در یک مطالعه جدید، محققان دانشگاه کپنهاگ دو ژن را شناسایی کرده‌اند که جهش آن‌ها باعث ایجاد سرطانی جدی و مهم در کبد می‌شود. نتیجه تحقیق، اهداف مشخصی را برای درمانِ آتیِ این بیماریِ غیرقابل درمان تعیین می‌کند.
درمان مؤثری برای این نوع از سرطان موجود در کبد به نام سرطان سلول‌های کبدی فیبرولاملار که بیشتر در میان کودکان و نوجوانان یافت می‌شود ، وجود ندارد. جراحیِ تومور تنها درمان در دسترس است، اما پس از پنج سال، کمتر از ۴۰ درصد از بیماران زنده هستند. بنابراین، تعین علت این نوع سرطان حیاتی است.
مقاله مرتبط: تاثیر زیست‌شناسی و تفاوت‌های جنسیتی بر سرطان کلیه
در یک مطالعه منتشر شده در مجله علمی گوارش و انجام شده توسط کارشناسان دانشگاه کپنهاگ، از طریق آزمایشات بر روی موش نشان داده شده است که اتصال دو ژن از طریق جهش باعث ایجاد تومور سرطانی در کبد می‌شود. محققان مطمئن شده‌اند که ترکیب ژنتیکی جهش در موش‌ها مشابه جهش در بیماران انسانی است. این باعث می‌شود محققان نتیجه‌گیری کنند که این جهش ژنی در انسان نیز منجر به سرطان می‌شود.
نویسنده این مقاله، دانشیار مورتن فرودین از مرکز تحقیقات و نوآوری بیوتکنولوژی (BRIC) می‌گوید:
ما اکنون می‌توانیم مطالعات را تایید کنیم که این جهش باعث این نوع سرطان می‌شود. ما به جهش مشکوک بودیم، اما این اولین بار است که ثابت شده باعث بیماری می‌شود. و این موضوع یک هدف واضح برای درمان در آینده به ما ارائه می‌دهد.
محققان این جهش را علت سرطان دانسته‌اند؛ چرا که دانش آموزی جوان و آمریکایی چند سال پیش توالی DNA را در تومور خود و تومور دیگر بیماران مبتلا به این نوع مرگبار سرطان کبد مورد بررسی قرار داد. او متوجه شد که همه بیماران مبتلا به این بیماری جهش مشابهی در DNA دارند.
نتایج تحقیقات او در مجله علمی Reputation Science منتشر شد و به عنوان نتیجه کارش با باراک اوباما رئیس جمهور وقت دیدار کرد. تحقیقات او همچنین الهام‌بخش یک تیم از محققان دانمارکی شد تا بررسی کنند که آیا حقیقتاً جهش علت سرطان بوده است یا نه. برای انجام این کار، آن‌ها با استفاده از یک روش جدید، موش‌ها را آزمایش کردند.
مقاله مرتبط: نوعی داروی گیاهی رایج ممکن است باعث سرطان کبد شود
این محققان از تکنولوژی‌های انقلابی CRISPR/Cas9 استفاده کردند که دقیقا همجوشی مطلوب دو ژن را تحریک می‌کند. این واکنش‌دهنده‌ها به دم موش‌ها تزریق شد و سپس از طریق جریان خون به کبد منتقل شد. در کبد، جهشی مشابه با جهش‌های انسانی که قبلا توسط محقق آمریکایی کشف شده بود، ایجاد کردند.
سپس محققان توانستند نتیجه گیری کنند که این ۱۲ یا ۱۵ موش دچار توموری از نوع مورد انتظار در کبد شدند، در حالی که برای هیچ یک از۱۱ موش کنترل‌شده گروه شاهد اتفاق نیافتاد.
فرانچسکو نیولا ، استادیار BRIC و همکارانش در مطالعه توضیح می‌دهند:
موش‌هایی که ما استفاده می‌کردیم در اصطلاح علمی “موش‌های وحشی” بودند، که در عمل بدان معنی است که کاملا طبیعی بودند. در سایر مطالعات، محققان عمدا به کبد موش آسیب می‌رسانند تا تقلیدی از بیماری کبدِ بیماران انسانی باشد و یا این که چندین جهش مختلف را که ممکن است موجب سرطان شود، به نمایش بگذارند. در حالیکه در این مطالعه نیازی به این کار نیست. از آنجا که طراحی ژنتیکی ما براساس تکنولوژی CRISPR/Cas9 است، ما مطمئن هستیم که عامل اصلی که می‌تواند سرطان را توضیح دهد، همجوشی دو ژن می‌باشد.
اکنون صحنه برای توسعه داروها علیه ژن فیوژن به عنوان درمان برای این نوع سرطان آماده شده است. محققان استراتژی واضحی دارند از اینکه چگونه این امر می‌تواند محقق شود. آن‌ها قبلا همکاری با یک شرکت بزرگ دارویی را آغاز کرده‌اند.
