آزمایش سل فری DNA قبل از تولد (cfDNA)، که به تست NIPT نیز معروف است، به عنوان یک روش غربالگری غیرتهاجمی برای شناسایی برخی ناهنجاری های کروموزومی در جنین در حال رشد استفاده میشود.
برای انجام آزمایش سل فری، DNAی مادر و جنین از نمونه خون مادر استخراج میشود و ازنظر افزایش شانس بروز مشکلات خاص کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ بررسی میشود. این آزمایش همچنین می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین و نوع گروه خونی رزوس(Rh) نیز ارائه کند.
آزمایش سل فری برای زنانی که حداقل ۱۰ هفته باردار هستند، به دنبال دریافت مشاوره‌های آموزشی در مورد مزایا و محدودیت‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم توصیه میشود.
پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد این موضوع که آیا تست سل فری به نفع شما است یا خیر و چگونگی تفسیر نتایج به بحث و بررسی خواهند پرداخت.
کاربرد تست سل فری
غربالگری سل فری قبل از تولد برای هر زن بارداری در دسترس است. این تست برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزومی استفاده میشود. از جمله:
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- تریزومی ۱۸
- تریزومی ۱۳
همچنين مي توان از آن برای غربالگری گروه خونی ريزوس (Rh) و جنسیت جنين استفاده كرد.
علاوه بر این برخی از آزمایش‌های فری سل قبل از تولد میتوانند احتمال افزایش ناهنجاری‌های زیر را نیز نشان دهند:
- تریزومی ۱۶
- تریزومی ۲۲
- تریپلوئیدی
- آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی
- برخی از اختلالات ناشی از حذف کروموزوم (سندرم میکرودلیشن) مانند سندرم پرادر-ویلی
- برخی از اختلالات تک ژنی مرتبط با ناهنجاری های اسکلت یا استخوان ها
آزمایش سل فری نسبت به روشهای غربالگری قدیمی مخصوص سه ماهه اول و دوم بارداری از جمله غربالگری سه ماهه اول و آزمایش چهارگانه یا کوآد از حساسیت و اختصاصیت بیشتری برخوردار است.
علاوه بر این، غربالگری سل فری به زنانی که در آنها عوامل خطر خاصی وجود دارد، کمک میکند تا درمورد آزمایشات تهاجمی که تاحدودی خطر سقط جنین را به دنبال دارند، از جمله آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرز‌های جفتی کوریونی (CVS) نیز تصمیم بگیرند.
به یاد داشته باشید که آزمایش سل فری قبل از تولد در صورت وجود هریک از موارد زیر از قدرت اثر کمتری برخوردار خواهد بود:
- بارداری چندقلویی
- چاقی
- بارداری از طریق تخمک اهدایی
- بارداری در رحم اجاره‌ای
- بارداری کمتر از ۱۰ هفته
- مصرف رقیق کننده‌های خونی
در صورتی که فرد دچار چاقی است، پزشک و ارائه کنندگان خدمات بهداشتی روشهای غربالگری جایگزین دیگری به او پیشنهاد خواهند داد.
تست سل فری برای چه کسانی لازم است؟
با اینکه این تست اختیاری است، اما انجام آن اغلب بنا به توصیه متخصصین زنان یا ماما صورت میگیرد. در صورت وجود برخی از عوامل خطر انجام ان اهمیت بیشتری پیدا میکند.
طبق یک مطالعه صورت گرفته، برخی از این عوامل خطرآفرین شامل موارد زیر هستند:
- سن بالای ۳۵ سال مادر در هنگام زایمان
- سابقه شخصی یا خانوادگی حاملگی‌های با ناهنجاری کروموزومی
- یک ناهنجاری کروموزومی مادرانه یا پدرانه
تصمیم گیری در مورد تست NIPT یک تصمیم بسیار شخصی است، بنابراین برای تصمیم‌گیری صحیح وقت بگذارید. اگر نگرانی‌هایی درمورد این موضوع دارید با ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی یا مشاور ژنتیکی خود صحبت کنید.
