رشد فرزند من را بررسی کنید؟

آیا فرزندان یا دیگر اعضای خانواده در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟

آیا باید من یا فرزندم از نظر جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری آزمایش شویم؟

فرزند من را چه متخصص دیگری باید ببیند؟

چگونه می‌توانم به فرزندم کمک کنم تا بتواند در مقابل این اختلال مقابله کند؟

چگونه می‌توان خانواده‌های دیگر درگیر با این بیماری را پیدا کرد؟

چه انتظاری از پزشک دارید؟

پزشک معالجی که فرزند شما را برای توبروس اسکلروزیس می‌بیند، احتمالا از شما سوالاتی خواهد پرسید. برای جواب دادن به این سوال‌ها آماده باشید تا بتوانید زمانتان را برای موضوعاتی که می‌خواهید روی آن‌ها فوکوس کنید، ذخیره کنید. پزشک ممکن است بپرسد:

علائم فرزند شما چیست؟

چه زمانی متوجه این علائم شدید؟

آیا فرزند شما تشنج داشته است؟

اگر فرزند شما تشنج داشته است، در مورد آن به من توضیح دهید. اتفاقاتی که قبل، حین و بعد از تشنج رخ داده و نیز مدت زمان تشنج را بگویید.

آیا علائمی مثل حالت تهوع و استفراغ داشته است؟

آیا فرزند شما شمکل رفتاری از قبیل بیش فعالی، پرخاشگری یا آسیب به خود داشته است؟

آیا کودک شما در توجه و تمرکز مشکل دارد؟

آیا کودک شما از نظر رفتار اجتماعی و عاطفی مشکل دارد؟

آیا در مقایسه با همسالان خود عقب افتادگی رشد دارد؟

آیا فردی از اعضای درجه یک فرزندتان مثل والدین یا خواهر و برادر به این بیماری مبتلا بوده است؟