تب مدیترانهای فامیلیا یک اختلال ژنتیکی و التهابی است که باعث دوره‌های بازگشتی تب و درد التهابی شکم، ریه‌ها و مفاصل می‌شود.
تب فامیلیای مدیترانهای یک اختلال ارثی است که معمولا در مردم با ریشه ی مدیترانهای (شامل مردم شمال آفریقا، یهودی، عرب، ارمنی، ترک، یونانی، یا ایتالیایی تبار) ظاهر می‌شود.
تب فامیلیای مدیترانه ای در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما ممکن است بتوان نشانه‌ها و علایم این بیماری را با رعایت کامل برنامه ی درمانی از‌بین‌برد.
علایم
علایم و نشانه‌های تب فامیلیای مدیترانه ای معمولا در دوران کودکی ظاهر می‌شوند. علایم به صورت دوره ای ظاهر می‌شوند که به آن حمله بیماری می‌گوییم و حدود ۱ تا ۳ روز طول می‌کشد. حمله ی آرتریت (التهاب مفاصل) ممکن است چند هفته یا چند ماه طول بکشد.
علایم تب فامیلیلای مدیترانه ای شامل موارد زیر است:
- تب
- درد شکم
- درد قفسه ی سینه
- مفاصل متورم و دردناک
- یک محل قرمز بر روی پا، به ویژه زیر زانوها
- درد ماهیچه
- پوست بیضه ی متورم و حساس
مابین حمله‌ها، شما کاملا طبیعی خواهید بود. دوره‌های بدون علایم ممکن است کوتاه، در حد چند روز یا بلند، در حد چندین سال باشد.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم
اگر کودک شما به طور ناگهانی دچارعلایم نگران کننده ای مثل تنگی نفس یا از هوش رفتن شد، با اورژانس تماس بگیرید.
اگر کودک شما دچار یک تب ناگهانی همراه با درد در شکم، قفسه سینه یا مفاصل شد، به پزشک مراجعه کنید.
علت ایجاد بیماری
تب فامیلیای مدیترانه ای در اثر یک جهش ژنتیکی رخ می‌دهد که می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. این جهش ژنتیکی در تنظیم التهاب در بدن مشکل ایجاد می‌کند.
در افرادی که تب فامیلیای مدیترانه ای دارند، جهش در ژن MEFV رخ می‌دهد. جهش‌های مختلفی در MEFV هستند که با تب فامیلیای مدیترانه ی مرتبط هستند. بعضی جهش‌ها ممکن است باعث عوارض شدیدی شوند و بعضی ممکن است علایم مختصری ایجاد کنند.
موارد خطر آفرین
مواردی که ممکن است خطر ابتلا به تب فامیلیای مدیترانه ای را افزایش دهد شامل موارد زیر است:
داشتن سابقه ی خانوادگی ابتلا به این بیماری: اگر در خانواده شما سابقه ی ابتلا به این بیماری باشد، خطر ابتلا نیز بالاست.
داشتن جد مدیترانه ای: اگر جد شما به تبار مدیترانه ای برگردد، خطر ابتلا به این بیماری هم در شما افزایش می‌یابد. تب فامیلیای مدیترانه ای می‌تواند در هر گروه نژادی رخ دهد، اما در مردم شمال آفریقا، یهودی، عرب، ارمنی، ترکیه ای، یونانی و ایتالیایی امکان ابتلا بیشتر است.
عوارض این بیماری
بیماری درمان نشده می‌تواند بعضی عوارض را سبب شود. عوارضی مثل:
پروتئن غیرطبیعی در خون: در زمان حمله بیماری تب مدیترانه ای فامیلیا، بدن شما ممکن است یک پروتئین غیرطبیعی (amyloid A) بسازد. این پروتئین در خون انباشته می‌شود و باعث آسیب اعضا می‌شود (amyloidosis).
آسیب کلیه: آمیلوئیدوز می‌تواند با ایجاد سندرم نفروتیک موجب آسیب کلیه شود. سندرم نفروتیک زمانی ایجاد می‌شود که سیستم‌های فیلترکننده ی (گلومرولی) آسیب می‌بینند. این افراد ممکن است مقادیر زیادی پروتئین را از طریق ادرار از دست بدهند. سندرم نفروتیک می‌تواند سبب ایجاد لخته ی خون در کلیه یا سکته ی کلیوی شود.
