افراد مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا نمیتوانند سه اسید آمینه خاص موجود در غذاهای حاوی پروتئین را تجزیه کنند. این اسیدهای آمینه در بدن ساخته می شوند، سمی می شوند و باعث ایجاد مشکلات سلامتی می شوند. بدون مدیریت پزشکی، MSUD می تواند به طیف گسترده ای از ناتوانی های ذهنی و جسمی و مرگ منجر شود.
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) چیست؟
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک بیماری متابولیک تهدید کننده حیات است. اختلالات متابولیک شرایطی است که بدن شما قادر به عملکرد طبیعی نیست ونمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند تا بدن شما سالم بماند.
پروتئین برای داشتن عملکرد طبیعی به بدن نیاز دارد. پروتئین ها از ۲۰ نوع مختلف اسید آمینه ساخته شده اند. پروتئین ها باید تجزیه شوند (متابولیزه شوند) تا در بدن جذب و استفاده شود. افراد مبتلا به MSUD آنزیمهای لازم برای تجزیه سه آمینو خاص اسیدها – لوسین ، ایزولوسین و والین را ندارند. (یا اصلاً آنزیمهای خاصی ندارند، آنزیمهای خاصی دارند اما کار نمی کنند، یا آنزیم خاصی را ندارند)
از آنجا که افراد مبتلا به MSUD نمی توانند این سه اسید آمینه را تجزیه کنند، این اسیدهای آمینه در بدن تجمع می یابند و برای بدن سمی می شوند و مشکلات سلامتی جدی ایجاد می کنند. بدون مدیریت پزشکی، بیماری ادرار شربت افرا می تواند به طیف گسترده ای از ناتوانی های فکری و جسمی و مرگ منجر شود.
انواع بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) کدامند؟
چهار نوع اصلی MSUD عبارتند از:
• کلاسیک: بیماری ادرار شربت افرا کلاسیک شدیدترین نوع MSUD است. همچنین رایج ترین است. علائم معمولاً در سه روز اول تولد بروز می کند.
• متوسط: این نوع MSUD از MSUD کلاسیک شدیدتر است. این علائم به طور معمول در کودکان بین ۵ ماه تا ۷ سال ظاهر می شود.
• متناوب: کودکانی که دارای MSUD متناوب هستند، همانطور که انتظار می رود تا زمانی که عفونت یا دوره استرس باعث بروز علائم شود، ایجاد می شوند. افراد مبتلا به MSUD متناوب معمولاً می توانند سطح بالاتری از سه اسید آمینه را نسبت به افرادی که دارای MSUD کلاسیک هستند، تحمل کنند.
• پاسخگو به تیامین: این نوع MSUD با استفاده از دوزهای زیاد ویتامین B1 (تیامین) به همراه رژیم غذایی محدود به درمان پاسخ می دهد. با درمان، افراد مبتلا به MSUD پاسخگو به تیامین و تحمل بالاتری نسبت به سه اسید آمینه ایجاد میشود.
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) چقدر شایع است؟
MSUD بسیار نادر است. در حدود ۱ از هر ۱۸۵۰۰۰ زایمان در سراسر جهان رخ می دهد. بیشتر در جمعیت هایی که دارای یک استخر کوچک ژن هستند یا وقتی پسر عمو و سایر نزدیکان در کنار یکدیگر فرزند دارند، به نظر می رسد که بیشتر اتفاق میافتد. حدود ۲،۰۰۰ نفر در ایالات متحده با MSUD زندگی می کنند. در مردان و زنان به صورت مساوی شایع است.
چه کسانی به بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) مبتلا می شوند؟
MSUD می تواند بر همه افراد تأثیر بگذارد، اما افرادی که والدین آنها با هم رابطه نزدیکی دارند، احتمال ابتلا به این بیماری متابولیک بسیار بیشتر است. به همین دلیل، MSUD به طور مکرر در بین منونیت های ایالات متحده رخ می دهد ، جایی که اعضای جامعه غالباً با یکدیگر ازدواج می کنند. MSUD در هر ۳۸۰ تولد در جمعیت منونیت رخ می دهد.
