ایکتیوزیس دلقکی (یا سندرم هارکین) که با نام‌های سندرم نوزاد دلقکی یا ایکتیوزیس مادرزادی نیز شناخته می‌شود نوعی بیداری نادر می‌باشد که تمرکز اصلی آن روی پوست است. ایکتیوزیس به معنی بروز حالت خشکی، زبر و فلسی مداوم در سراسر پوست بدن است.
نوزادی که با این شرایط به دنیا می‌آید، معروف به نوزاد دلقکی، دارای پوستی به غایت ضخیم با صفحات زبر فلسی مانند است که بسیار شبیه پولک ماهی می‌باشد. بروز این علائم در صورت، خوردن و حتی تنفس را نیز برای کودک دشوار می‌کند، به این علت است که نوزاد دلقکی نیاز به مداخلات پزشکی فوری و اساسی دارد.
سندرم نوزاد دلقکی نوع اختلال شدید است، اما دانش پزشکی به حدی پیشرفت کرده است که می‌تواند پاسخگوی مداوای این بیماری باشد.
در این مقاله اطلاعات مربوط به راه‌های درمانی و چگونگی برخورداری از آن آورده شده است.
علائم سندرم نوزاد دلقکی
علائم این اختلال با توجه به سن بیمار متفاوت می‌باشد. بروز این علائم در نوزادان بسیار شدید‌تر از بزرگسالان است. در نتیجه بهتر است این علائم را در دو دسته علائم مربوط به دوران نوزادی و علائم بزرگسالان بررسی کنیم.
علائم در نوزادان
کودکان مبتلا به سندرم نوزاد دلقکی معمولا هنگام تولد نارس می‌باشند. به این معنی که انتظار می‌رود عوارض و بیماری‌های دیگری نیز در این کودکان بروز کند.
اولین مشخصه سندرم هارلکین داشتن پوستی سخت و ضخیم در سراسر بدن شامل ناحیه صورت و … می‌باشد. پوست ضخیم شده در این کودکان به حدی تحت کشش قرار می‌گیرد که در نهایت باعث ترک خوردن و شکافته شدن پوست می‌شود.
عوارضی که ممکن است به دنبال ضخیم و سخت شدن پوست بروز کنند به شرح زیر می‌باشند:
- سطح پلک‌ها به صورت معکوس می‌چرخند
- چشم‌ها بسته نمی‌شوند
- لب‌ها به شدت کشیده می‌شوند، دهان به اجبار باز می‌ماند و شیر دادن به نوزاد با مشکل مواجه می‌شود
- گوش‌ها با پوست سر ترکیب می‌شود
- دست‌ها و پاها کوچک‌تر از حد نرمال و متورم می‌باشند
- محدودیت حرکت در دست‌ها و پاها ایجاد می‌شود
- مراقبت و شیر دادن به کودک با دشواری همراه است
- سخت شدن تنفس نوزاد به علت سفت شدن پوست ناحیه سینه تحقق می‌یابد
- در شکاف‌های عمیق به وجود آمده در پوست عفونت دیده می‌شود
- پوست دهیدراته می‌شود
- دمای بدن افت می‌کند
- افزایش سدیم در خون معروف به پدیده هایپرناترمی اتفاق می‌افتد
علائم در بزرگسالان
بروز علائم فیزیکی سندرم هارلکین در نوزادان مبتلا ممکن است به تاخیر بیفتد اما عوارض ذهنی آن به قوت خود توسعه می‌یابد.
آنچه احتمالا به صورت همیشگی با کودکان مبتلا به نوزاد دلقکی همراه خواهد بود، پوستی سخت و قرمز است.
سایر علائم آن عبارتند از:
- رشد مو‌های نازک و کم پشت به علت وجود ضایعات فلس مانند در پوست سر
- حالتی نامتعارف و غیرعادی در پوست صورت به علت کشیده شدن آن
- کاهش شنوایی به علت تجمع ضایعات در گوش
- دشواری حرکت انگشتان به علت سختی پوست
- ضخیم شدن ناخن‌ها
- عودکردن عفونت‌های پوستی
- افزایش دمای پوست به علت وجود فلس‌ها و تعریق پوست
ظاهر نوزادان مبتلا به سندرم ایکتیوزیس دلقکی حین تولد با کودکان نوپا متفاوت‌تر خواهد بود.
علت سندرم ایکتیوزیس دلقکی چیست؟
اساس بیماری نوزاد دلقکی نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است؛ به این معنی که فرد می‌تواند بدون بروز علائم آن، ناقل این بیماری باشد و آن را به کودک خود منتقل کند. به طور مثال اگر شما ژن مربوط به سندرم نوزاد دلقکی را فقط از یکی از والدین‌تان به ارث برده باشید، علائم آن را بروز نخواهید داد اما ناقل آن بوده و ممکن است آن را به نسل بعدی به ارث بگذارید.
اما اگر فردی باشید که ژن مربوط به بیماری را از هردو والد گرفته‌است، علائم این بیماری خود را نشان خواهد داد. اگر هم پدر و هم مادر صرفا ناقل این بیماری باشند، طبق قوانین ژنتیک احتمال تولد نوزادی مبتلا به سندرم هارلکین ۲۵٪ است! این درصد برای تمامی والدینی که هر دو ناقل می‌باشند صدق می‌کند.
اگر به آمار‌های رسمی اعلام شده در سازمان ملی بیماری‌های نادر نگاه کنیم، می‌بینیم که این بیماری ۱ کودک از هر ۵۰۰۰۰۰ کودک متولد شده را درگیر می‌کند.
بنابراین اگر کودک شما مبتلا به سندرم نوزاد دلقکی می‌باشد، مطمئن باشید که پیشگیری از بروز آن ممکن نبوده و این بیماری هیچ ارتباطی با دوران بارداری شما ندارد.
چگونه از ناقل بودن یا نبودن خود آگاه شویم؟
اگر تصمیم به بارداری داشته اما از سابقه خانوادگی و شجره بیماری سندرم ایکتیوزیس در نیاکانتان نگران می‌باشید، می‌توانید مسئله را با یک مشاور ژنتیک درمیان بگذارید. این متخصصان با بررسی شرایط به شما خواهند گفت که آیا لازم است تست‌های ژنتیکی مربوطه را انجام دهید یا خیر.
اگر اکنون باردار هستید و نگران کودک خود می‌باشید، با پزشک خود در میان بگذارید. در صورت لزوم این افراد با برداشت نمونه از پوست، خون یا مایع آمنیوتیک وجود این اختلال را بررسی خواهند کرد.
تشخیص سندرم نوزاد دلقکی چگونه می‌باشد؟
سندرم هارلکین معمولا به صورت علائم بارز فیزیکی بروز کرده و قابل تشخیص می‌باشد. تست‌های ژنتیکی نیز قادر به تشخیص این اختلال می باشند. این تست‌ها همچنین این امکان را برای پزشک فراهم می‌کنند که در صورت وجود نوع دیگری از ایکتیوز آن را افتراق دهد. اما مشکل اصلی اینجاست که تشخیص شدت بیماری و پیش آگهی آن بدنبال تست‌های ژنتیکی ممکن نمی‌باشد.
درمان سندرم نوزاد دلقکی
با توسعه تجهیزات رسیدگی به نوزادان، کودکانی که امروزه به دنیا می‌آیند از شانس بیش‌تری برای داشتن زندگی طولانی‌تر و سالم‌تر برخوردار می‌باشند. اما با این حال انجام مداخلات سریع و به موقع پزشکی بسیار حیاتی می‌باشند.
راه‌های درمانی اولیه
کودک متولد شده با علائم سندرم نوزاد دلقکی باید تحت مراقبت‌های شدید پزشکی قرار گیرد. یکی از این پروسه‌ها، قرار دادن کودک در انکوباتور گرم با رطوبت بالا به مدت زمان طولانی است.
برای جلوگیری از سوءتغذیه و دهیدراتاسیون نوزاد، شیردهی از طریق تیوب و لوله انجام می‌گیرد. اعمال لوبریکاسیون (روغن‌زنی) و مراقبت‌های جانبی برای حفظ سلامت چشم‌ها می‌تواند مفید باشد.
