کم کاری مادرزادی تیروئید به کاهش یا فقدان هورمون تیروئیدی در زمان تولد اطلاق می‌شود. نقایص ژنتیکی یا کمبود دریافت ید توسط مادر، به مشکلاتی در تکامل غده تیروئید یا تولید هورمون توسط این غده منجر می‌شود که کم کاری مادرزادی تیروئید را در پی دارد. تستهای غربالگری نوزادان معمولا این اختلال را شناسایی می‌کند. با اینکه نوزادان معمولا علائم یا نشانه‌هایی از کم کاری تیروئید در زمان تولد نشان نمی‌دهند، ممکن است سر نخ‌هایی برای والدین وجود داشته باشد.
کم کاری مادرزادی تیروئید، یک نوزاد در هر ۲۰۰۰ تا ۴۰۰۰ نوزاد را درگیر می‌کند و بعنوان یکی از شایع‌ترین علل اختلال رشد در سراسر دنیا که قابل درمان است، محسوب می‌شود. اگر نوزاد شما به کم کاری مادرزادی تیروئید مبتلا است، آغاز زود هنگام درمان مناسب، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.
علایم و نشانه‌ها
بسیاری از نوزادانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند، علایم یا نشانه‌های این وضعیت را بروز نمی‌دهند. این حالت بدلیل حضور مقداری از هورمونهای تیروئیدی مادری یا عملکرد باقیمانده تیروئید است.
برخی از علایم و نشانه‌هایی که ممکن است در نوزاد شما پدید آید، عبارتند از:
- وزن زیاد به هنگام تولد
- افزایش محیط سر
- لتارژی (فقدان انرژی، خواب بیش از حد، به هنگام بیدار شدن از خواب خسته است)
- حرکات آهسته
- گریه‌های ناملایم
- مشکلات تغذیه‌ای
- یبوست، نفخ یا پری شکم مزمن
- زبان بزرگ
- پوست خشک
- دمای پایین بدن
- زردی طول کشیده
- گواتر (تیروئید بزرگ شده)
- تون عضلانی پایین
- صورت پف کرده
- سردی انتهای اندام‌ها
- موهای ضخیم که بر روی پیشانی رشد می‌کند
- فونتانل (نقطه نرم در جمجمه) بزرگ
- ناف دچار فتق (برجسته)
- عدم رشد، عدم توانایی زنده ماندن
علل
دو نوع کم کاری مادرزادی تیروئید وجود دارد: کم کاری مادرزادی تیروئید دائمی، و کم کاری مادرزادی تیروئید موقت. کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادانی که مشکلات قلبی یا سندرم داون دارند، شایع‌تر است.
بیشتر بخوانید: https://virtualdr.ir/12957-down-syndrome/
کم کاری مادرزادی تیروئید دائمی
این نوع از کم کاری تیروئید به درمان در طول عمر نیاز داشته و تعدادی علت دارد:
- دیس‌ژنزی: این نقص یا تکامل غیر طبیعی غده تیروئید، شایع‌ترین دلیل کم کاری مادرزادی تیروئید است که نزدیک به دو سوم موارد را شامل می‌شود. بافت تیروئید نابجا (اکتوپیک) شایع‌ترین اختلال است.
- نقص در توانایی تولید و ترشح هورمون تیروئیدی: این علت نزدیک به ده درصد موارد را باعث می‌شود.
- نقص در مکانیسم حمل هورمون تیروئیدی: این بدین معنی است که هورمونهای تیروئیدی تولید می‌شوند، ولی اثرات مورد نیاز را در بدن اِعمال نمی‌کنند.
- کم کاری تیروئید مرکزی: این حالت زمانی پدید می‌آید که غده تیروئید می‌تواند هورمونهای تیروئیدی تولید کند، ولی فرمانی مناسبی از هیپوتالاموس یا غده هیپوفیز، که هر دو در مغز واقع شده‌اند، صادر نمی‌شود.
کم کاری مادرزادی تیروئید موقت
باور بر این است ده تا ۲۰ درصد نوزادانی که به کم کاری تیروئید مبتلا هستند، بصورت موقت دچار این وضعیت می‌باشند. کم کاری تیروئید موقت در نوزادان شامل علل متعددی است:
- کمبود ید: ید برای تولید هورمونهای تیروئیدی مورد نیاز است. کمبود ید در نوزاد از دریافت ناکافی ید توسط مادر ناشی می‌شود.