چگونه افراد به بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) مبتلا می شوند؟
MSUD از طریق خانواده ها به ارث می رسد. کودکی با MSUD متولد می شود که والدین هر دو حامل سه جهش خاص ژن باشند و فرزند آنها نسخه های این ژنهای تغییر یافته را به ارث ببرد – یک نسخه از هر والدین. این جهش ها منجر به فعالیت کم و زیاد آنزیم ها برای تجزیه سه اسید آمینه خاص که در غذاهای غنی از پروتئین هستند، می شود. این سه اسید آمینه خاص لوسین، ایزولوسین و والین هستند. بدون آنزیم های مورد نیاز، سه اسید آمینه ساخته می شوند و به همین ترتیب محصولات جانبی سمی آنها (به نام کتواسیدها) نیز ساخته می شوند. این منجر به مشکلات جدی سلامتی در MSUDها می شود.
MSUD بیشتر در جوامعی که تنوع ژنتیکی کمی دارند رخ می دهد (مانند جامعه منونیت در ایالات متحده). این گروه ها غلظت بالاتری از افرادی دارند که حامل ژن جهش یافته هستند.
علائم بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) چیست؟
علائم MSUD کلاسیک در ۴۸ ساعت پس از تولد در نوزادان ظاهر می شود. در كودكان بزرگتر علائم MSUD متوسط، متناوب و پاسخگو به تيامين معمولاً قبل از هفت سالگي بروز مي كند. هر چهار نوع MSUD علائمی دارند از جمله:
• ادرار ، عرق و یا موم گوش که بوی شربت افرا یا قند سوخته می دهد. (این اختلال نام خود را از این علائم رایج گرفته است.) این ممکن است همیشه در همه انواع وجود نداشته باشد.
• تغذیه ضعیف ، استفراغ ، از دست دادن اشتها ، تحریک پذیری.
• لاغر / کند / خستگی و ضعف.
• تغییر در لحن عضلات – ضعف در عضلات ، سفتی و کشش عضلات
• حرکات غیر طبیعی عضلات ، اسپاسم هایی که باعث ایجاد قوس عقب سر ، گردن و ستون فقرات می شوند.
• تأخیر در رشد
• تشنج، نارسایی تنفسی و کما (با پیشرفت شرایط).
بررسی اجمالی
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) نوعی اختلال متابولیک و ارثی است. این بیماری مانع از تجزیه شدن برخی اسیدهای آمینه در بدن شما می شود.
اسیدهای آمینه همان چیزی هستند که بدن بعد از هضم پروتئین از مواد غذایی که می خورید، تولید می کند. آنزیم های ویژه اسیدهای آمینه را پردازش می کنند، بنابراین می توانند برای حفظ تمام عملکردهای بدن مورد استفاده قرار گیرند. اگر برخی از آنزیم های لازم از بین رفته یا ناقص باشند، اسیدهای آمینه و فرآورده های جانبی آنها با نام کتو اسیدها در بدن شما جمع می شوند. افزایش سطح این مواد، می تواند منجر به موارد زیر شود:
- آسیب عصبی
- کما
- شرایط تهدید کننده حیات
در MSUD ، بدن فاقد آنزیمی به نام BCKDC (کمپلکس آلفا کتو-اسید دهیدروژناز زنجیره شاخه ای) است. آنزیم BCKDC سه اسید آمینه مهم را پردازش می کند: لوسین ، ایزولوسین و والین که به آنها BCAAs نیز گفته می شود (اسیدهای آمینه زنجیره ای شاخه ای). BCAA در غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و شیر یافت می شود.
در صورت عدم درمان، MSUD می تواند باعث مشکلات جسمی و عصبی قابل توجهی شود. MSUD را می توان با محدودیت های غذایی کنترل کرد. موفقیت این روش با آزمایش خون قابل کنترل است. تشخیص زودرس و مداخله شانس موفقیت طولانی مدت را بهبود می بخشد.