سایر پروسه‌های درمانی عبارتند از:
- استفاده از رتینوئید برای بهبود بخشیدن به سفتی و فلسی بودن پوست
- اعمال آنتی‌بیوتیک‌های موضعی جهت جلوگیری از بروز عفونت در پوست
- پوشاندن سطح پوست با بانداژ برای جلوگیری از رشد عوامل عفونی
- باز کردن راه هوایی و کمک به تنفس نوزاد با قرار دادن لوله در مجرای تنفسی
- استفاده از قطره‌های چشمی لیز کننده یا دستگاه‌های محافظتی در چشم
چگونه با این بیماری سر کنیم؟
متاسفانه درمانی برای سندرم ایکتیوزیس نوزادی وجود ندارد، این موضوع مدیریت شرایط را پس از اعمال مراقبت‌های اولیه به امری حیاتی بدل می‌کند؛ مدیریتی که کاملا به مراقبت از پوست مربوط می‌شود.
پوست انسان مانند سدی در برابر باکتری‌ها، ویروس‌ها و دیگر عوامل محیطی از بدن محافظت می‌کند. یکی از وظایف پوست، تنظیم دما و میزان آب تبخیر شده از بدن است.
در نتیجه حفظ پوست به حالت تمیز، مرطوب و نرم یکی نکات مهم هم برای کودکان و هم برای بزرگسالان مبتلا به سندرم هارلکین می‌باشد. پوست خشک و سفت دچار شکستگی و شکاف می‌شود و مستعد بروز انواع عفونت‌ها است.
برای مراقبت‌های بیشتر و اثربخش‌تر، هر بار پس از حمام و دوش درحالی که هنوز بدن مرطوب است از کِرِم‌ها و مرطوب‌کننده‌های مخصوص استفاده کنید. برای این کار می‌توانید از محصولاتی که قدرت رطوبت رسانی بالایی دارند کمک بگیرید، موادی مانند:
- آلفاهیدروکسی اسیدها (AHAs)
- سرآمید‌ها
- کلسترول
- لانولین
- پترولاتوم
همچنین برخی افراد فعال در حوزه ایکتیوزیس، املاکتین را پیشنهاد می‌کنند که دارای مقدار قابل توجهی از AHA لاکتین اسید می‌باشد. برخی دیگر معتقدند افزودن مقداری گلیسیرین به لوسیون مورد استفاده ، به حفظ نرمی و رطوبت پوست به صورت طولانی مدت کمک می‌کند. می‌توانید گلیسیرین خالص را از داروخانه‌ها و یا به صورت آنلاین تهیه کنید.
مصرف رتینوئید خوراکی همچنین برای بهبود سختی پوست مفید می‌باشد. توجه داشته باشید که از بروز آفتاب سوختگی در پوست و یا تحریک آن بدنبال اعمال درجه حرارت بالا جلوگیری کنید.
اگر کودک شما به مدرسه می‌رود، مربی او را از بیماری او آگاه کنید و مراقبت‌هایی که حین ساعات آموزشی باید از کودک شود را به او گوشزد کنید.
شما تنها نستید!
کنار آمدن با سندرم هارلکین و یا مراقبت از کودکی مبتلا به این بیماری، کمی سنگین به نظر می‌رسد. برای راحت‌تر کردن شرایط خود می‌توانید از برخی کمپین‌های حمایتی کمک بگیرید، به صورت مجازی و آنلاین با دیگر افرادی که شرایط شما را دارند در ارتباط باشید و راه‌های درمانی و جدید‌ترین یافته‌ها را در مورد این سندرم پیگیری کنید.
اثر بیماری ایکتیوزیس بر طول زندگی فرد
در گذشته کم‌تر کودکی با شرایط نوزاد دلقکی پیدا می‌شد که بتواند بیشتر از چند از روز عمر کند. اما با پیشرفت علم و به علت استفاده از رتینوئید‌ها خوراکی و مراقبت‌های شدید حین تولد، شرایط برای متولدین مبتلا به این بیماری بهتر شده‌است.
امروزه افراد مبتلایی که دوره نوزادی را پشت سر می‌گذارند، دهه ۲۰ سالگی زندگی خود را نیز تجربه می‌کنند. خوشبختانه شمار بزرگسالان مبتلا به سندرم هارلکین رو به افزایش است.
و در نهایت…
سندرم نوزاد دلقکی نوعی بیماری شدید به حساب می‌آید که مراقبت پوستی و درمان‌های موضعی دائمی را طلب می‌کند. اما نباید فراموش کرد که کودکان مبتلا به این بیماری امروزه شرایط بهتر و راحت‌تری نسبت به گذشته دارند.
