ای بی یا اپیدرمولیزیس بولوزا
اپیدرمولیزیس بولوزا (Epidermolysis bullosa) یا به اختصار ای بی (EB) که بیماری پروانه‌ای نیز نام دارد، نوعی بیماری نادر ژنتیکی است
تست تشخیص جهش BRCA در فرزندان ناقلین
اگر یک جهش در ژن BRCA1 یا BRCA2 را آزمایش کرده اید یا برخی جهش ژن‌های ارثی دیگر که با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و احتمالاً سرطان‌های دیگر همراه است ، مثبت باشد، نگران انتقال جهش در کنار فرزندان بیولوژیکی خود باشید.…
واریانس‌های ژنی ناشناخته مرتبط با سرطان پستان
در تعداد کمی از موارد ، آزمایش ژنتیکی به صورت واریانس ژنی ناشناخته یا VUS حاصل می‌شود. این بدان معنی است که بخشی از ژن وجود دارد که متفاوت ازحالت معمولی است که انتظار می رود. با این حال ، محققان هنوز تأیید…
استعداد ابتلا به ADHD در کودکان مادران جوان بیشتر است
طبق تحقیقات جدید دانشگاه استرالیا جنوبی که در Nature’s Scientific Reports به چاپ رسیده‌است، در کودکان مادران جوان، استعداد ابتلا به ADHD یا اختلال کم‌توجهی-بیش‌فعالی بیشتر است. بررسی استعداد ابتلا به ADHD در فرزندان مادران جوان با بررسی ارتباط ژنتیکی…
نتیجه منفی و مبهم تست ژنتیک سرطان پستان
اگر خانواده شما دارای یک ناهنجاری مشخص شده از سرطان پستان هستند اما تست ژنتیک شما برای آن ناهنجاری منفی آزمایش شده‌است، خطر ابتلا به سرطان پستان برابر است با یک زن در کل جامعه یعنی ۱۲-۱۳٪ در طول عمر…
نتیجه مثبت تست ژنتیک سرطان پستان
اگر برای ژن غیر طبیعی BRCA1 ، BRCA2 یا PALB2 تست شما مثبت شود و هرگز به سرطان سینه مبتلا نشده اید، اکنون می دانید که در طول مدت زندگی خود در معرض خطر بسیار بالاتر از متوسط هستید. میانگین خطر ابتلا به سرطان پستان در…
تنوع ژنتیکی حجم ساقه مغز و سایر ساختار ها را تحت تاثیر قرار می دهد
ارتباط بین تنوع ژنتیکی و اندازه ساختارهای ریز قشری و ساقه مغز
PCR چیست؟
PCR یا واکنش زنجیره ای پلیمراز به‌منظور ساخت میلیون‌ها کپی از قطعه DNA موردنظر، به‌کارمی‌رود.
درخواست تست ژنتیک سرطان پستان
اگر به دنبال دانستن اینکه آیا دارای جهشی در ژن ارثی سرطان پستان مانند BRCA1 ، BRCA2 یا PALB2 هستید ، مهم است که مزایا و اشکالات دانستن این اطلاعات را در نظر بگیرید. مزایا تست ژنتیک در اینجا مزایای استفاده از آزمایش ژنتیک آورده…
برای اولین بار محققان موفق به درمان اختلالات خونی از طریق ویرایش ژن کریسپر شدند
محققان موفق به ویرایش سلول‌های بنیادی خون به منظور از بین‌بردن علائم بالینی اختلالات خونی به وسیله‌ی روش ویرایش ژن کریسپر شدند.