انواع MSUD
MSUD همچنین به عنوان زیر شناخته می شود:
- کمبود BCKDC
- کمبود اسید دهیدروژناز آلفا کتو زنجیره شاخه ای – سایپرز ، باشگاه دانش
- کتواسیدوری زنجیره ای شاخه ای
- کتونوری زنجیره ای شاخه ای I
چهار زیرگروه MSUD وجود دارد. همه اختلالات ژنتیکی ارثی هستند. آنها از نظر میزان فعالیت آنزیم، شدت و سن بروز بیماری متفاوت هستند.
کلاسیک MSUD
این شایع ترین و شدیدترین شکل بیماری است. فرد با این شکل فعالیت آنزیمی کمی دارد، در صورت وجود، حدود ۲ درصد یا کمتر از فعالیت طبیعی. علائم در نوزادان طی چند روز از تولد وجود دارد. شروع بدن معمولاً وقتی بدن نوزاد شروع به پردازش پروتئین از غذاهای تازه می کند.
واسطه MSUD
این یک نسخه نادر از MSUD است. علائم و سن شروع بسیار متفاوت است. افراد مبتلا به این نوع MSUD از فعالیت آنزیمی بالاتری نسبت به MSUD کلاسیک دارند – حدود ۳ تا ۸ درصد از فعالیت طبیعی.
متناوب MSUD
این فرم در رشد و پیشرفت عادی جسمی و روحی دخالت نمی کند. علائم معمولاً تا ۱ تا ۲ سالگی بروز نمی کند. این نوع خفیف تر از MSUD کلاسیک است. افراد دارای فعالیت آنزیم قابل توجهی هستند – حدود ۸ تا ۱۵ درصد فعالیت طبیعی دارند. واکنش اولیه بیماری اغلب هنگامی رخ می دهد که کودک استرس، بیماری یا افزایش غیرمعمول پروتئین را تجربه می کند.
پاسخگو به تیامین MSUD
این شکل نادر از وضعیت اغلب با دوزهای زیادی از تیامین یا ویتامین B-1 بهبود می یابد. علائم معمولاً بعد از شیرخوارگی بروز می کند. اگرچه تیامین می تواند مفید باشد ، محدودیت های غذایی نیز لازم است.
علائم MSUD
برخی از علائم اولیه MSUD کلاسیک عبارتند از:
- بی حالی
- اشتهای ضعیف
- کاهش وزن
- توانایی مکیدن ضعیف
- تحریک پذیری
- بوی شکر افرا مشخص در موم ، عرق و ادرار
- الگوهای خواب نامنظم
- قسمتهای متناوب هیپرتونی (سفتی عضلات) و هیپوتونی (پوسیدگی عضلات)
- گریه با صدای بلند
علائم واسطه و پاسخ تیامین به MSUD شامل موارد زیر است:
- تشنج
- نقایص عصبی
- تأخیرهای توسعه
- مشکلات تغذیه
- رشد ضعیف
- بوی شکر افرا مشخص در موم ، عرق و ادرار
- عوامل خطر برای MSUD
سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) گزارش می دهد که MSUD در مردان و زنان به میزان یکسان (حدود ۱ در ۱۸۵۰۰۰ نفر) اتفاق می افتد.
خطر ابتلا به هر نوع MSUD به این بستگی دارد که آیا والدین شما حامل بیماری هستند یا خیر. اگر والدین هر دو حامل باشند ، فرزندشان دارای موارد زیر است:
۲۵ درصد احتمال دریافت دو ژن جهش یافته و MSUD دارند
۵۰ درصد احتمال دریافت تنها یک ژن معیوب و حامل بودن را دارد
۲۵ درصد احتمال دریافت یک ژن طبیعی از هر والدین را دارند
اگر دو ژن طبیعی برای BCKDC دارید ، نمی توانید این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید.
هنگامی که دو والد ژن معیوب BCKDC را حمل می کنند، ممکن است یکی از فرزندانشان این بیماری را داشته باشد و فرزندان دیگر آن را نداشته باشند. با این حال، این کودکان ۵۰ درصد احتمال دارند که ناقل باشند. آنها همچنین ممکن است در زندگی فرزندی که مبتلا به MSUD است، بعداً خطر ایجاد کند.
علل MSUD
MSUD یک بیماری ژنتیکی مغلوب است. تمام اشکال بیماری که از والدین خود به ارث برده اید. چهار نوع MSUD در اثر جهش ها یا تغییر در ژن هایی که مربوط به آنزیم های BCKDC هستند ایجاد می شود. وقتی این ژن ها ناقص هستند، آنزیم های BCKDC تولید نمی شوند یا به درستی کار نمی کنند. این جهش های ژنی بر روی کروموزومی که از والدین دریافت می کنید به ارث می رسد.
به طور معمول، والدین كودكان مبتلا به MSUD به این بیماری مبتلا نیستند بلكه یك ژن جهش یافته و یك ژن طبیعی برای MSUD دارند. اگرچه آنها ژن معیوب مغلوب را تحمل می کنند، اما از این امر متاثر نمی شوند. داشتن MSUD بدین معنی است که شما یک ژن ناقص برای BCKDC از هر دو والد به ارث برده باشید.
تشخیص MSUD
داده های مرکز ملی غربالگری و ژنتیک نوزادان (NNSGRC) نشان می دهد که ایالت ایالات متحده نوزادان را برای MSUD به عنوان بخشی از برنامه غربالگری نوزادان خود آزمایش می کند، این یک آزمایش خون است که بیش از ۳۰ اختلال مختلف را نیز غربال می کند.
تشخیص بیماری ادرار شربت افرا در بدو تولد برای جلوگیری از آسیب های طولانی مدت بسیار مهم است. در مواردی که والدین هر دو حامل هستند و آزمایش فرزندشان برای MSUD منفی است، ممکن است برای تأیید یافته ها و جلوگیری از بروز علائم، تست های اضافی توصیه شود.
هنگامی که علائم بعد از دوره نوزادی ظاهر می شود، تشخیص MSUD با تجزیه و تحلیل ادرار یا آزمایش خون قابل انجام است. تجزیه و تحلیل ادرار می تواند غلظت بالایی از اسیدهای کتو را تشخیص دهد و آزمایش خون می تواند سطح بالایی از اسیدهای آمینه را تشخیص دهد. تشخیص MSUD همچنین با تجزیه و تحلیل آنزیم گلبولهای سفید یا سلولهای پوستی قابل تأیید است.
اگر نگران این هستید که احتمالاً حامل MSUD باشید، آزمایش ژنتیکی می تواند تأیید کند که آیا شما یکی از ژنهای معیوب ایجاد کننده بیماری را دارید یا خیر. در دوران بارداری، پزشک شما می تواند از نمونه های بدست آمده توسط نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تشخیص این مورد در کودک شما اقدام کند.
عوارض بیماری ادرار شربت افرا
عوارض ناشی از MSUD تشخیص داده نشده و درمان نشده می تواند شدید و حتی کشنده باشد. حتی نوزادان در یک برنامه درمانی می توانند عوارض بیماری شدید را تجربه کنند، به نام بحران های متابولیک.
بحران های متابولیک زمانی رخ میدهد که افزایش ناگهانی و شدید BCAA در سیستم رخ بدهد. در صورت عدم درمان، این وضعیت می تواند به آسیب های جدی جسمی و عصبی منجر شود. یک بحران متابولیک معمولاً توسط:
- خستگی شدید یا بی حالی
- از دست دادن هوشیاری
- تحریک پذیری
- استفراغ
مشخص شود.
هنگامی که بیماری ادرار شربت افرا تشخیص داده نشود، یا بحران های متابولیک درمان نشوند، عوارض شدید زیر می تواند رخ دهد:
- تشنج
- تورم مغز
- عدم جریان خون به مغز
- اسیدوز متابولیک – وضعیتی که خون حاوی مقادیر زیادی مواد اسیدی است
- کما
هنگامی که این شرایط رخ دهد ، آنها می توانند منجر به این موارد شوند:
- آسیب عصبی شدید
- ناتوانی ذهنی
- نابینایی
- اسپاسم یا گرفتگی عضله کنترل نشده
سرانجام، عوارض تهدید کننده حیات ممکن است ایجاد شود و منجر به مرگ شود، به خصوص اگر درمان نشوند.
درمان بیماری ادرار شربت افرا
اگر شیرخوار شما به MSUD مبتلا شود ، درمان سریع می تواند از مشکلات جدی پزشکی و ناتوانی ذهنی جلوگیری کند. درمان اولیه شامل کاهش میزان BCAA در خون کودک شما است.
به طور معمول، این مورد شامل تزریق داخل وریدی اسیدهای آمینه که حاوی BCAAs نیستند، همراه با گلوکز برای کالری اضافی است. این درمان باعث افزایش استفاده از لوسین، ایزولوسین و والین موجود در بدن می شود. در همان زمان باعث کاهش سطح BCAA و تأمین پروتئین لازم می شود.
پزشک شما همراه با یک متخصص متابولیک و یک متخصص تغذیه، یک برنامه درمانی طولانی مدت برای کودک شما با MSUD ایجاد می کند. هدف از برنامه درمانی این است که به کودک شما تمام پروتئین ها و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد و نمو سالم کمک کند. این طرح همچنین از جلوگیری از جمع آوری بیش از حد BCAAS در خون آنها جلوگیری می کند
نحوه جلوگیری از ابتلا به MSUD
از آنجا که MSUD یک بیماری ارثی است، هیچ روش پیشگیری وجود ندارد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در تعیین خطر ابتلای نوزاد به MSUD کمک کند. آزمایش ژنتیک می تواند به شما بگوید که آیا شما یا شریک زندگی خود حامل بیماری هستید. آزمایش DNA می تواند این بیماری را در جنین قبل از تولد شناسایی کند.
چشم انداز بلند مدت بیماری ادرار شربت افرا
کودکان مبتلا به MSUD می توانند زندگی سالم و عادی داشته باشند. نظارت منظم پزشکی و توجه دقیق به محدودیت های رژیم غذایی می تواند به کودک شما کمک کند تا از عوارض احتمالی جلوگیری شود. با این حال، حتی با نظارت دقیق، یک بحران متابولیک می تواند فوران کند. اگر فرزند شما علائم بیماری ادرار شربت افرا را تجربه کرده است، به پزشک خود بگویید. در صورت شروع درمان و رعایت درمان، می توانید بهترین نتیجه را بدست آورید.
بیماری ادرار شربت افرا
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک بیماری ارثی نادر اما جدی است.
این بدان معنی است که بدن نمی تواند اسیدهای آمینه خاصی (“بلوک ساختمان” پروتئین) را پردازش کند ، و باعث ایجاد مضر مواد در خون و ادرار می شود.
به طور معمول بدن ما غذاهای پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به اسیدهای آمینه تجزیه می کند. هرگونه اسید آمینه که مورد نیاز نیست ، معمولاً تجزیه و از بدن خارج می شود.
نوزادان مبتلا به MSUD قادر به تجزیه اسیدهای آمینه لوسین ، ایزولوسین و والین نیستند. مقادیر بسیار بالای این اسیدهای آمینه مضر هستند.
یكی از علائم بارز MSUD ادرار بوی شیرین است كه نام این بیماری را نشان می دهد.
تشخیص بیماری ادرار شربت افرا
در حدود ۵ روزگی، به نوزادان غربالگری لکه خون خون تازه متولد شده پیشنهاد می شود تا بررسی کنند که آیا MSUD دارند. در این مورد از پاشنه کودک شما برای جمع آوری قطره خون برای آزمایش استفاده میشود.