- آنتی‌بادی‌ها: آنتی‌بادی‌های بلوک کننده‌ی گیرنده‌ی هورمون تحریک کننده تیروئید (TRB-Ab) می‌توانند در زنان بارداری که بیماری تیروئید خود ایمن، مانند بیماری گریوز، دارند، تولید شوند. این آنتی‌بادی‌ها ممکن است از خلال جفت به جنین منتقل شده و با عملکرد تیروئید در کودک در حال رشد، تداخل کنند که به کم کاری تیروئید در زمان تولد می‌انجامد. این وضعیت برای تمامی زنانی که به بیماری تیروئید خود ایمن مبتلا هستند، پیش نمی‌آید. این نوع از کم کاری مادرزادی تیروئید معمولا حوالی یک تا سه ماهگی که آنتی‌بادی‌های مادری بطور طبیعی از بدن نوزاد پاکسازی می‌شوند، برطرف می‌شود.
- مواجهه دارویی در رحم: داروهای ضد تیروئید که برای درمان پرکاری تیروئید مورد استفاده قرار می‌گیرند، می‌توانند از جفت عبور کرده و کم کاری تیروئید را در نوزاد ایجاد کنند. این نوع از کم کاری تیروئید معمولا پس از چند روز بعد از تولد برطرف شده و عملکرد طبیعی تیروئید طی چند هفته باز می‌گردد.
- مواجهه با ید: مواجهه جنین یا نوزاد با مقادیر بسیار زیاد ید می‌تواند باعث کم کاری تیروئید موقت شود. این نوع مواجهه با ید از مصرف داروهای بر پایه ید مانند آمیودارون (برای درمان ریتم‌های غیر طبیعی قلب مورد استفاده قرار می‌گیرد) یا مصرف مواد ضد عفونی کننده حاوی ید یا عوامل کنتراست (که در تصویر برداری تشخیصی استفاده می‌شود) حاصل می‌شود.
تشخیص
کرتینیسم نوزادی اغلب با غربالگری خون نوزاد توسط تست سوزن که طی چند روز پس از تولد انجام می‌شود، تشخیص داده‌می‌شود. این تست روتین معمولا پس از دو تا شش هفته پس از تولد تکرار می‌شود.
غربالگری نوزاد برای بیماری تیروئید شامل موارد زیر است:
- هورمون محرک تیروئید (TSH): طیف طبیعی در نوزاد از ۱.۷ تا ۹.۱ واحد در لیتر می‌باشد. مقادیر زیاد مطرح کننده کم کاری تیروئید هستند.
- تیروکسین (T۴): طبف طبیعی در نوزاد در حوالی ۱۰ میکروگرم بر دسی‌لیتر می‌باشد. مقادیر اندک نشان دهنده کم کاری تیروئید هستند.
اگر تست غربالگری اولیه نشان دهنده یک مشکل بالقوه باشد، پیگیری معمولا شامل تکرار تست‌ها تقریبا پس از دو تا سه هفته است. بررسی‌های تصویربرداری بمنظور نشان دادن غده تیروئید معمولا زمانیکه تستهای خونی تیروئید غیر طبیعی باقی می‌مانند، مورد نیاز هستند. اگر مشکلات دیگری، مانند نقایص قلبی یا ساختار غیر طبیعی صورت، نیز وجود داشته باشد، تستهای تشخیصی بیشتر، مانند الکتروکاردیوگرام (EKG) بمنظور ارزیابی قلب یا تستهای ژنتیکی، مورد نیاز هستند.
درمان
اگر نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید درمان نشود، ممکن است اثرات فیزیکی، شناختی و عصبی منفی در رشد وی ظاهر شود. با وجود درمان این وضعیت بوسیله داروها، پایش نزدیک رشد نیز مورد نیاز است.
داروها
درمان با قرصها یا مایع لووتیروکسین (L-تیروکسین یا L-T۴) معمولا روش انتخابی برای جایگزینی هورمون رشد در نوزادان است. دوز این دارو، که معمولا بین هشت تا ۱۰-۱۵ میکروگرم بر کیلوگرم در روز است، بر اساس وزن بدن نوزاد و پاسخ به درمان محاسبه می‌شود.
می‌توان قرص را له کرده و برای بلع ایمن‌تر آن، در محلول نوزاد حل کرد. قرص و مایه هر دو ایمنی و اثرات درمانی مشابهی دارند.
عموما سطوح هورمون تیروئید طی ده روز پس از آغاز درمان، به محدوده طبیعی خود نزدیک می‌شود.
درمان تا زمانیکه این وضعیت وجود دارد، ادامه می‌یابد.