ناباروری در زنان: التهاب ایجاد شده به وسیله ی تب فامیلیای مدیترانه ای ممکن است بر ارگان‌های تناسلی زنان نیز تاثیر بگذارد و باعث ناباروری شود.
درد مفاصل: آرتروز در افراد مبتلا به بیماری تب مدیترانه ای شایع است. مفاصل زانو، مچ پا، لگن و آرنج بیشتر درگیر می‌شوند.
تشخیص
تست‌ها و فرایندهایی که برای تشخیص بیماری تب فامیلیای مدیترانه ای انجام می‌شود، شامل موارد زیر است:
تست فیزیکی: پزشک شما ممکن است از شما سوالاتی درباره ی علایم و نشانه‌ها بپرسد و یک آزمون هدایت فیزیکی از شما بگیرد تا اطلاعات بیشتری به دست بیاورد.
بررسی سابقه ی پزشکی خانواده: سابقه ی خانوادگی تب فامیلیای مدیترانه ای، ایجاد وضعیت مشابه را افزایش می‌دهد؛ زیرا این بیماری از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد.
تست خون: در طول حمله بیماری، تست خون ممکن است افزایش سطح مارکر‌های خاصی را که مربوط به وضعیت التهابی است، را نشان دهد. افزایش سطح گلبول‌های سفید خون، که با عفونت‌ها مقابله می‌کنند، یک از این مارکرها باشد.
تست ژنتیک: اگر ژن MEFV شما دچار جهش مرتبط با بیماری تب فامیلیای مدیترانه ای شده باشد، تست ژنتیک می‌تواند آن را آشکار کند. تست‌های ژنتیک به اندازه ی کافی برای تشخیص هر گونه جهش مرتبط با تب فامیلیای مدیترانه ای پیشرفت نکرده‌اند، پس احتمال یک تست اشتباه منفی وجود دارد. به همین دلیل پزشکان معمولا از آزمایش‌های ژنتیک به عنوان منبع قابل اطمینان تشخیص تب فامیلیای مدیترانه ای استفاده نمی‌کنند.
درمان
درمان قطعی برای تب فامیلیای مدیترانه ای وجود ندارد. اما بعضی روش‌های درمانی می‌توانند از بروز علایم جلوگیری کنند.
داروهایی که برای کنترل علایم تب فامیلیای مدیترانه ای استفاده می‌شوند، شامل موارد زیر است:
کلشی‌سین (Colchicine): این دارو به صورت قرص تجویز می‌شود. التهاب را در بدن کاهش می‌دهد و از بروز حمله‌های بیماری جلوگیری می‌کند. با پزشک برای انتخاب بهترین دوز مصرف دراو مشورت کنید. بعضی افراد روزانه یک قرص مصرف می‌کنند و بعضی به میزان دوز کمتری از دارو نیاز دارند. عوارض شایع شامل نفخ، درد شکم و اسهال است.
دارو‌های دیگر جلوگیری کننده از التهاب: برای افرادی که علایمشان با کلشی‌سین کنترل نشد، داروهایی که یک پروتئینی به نام اینترلوکین-۱ (که در فرایند التهاب شرکت می‌کند) را از فعالیت باز می‌دارند، ممکن است استفاده شود. این داروها شامل canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) و anakinra (Kineret) هستند.
مقابله و حمایت
یادگیری شما و کودکتان درباره بیماری‌های مزمنی مثل تب فامیلیای مدیترانه ای، می‌تواند ناراحت کنند و نامید کننده باشد. اینجا یک سری پیشنهادهایی هست که می‌تواند به شما برای مقابله با آن کمک کند:
کسب اطلاعات درباره ی تب مدیترانه ای: درباره ی تب مدیترانه ای بیشتر یاد بگیرید؛ این کار به شما در تصمیم گیری درباره خود و سلامت فرزندتان کمک می‌کند. از پزشک خود بخواهید که منابع خوب اطلاعاتی را برای شروع به شما معرفی کند.