اگر بیماری ادرار شربت افرا تشخیص داده شود، می توان بلافاصله درمان کرد تا خطر عوارض جدی کاهش یابد.
با تشخیص زودرس و درمان صحیح ، نتیجه می تواند تا حد زیادی بهبود یابد. با این حال ، درمان برای MSUD باید در طول زندگی ادامه یابد.
بدون درمان، علائم شدید و تهدید کننده زندگی ممکن است ایجاد شود، از جمله تشنج (متناسب) یا افتادن در حالت کما. برخی از کودکان مبتلا به MSUD درمان نشده نیز در معرض خطر آسیب مغزی و تأخیر در رشد هستند.
علائم بیماری ادرار شربت افرا
علائم MSUD معمولاً در چند روز اول یا چند هفته پس از تولد ظاهر می شود. علائم عمومی تر شامل موارد زیر است:
• ادرار و عرق شیرین
• تغذیه ضعیف یا از دست دادن اشتها
•کاهش وزن
نوزادان مبتلا به بیماری ادرار سربت افرا همچنین ممکن است اپیزودهایی داشته باشند که بعنوان یک “بحران متابولیک” شناخته می شوند، علائم بحران متابولیک عبارتند از:
•کمبود انرژی
•استفراغ
- تحریک پذیری
•مشکلات تنفسی
در صورتی که کودک شما علائم بحران متابولیک را نشان می دهد، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
در بعضی موارد، ممکن است یک بحران متابولیک بعداً در کودکی توسط یک عفونت یا بیماری ایجاد شود. بیمارستان به شما دستورالعملهای درمانی اضطراری را ارائه می دهد تا در صورت بیماری فرزندتان از آن پیروی کنید، که این امر به جلوگیری از بروز این علائم کمک می کند.
درمان بیماری ادرار شربت افرا
رژیم غذایی
کودکانی که به بیماری ادرار شربت افرا مبتلا می شوند ابتدا به یک متخصص تغذیه متابولیک مراجعه می کنند و رژیم کم پروتئین به آنها داده می شود. این کار به منظور کاهش میزان آمینو اسیدهای کودک شما به ویژه لوسین ، والین و ایزولوسین طراحی شده است.
غذاهای حاوی پروتئین بالا باید محدود باشند ، از جمله:
• گوشت
•ماهی
•پنیر
• تخم مرغ
• پالس
•آجیل
متخصص تغذیه شما توصیه ها و راهنمایی های مفصلی ارائه خواهد کرد ، زیرا کودک شما هنوز هم برای رشد و پیشرفت سالم به برخی از این مواد غذایی نیاز دارد.
برخی از کودکان باید در کنار رژیم غذایی تجویز مکمل ایزولوسین و والین مصرف کنند. این به حفظ سطح سالم این اسیدهای آمینه در خون کمک می کند بدون اینکه آسیبی به آن وارد شود. آزمایش خون برای نظارت بر این سطح لازم است.
طبق توصیه پزشک متخصص تغذیه ، شیر مادر و شیر مصرفی نوزاد نیز باید تحت نظارت و اندازه گیری قرار گیرد. شیر معمولی کودک حاوی اسیدهای آمینه است که باید محدود شوند، بنابراین به جای آن از یک فرمول خاص استفاده می شود. این شامل تمام ویتامین ها ، مواد معدنی و سایر اسیدهای آمینه مورد نیاز کودک شما است.
افراد مبتلا به MSUD برای کاهش خطر بروز بحران متابولیک باید تا آخر عمر رژیم غذایی کم پروتئین را دنبال کنند. با بزرگتر شدن فرزند شما ، آنها در نهایت باید یاد بگیرند که چگونه رژیم خود را کنترل کنند و برای مشاوره و نظارت با پزشک متخصص تغذیه در ارتباط خواهند ماند.
درمان اورژانسی
اگر کودک شما به یک عفونت مانند درجه حرارت بالا یا سرماخوردگی مبتلا شود، خطر ابتلا به بحران متابولیک افزایش می یابد. این امکان وجود دارد که با تغییر در رژیم غذایی اضطراری در حالی که بیمار هستند، خطر را کاهش دهید.
