طبق یک مطالعه چاپ شده در ژورنال Biological Psychiatry که توسط موسسه Elsevier منتشر می شود معالجه روانپریشی را می توان با هدف قرار دادن جهش‌های ژنتیکی خاص در بیماران با اختلالات روانپریشی انجام داد. این مطالعه شامل نمایش اثبات این اصل است که معالجات برای تسکین درد را می توان با توجه به ژنوتیپ بعوض عیب شناسی و تشخیص انجام داد . یافته ها همچنین جهش ساختاری فرد را به بیولوژی روانپریشی و پاسخ درمان او مرتبط می کند.
جهش‌های ژنتیکی که تاثیرات شگرفی بر ریسک اختلالات روانپزشکی دارند، با برخی موارد شناخته شده که تنها در یک یا تعداد قلیلی از خانواده ها همانند جهشی که در مطالعه‌ای که توسط Deborah L. Levy, دارای مدرک دکتری در بیمارستان McLean, روانپزشکی دانشکده پزشکی Harvard درایالت ماساچوست آمریکا اتفاق می افتد، کمیاب و نادر می باشند. این جهش یک تنوع شماره کپی (CNV: Copy Number Variant)) بود که در آن دو بیمار در این مطالعه به جای دو مورد معمول از ژن GLDC، چهار مورد داشتند. نویسندگان فرض کردند که این جهش ممکن است گلایسین مغز, فاکتور کلیدی برای عملکرد اصلی گلوتامترژیک، که در اسکیزوفرنیا مختل می شود، را کاهش دهد.
در این مورد دکتر Levy اذعان نمود: ” جنبه متقاعد کننده این است که این تنوع شماره کپی یا همان CNV را می توان به پاتوفیزیولوژی، و همانطور که مطالعه جدید نشان می‌دهد، به درمان مرتبط ساخت.”
محققان این ایده را که آیا این CNV بعنوان یک روش “اول ژنوتیپ” قادر به کمک در تصمیمات درمانی با هدف قراردادن جهش ها برای نرمالیزه کردن تاثیراتش می باشد یا نه، مورد ارزیابی قرار دادند. دکتر Levy در این مورد می گوید:”این روش با روال استاندارد معالجه افراد بر اساس علایم کلینیکی یا تشخیص عاری از تنوعات ژنتیکی خاص متفاوت می باشد.”
افزودن عواملی به داروهای استاندارد بیماران برای جایگزینی عملکرد گلوتامات، گلایسین یا دی سیکلوسرین علایم روانپریشی را درهر دو مریض فراتر از پروتکل های معمول درمانی بهبود بخشید. هرکدام از بیماران نیز برخی کاهش‌ها را در دیگر علائم، که شامل علائم خلق و علائم منفی اسکیزوفرنیا، شامل درگیری بهینه شده هیجانی و یازداری اجتماعی کمتر مشاهده نمودند.
سر مولف این مطالعه، J. Alexander Bodkin، پزشک بیمارستان McLean در این مورد می گوید:”مهم است که توجه داشته باشیم که دو موضوع مورد مطالعه دارای شباهت های کلینیکی خیلی کمی، ولی دارای علایم متفاوت و متمایز زیاد، و همچنین دوره های بیماری خیلی متفاوت می باشند. این بدین معنی است که پاسخ به درمان از هدف قراردادن فرایند خاص بیولوژیکی بعوض خود تشخیصی بالینی می باشد.
مولف این مطالعه آقای Charity J. Morgan از دانشگاه آلابامای، بیرمنگام ایالت آلابامای آمریکا عقیده دارد که:” بیشتر مطالعات تنوع ساختاری کمیاب دارای اندازه نمونه های کوچکی خواهند بود که این موضوع رویکرد معمول به تحلیل‌های آماری را پیچیده تر می کند. با این وجود، به خاطرتاثیرات درمان هدفدارمیتواند شگرف باشد. بنابراین، اولویت بندی فرصت‌ها برای مطالعه، حتی اگر گروه‌های کوچکی از بیماران امکان بهره‌مند شدن داشته باشند، مهم می باشد.”
دکتر John Krystal، پزشک و سردبیر ژورنال Biological Psychiatry عقیده دارد: ” روانپزشکی در روزهای آغازین درمان دقیق است، بعنوان مثال، تلاش برای مطابقت بیماران خاص به درمان‌های خاص که نیاز دارند. در مقاله، دکتر Levy و همکارانش مثالی شگفت انگیز از این رویکرد فراهم می کنند. موادی که آنها مورد استفاده قرار دادند, گلایسین و دی سیکلوسرین, تاثیرات رفتاری قابل توجهی در افراد سالم یا در بیماران با اختلالات روانپریشی ایجاد نکردند. با این حال، به خاطر اینکه این مواد یک کوفاکتور ناکارآمد درگیر در ارتباطات عصبی را در این افراد خاص جایگزین کردند، عمل آنها علایم و نشانه های خلق و خوی آنها را بهبود بخشیدند. طبق این موارد، ما انتظار داریم که روانپزشکی موقعیت هایی را خلق نماید و معالجات خاصی را بوجود آورد تا نیازهای گروه های خاصی از مریض ها را برآورده سازد.”
