جهش مسئول بیماری ocular coloboma که در آن قسمتی از چشم در تولد تشکیل نمی‌شود شناخته شد. این یافته‌ها می‌تواند اطلاعات جدیدی در مورد نقش ژن‌ها ارائه داده و چگونگی تشکیل چشم‌ها را توجیه کند.
ocular coloboma مسئول ۱۰ درصد کوری‌های نوزادان می‌باشد. در این بیماری سوراخی کلیدمانند در مردمک به وجود میاید که معمولا به نقص در مشیمیه چشم منجر میشود. این تیم تحقیقاتی با بررسی ۱۲ خانواده DNA کودکان مبتلا به کولومبا و والدین ناقل را بررسی کردند. این تیم با استفاده از تکنیک توالی یابی کلی ژنوم توانستند جهش در ۱۰ ژن را تشخیص دهند که سه تای آن‌ها مربوط به یک مولکول بود.
این مولکول، اکتین، برای بسیاری از اعمال سلولی حیاتیست. سپس این تیم بررسی را روی ۳۸۰ مبتلا به کولومبا انجام دادند. در این تحقیق معلوم شد که یکی از این جهش‌ها – تغییر خاصی در در ژن ACTG1 – مکرراً تکرار شده بود. این دانشمندان با استفاده از تکنیک CRISPR این ژن را دستکاری کردند و مشاهده کردند که تاثیرات شدیدی بر عملکرد اکتین دارند.
جهش‌های تازه شناخته‌شده چگونگی اتصال اکتین به دیگر پروتئین‌ها و پایداری اکتین را تحت تاثیر قرار می‌دهند که در تشکیل چشم در دوران جنینی اختلال ایجاد می‌کند.