متخصص تغذیه شما دستورالعمل های مفصلی را ارائه می دهد، اما هدف این است که شیر و غذاهای حاوی پروتئین را با نوشیدنی های حاوی قند بالا و مکمل های اسید آمینه جایگزین کنید.
اگر کودک شما نمی تواند منابع اضطراری خود را کاهش دهد یا اسهال مکرر داشته باشد، با تیم متابولیک بیمارستان تماس بگیرید تا به آنها اطلاع دهد که شما مستقیم به بخش تصادفات و اورژانس (A&E) می روید.
همچنین در صورتی که پزشکان قبلاً MSUD را ندیده باشند ، باید یک برگه به شما داده شود تا در صورت بروز اورژانس همراه باشید.
هنگامی که در بیمارستان است ، کودک شما را می توان تحت کنترل مایعات قرار داد که مستقیماً داخل ورید (مایعات داخل وریدی) قرار می گیرند.
همچنین اگر علائم بحران متابولیک مانند تحریک پذیری ، از دست دادن انرژی یا مشکلات تنفسی را ایجاد کنید ، باید کودک خود را به بیمارستان منتقل کنید.
پیوند کبد
پیوند کبد گاهی گزینه ای برای درمان MSUD است. اگر فردی مبتلا به MSUD کبد اهدا شده را دریافت کند ، دیگر در معرض بحران متابولیک قرار نمی گیرند و می توانند رژیم عادی داشته باشند.
با این حال ، پیوند کبد یک روش اصلی با خطرات خاص خود است. شما باید برای سرکوب سیستم ایمنی بدن (داروی سرکوب کننده سیستم ایمنی) برای بقیه عمر خود دارو مصرف کنید تا بدن خود را در رد کبد جدید متوقف کند.
مهم است که قبل از تصمیم گیری در مورد پیوند کبد ، تمام جوانب مثبت و منفی را در نظر بگیرید. پزشک شما قادر خواهد بود در مورد اینکه آیا این یک گزینه مناسب است صحبت کند.
چگونه MSUD به ارث می رسد؟
تغییر ژنتیکی (جهش) مسئول MSUD توسط والدین انجام می شود ، که معمولاً هیچ علامتی از این بیماری ندارند. به این میراث اتوزومال مغلوب گفته می شود.
این بدان معنی است که کودک برای ایجاد این بیماری باید دو نسخه از ژنهای تغییر یافته را دریافت کند – یکی از مادرشان و دیگری از پدرشان. اگر کودک فقط یک ژن جهش یافته را دریافت کند ، آنها فقط حامل MSUD هستند.
اگر شما و همسرتان حامل ژن های آسیب دیده باشید، احتمالات در کودک شما به صورت زیر خواهد بود:
• ۱ در ۴ احتمال بیمار بودن
• ۱ در ۲ شانس بودن حامل MSUD است
• ۱ در ۴ شانس دریافت یک جفت ژن طبیعی
اگرچه پیشگیری از MSUD امکان پذیر نیست، اما مهم است که به پزشک خود اطلاع دهید که آیا سابقه خانوادگی در مورد این بیماری را دارید یا خیر. هر کودک دیگری که داشته باشید می توانید در اسرع وقت از نظر شرایط آزمایش شده و تحت درمان مناسب قرار بگیرید.
همچنین ممکن است شما بخواهید مشاوره ژنتیکی را برای پشتیبانی، اطلاعات و مشاوره در مورد شرایط ژنتیکی در نظر بگیرید.
اطلاعات مربوط به فرزند شما
اگر فرزند شما MSUD داشته باشد ، تیم بالینی شما اطلاعات مربوط به وی را به خدمات ملی ثبت ناهنجاری مادرزادی و نادر بیماری (NCARDRS) منتقل می کند.
این کمک می کند تا دانشمندان به دنبال راه های بهتری برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند. در هر زمان می توانید از ثبت نام خودداری کنید.