فردی را برای صحبت کردن با او پیدا کنید. صحبت کردن با اعضای خانواده، دوست مورد اعتماد، یا یک مشاور، به شما کمک می‌کند که احساسات، ترس‌هایتان و ناامیدی‌هایتان را ابراز کنید. برای بعضی افراد ارتباط با گروه‌های حمایتی که اعضای آن با بیماری مشابه درگیر هستند،بسیار کمک کننده است؛ چون اعضای آن احساسات شما را به خوبی درک می‌کنند. از پزشکتان راجع به این گروه‌های حمایتی درگیر با این بیماری، در منطقه خود سوال کنید.
آمادگی برای ویزیت پزشک
اگر شما علایم و نشانه‌های تب فامیلیای مدیترانه ای را دارید، ممکن است در اولین قدم با پزشک خانواده تان دیدار کیند. شما ممکن است به یک پزشک متخصص بیماری‌های التهابی ارجاع داده شوید.
به خاطر اینکه ملاقات‌های پزشکی کوتاه هستند و چون توضیحات بسیاری لازم است، بهتر است برای ویزیت به خوبی آماده شوید. در زیر اطلاعاتی برای آماده شدن شما برای ویزیت پزشک آورده شده است:
شما چه کاری می‌توانید انجام دهید
- از پرهیزهای قبل ویزیت اطلاع پیدا کنید. موقع ویزیت پزشک، از او درباره ی پرهیزهای پیشین سوال کنید، مثلا محدودیت‌های رژیم غذایی.
- علایمی را که دارید یادداشت کنید، حتی علایمی که احساس می‌کنید به این بیماری مربوط نیست.
- اطلاعات کلیدی را یادداشت کنید، اطلاعاتی راجع به استرس‌های بزرگ یا تغییرات اخیر در زندگی
- لیست داروهایی که مصرف می‌کنید را یادداشت کنید، شامل ویتامین‌ها یا مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید.
- برای ویزیت یک همراه داشته باشید. بعضی مواقع ممکن است به یاد سپردن همه ی اطلاعات موقع ویزیت پزشک مشکل باشد. یک فردی که شما را همراهی می‌کند ممکن است اطلاعاتی را به یاد بیاورد که شما متوجه نشده اید یا فراموش کرده اید.
- سوالاتی که قرار است بپرسید را یادداشت کنید.
زمان ملاقات شما با پزشک محمدود است، بنابراین یک لیست از سوالات تهیه کنید تا زمان مفیدتری را با پزشک بگذرانید. سوالاتی که به ترتیب اهمیت بنویسید و با توجه به محدودیت زمان ویزیت بپرسید. سوالاتی که می‌خواهید بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فکر می‌کنید چه چیزی باعث ایجاد علایم در من یا فرزندم می‌شود؟
- چه چزی باعث این وضعیت شده؟
- چه درمان‌هایی برایش وجود دارد؟
- عوارض داروها شامل چه چیززهایی است؟
- هیچ درمان دیگری برای این بیماری وجود دارد؟
- اگر مشکلات سلامتی دیگری ایجاد شد، چکونه می‌توانند درمان شوند؟
- هیچ محدودیتی در فعالیت وجود دارد؟
- نیاز است که فرزندان دیگرم در این رابطه معاینه شوند؟
- اگر بخواهم فرزندان بیشتری داشته باشم، می‌توانم از بروز این بیماری در آن‌ها جلوگیری کنم؟
پزشک ممکن است تعدادی سوال از شما بپرسد:
- برای اولین بار کی علایم را تجربه کردید؟
- علایم به صورت دایمی است یا گهگاه ظاهر می‌شود و سپس از بین می‌رود؟
- علایم شما چقدر طول می‌کشد؟
- چه چیزی باعث شروع علایم می‌شود و چه علایمی به شما کمک می‌کند تا ظاهر شدن بیماری را پیش بینی کنید؟
- آیا کاری هست که برای کاهش شدت علایمتان انجام دهید؟
- آیا علایم شما از الگویی پیروی می‌کنند؟
- آیا در خانوادتان فردی مبتلا به تب مدیترانه ای دارید؟
