هایپرکلسترولمیا (FH)، یک بیماری ارثی است که خطر حمله‌ی قلبی را در دهه‌های چهارم، سوم و حتی دوم افزایش می‌دهد.
تخمین زده می‌شود که FH بیش از ۵۶۰۰۰ کودک را در انگلستان تحت تاثیر قرار داده است اما اخیرا تنها در۶۰۰ کودک این مشکل تشخیص داده شده است این بدین معناست که حدود هزاران کودک مبتلا به FH هیچ‌گونه درمانی دریافت نکردند و در مورد ریسک ابتلا خود به بیماری‌های قلبی در سال‌های آتی هیچ اطلاعی ندارند.
این بیماری باعث بروز سطح خطرناکی از کلسترول در داخل جریان خون می‌شود. اگر درمان نشود، منجر به ایجاد پلاک چربی در شریان‌های قلب می‌شود که خود عاملی برای سوق افراد به سمت حمله‌ی قلبی یا سکته است.
پس از تشخیص FH، درمان آن آسان است. NICE توصیه می کند که برای کودکان مبتلا به این بیماری باید دوره‌ی درمانی با استاتین از سن ۱۰ سالگی آغاز شود، استفاده از این دارو به همان اندازه که تغییر سبک زندگی و مشاوره در رژیم غذایی موثر است، اهمیت دارد. اما نگرانی ها در مورد نحوه اثرگذاری استاتین ها بر جوانان رو به افزایش است.
مقاله‌ی مرتبط: سیمواستاتین
در این مطالعه، پروفسور استیوف هومفریس (موسسه علوم قلب و عروق UCL ) بسیاری از جهش‌ها در بیماران انگلیسی را که درآن‌ها FH تشخیص داده شده بود را شناسایی کرد. مطالعه وی یک راهنمای مناسب برای تیم پژوهشی بود که در حیطه‌ی چگونگی اثرگذاری استاتین بر کودکان کار می‌کردند. این پژوهش با ثبت اطلاعات کودکان مبتلا به هایپرکلسترولمیا بریتانیا همراه بود.
محققان میزان رشد کودکان، میزان پروتئین در کبد و عضلات، و میزان چاقی مفرط آنان را مطالعه کردند و دریافتند که استاتین‌ها هیچ تاثیر شدیدی روی رشد کودکان نداشتند و استفاده از این داروها منجر به تخریب کبد یا عضلات آن ها نشده است.
قابل توجه است که میزان چاقی مفرط در کودکان تحت درمان که سابقا مبتلا به FH بودند، نصف افرادی است که به این بیماری مبتلا نیستند. محققان این یافته ها رو مرتبط با تغییرات سبک زندگی و رژیم غذایی می‌دانند که به کودکان مبتلا FH توصیه شده بود.
پروفسور سیر نیلش سامانی مدیر پزشکی بنیاد قلب بریتانیا که این پژوهش را تامین مالی کرد، گفت :
ما می دانیم که مزایای استفاده از استاتین برای بیماران بالغ در معرض خطر ابتلا به حملات قلبی به مراتب بیشتر است. کودکان مبتلا به FH در معرض خطر ابتلا به حمله قلبی یا سکته مغزی به علت افزایش سطح کلسترول هستند و کاهش کلسترول آن‌ها بسیار حیاتی است. با این حال ما هرگز نباید داروهایی که برای بزرگسالان سالم هستند برای کودکان نیز ایمن فرض کنیم. این تحقیق به این دلیل بسیار حائز اهمیت است که نشان می‌دهد استاتین‌ها سبب آسیب‌رساندن به ارگان‌ها یا تأثیر بر رشد کودکان نمی‌شود و این اطمینان را می‌دهد که استفاده از آن‌ها در این گروه سنی امن است و مشکلی به دنبال ندارد. یافته های مشابه نیز انگیزه‌ای را برای شناسایی هزاران نفر از مردم مبتلا به FH بود. علیرغم شواهد آزمایش‌های ژنتیک، گسترش این بیماری در سرتاسر کشور ناهمگون است. BHF در حال همکاری با NHS است تا اطمینان حاصل کنند که تمام خانواده‌هایی که تحت تاثیر FH قرارگرفته‌اند آزمایشات لازم را که برای جلوگیری از حمله قلبی مهلک و سکته انجام می‌دهند.
کیم هار، ۴۸ ساله از شفیلد مبتلا به FH است. بیماری کیم طی مطالعه بر روی سابقه‌ی خانوادگی وی تشخیص داده شد. کیم در حال درمان است و کلسترول او اکنون در سطح سالم است. او دارای دو فرزند به نام‌های استن ۱۶ ساله و دیزی ۱۳ ساله که هر دو این شرایط را به ارث برده‌اند. استن و دیزی از استاتین ها برای کنترل کلسترول بالای ارثی خود و از زمانی که آن‌ها به ترتیب ۱۳ و ۱۰ بودند، استفاده می‌کنند، اکنون هر دو آن ها دارای وزن سالم هستند. پس از نتایج امیدوار‌کننده، کیم گفت:
نتایج این مطالعه، خبر فوق العاده‌ای برای خانواده ما است. من هرگز شک ندارم که آیا استن و دیزی باید استاتین خود را دریافت کنند یا نه اما می‌دانم اینها داروهایی هستند که زندگی بیماران را نجات دادند. مصرف استاتین فقط بخشی از روال روزمرگی ما است، مانند مسواک زدن دندان ها یا حمام کردن و آن چیزی که واقعا مهم است این است که این داروها برای جلوگیری از حمله قلبی در سن جوانی هستند تا مبتلایان بتوانند زندگی عادی و سالم خود را داشته باشند.