خطرات تست سل فری
غربالگری فری سل خطرات جسمی برای شما یا کودکتان نخواهد داشت. البته غربالگری سل فری ممکن است باعث اضطراب و نگرانی فرد شود.
همچنین این تست، لزوم انجام آزمایشات، درمان یا نظارت‌های تهاجمی در دوران بارداری را از بین میبرد. البته بخاطر داشته باشید که این تست همه شرایط کروموزومی یا ژنتیکی را شناسایی نمی‌کند و نتیجه آزمایش منفی، تضمینی بر حاملگی بی اثر نیست.
کسب آمادگی برای تست
اگر تمایلی به غربالگری سل فری دارید، در مورد دسترسی به آن با پزشک خود صحبت کنید. همچنین این موضوع را که آیا بیمه درمانی شما هزینه این تست را پوشش میدهد یا خیر، تحقیق کنید. قبل از انجام غربالگری، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی یا مشاور ژنتیکی میتوانند نتایج احتمالی و معنی آنها را برایتان توضیح دهند. حتماً درباره هرگونه سؤال یا نگرانی درباره روند آزمایش با این افراد صحبت کنید.
روند آزمایش سل فری
برای غربالگری، نمونه خون مادر گرفته میشود و به آزمایشگاه ارسال میشود. آزمایشگاه DNA مادر و جنین موجود در نمونه خون را بررسی و تحلیل میکند. به عموان مثال نسبت بالاتر از حد انتظار توالی کروموزوم ۲۱، احتمال وجود تریزومی ۲۱ در جنین را نشان میدهد. تریزومی ۲۱ شایع ترین علت سندرم داون است. به طور معمول، نتایج آزمایش طی دو هفته آماده میشود.
نتایج تست سل فری
نوع گزارش نتایج، بسته به آزمایشگاه متفاوت است. نتایج ممکن است به شکل مثبت یا منفی، ریسک بالا یا کم خطر برای ناهنجاری و یا میزان احتمال گزارش شود.
پیگیری نتایج:
شرایط کروموزومی: اگر نتایج تست طبیعی باشد، نیازی به آزمایش بیشتر نیست. اما اگر نتایج حاکی از افزایش خطر ابتلا جنین به ناهنجاری کروموزومی باشد، نیاز به آمنیوسنتز یا CVS خواهد بود. آزمایش‌های بیشتر با استفاده از نمونه آمنیوسنتز یا CVS میتوانند در تأیید تشخیص استفاده شوند.
فاکتور Rh: اگر Rh منفی هستید و نتایج آزمایش نشان میدهد که جنین نیز Rh منفی است، برای جلوگیری از تولید آنتی بادی Rh در دوران بارداری به پزشک نیازی نخواهید داشت. اما اگر نتایج آزمایش نشان دهد که جنین Rh مثبت است و شما قبلاً حساس شده اید، لازم است کودک شما با دقت تحت نظر پزشک کنترل شود.
ناهنجاری های کروموزومی قابل اصلاح نیستند. اگر کودک شما به یک ناهنجاری کروموزومی مبتلا بود، باید تصمیم بگیرید که آیا به بارداری خود ادامه دهید یا خیر و یا چه مراحلی را باید برای مراقبت از کودک خود در دوران بارداری و بعد از تولد طی کنید.
ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی یا مشاور ژنتیکی میتوانند به شما در پاسخ به سوالات احتمالی‌تان کمک کنند. صرف نظر از نتایج تست سل فری، اگر فاكتورهای خطر در فرد یافت شود كه احتمالاً نوزاد را در معرض خطر ابتلا به بیماری كروموزومی یا ژنتیکی قرار خواهد داد، میتوان از آمنیوسنتز یا CVS استفاده شود.
منابع
عبارت کلیدی اصلی:
