لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) نوعی بیماری نادر ژنتیکی می‌باشد که باعث تجمع چربی (لیپیدها) در سلول‌ها، خصوصا سلول‌های مغزی، نخاعی و اعصاب محیطی، می‌شود. علت این تجمع، کمبود و اختلال در رده آنزیم‌هایی می‌باشد که باعث شکستن چربی‌هایی به نام سولفاتیدها می‌شوند.
در نهایت به علت آسیبی که میلین‌های وارد می‌شود، سیستم عصبی و مغز عملکرد طبیعی خود را از دست می‌دهند. میلین‌ها موادی هستند که سلول‌های عصبی را پوشش داده و از آن‌ها محافظت به عمل می‌آورند.
بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک را می‌توان بر اساس سن بروز آن به سه دسته تقسیم کرد: نورادی دیررس، نوع نوجوانی و نوع بزرگسالی. علائم و تظاهرات این بیماری در هر یک از گروه‌های گفته شده متفاوت خواهد بود. اما نوع نوزادی یا شیرخوارگی دیررس نسبت به دو نوع دیگر، شایع‌تر بوده و سرعت پیشرفت بیماری در آن سریع‌تر است.
درمان قطعی برای اختلال لکودیستروفی متاکروماتیک وجود ندارد. تداوی که برای این بیماری در نظر گرفته می‌شود بر اساس سن بروز و نوع بیماری، می‌تواند در زمینه تشخیص به موقع و درمان علامتی از طریق کنترل علائم و عوارض و کاهش سرعت پیشرفت بیماری، به فرد کمک کند.
علائم لکودیستروفی متاکروماتیک
به علت آسیب وارد شده به میلین سلول‌های عصبی در موارد پیشرفته بیماری در مغز و سیستم عصبی، بیمار ممکن است علائم زیر را نشان دهد:
- از دست دادن حواسی مانند حس لمس، درد، گرما و شنیدن صدا
- از دست دادن مهارت‌های مربوط به حافظه، تفکر و هوش
- از بین رفتن مهارت‌های حرکتی مانند راه رفتن، حرف زدن و بلعیدن
- سفتی و سختی عضلات، ضعف در حرکت عضلات و فلجی عضلانی
- از بین رفتن عملکرد مثانه و روده
- مشکلات مرتبط با کیسه صفرا
- کوری
- از بین رفتن شنوایی
- تشنج
- مشکلات احساسی و عاطفی مانند خلق ناپایدار و مصرف مواد مخدر یا الکل
هر یک از انواع لکودیستروفی متاکروماتیک ذکر شده دارای علائم متفاوتی هستند و با سرعت مختلفی پیشرفت می‌کنند:
- اواخر نوزادی یا نوزادی دیررس: شایع‌ترین نوع لکودیستروفی متاکروماتیک می‌باشد که در حدود دوسالگی (یا کمی زودتر) خود را نشان می‌دهد. سپس به سرعت کودک توانایی سخن گفتن و عملکرد عضلاتش را از دست می‌دهد. به ندرت دیده می‌شود که نوزادی بتواند از این بیماری جان سالم به در ببرد.
- نوع نوجوانی: پس از نوع نوزادی، نوع نوجوانی شایع‌تر می‌باشد. سن شروع این بیماری از ۳ سالگی تا ۱۶ سالگی است. تظاهرات اولیه آن شامل مشکلات رفتاری و شناختی و اختلال در عملکرد مناسب در مدرسه می‌باشد. سپس ممکن است فرد توانایی حرف زدن را از دست بدهد. با اینکه سرعت پیشرفت و تخریب این نوع از بیماری به تندی نوع نوزادی نیست، اما با این حال نجات پیدا کردن از آن ماکزیمم تا ۲۰ سال پس از شروع علائم ممکن است.
- نوع بزرگسالی: بروز این نوع از لکودیستروفی متاکروماتیک کم‌تر دیده می‌شود. سن شروع بیماری معمولا پس از ۱۶ سالگی (گاها تا ۶۲ سالگی) در نظر گرفته می‌شود. علائم آن به آرامی پیشرفت می‌کنند و شامل مشکلات رفتاری و روانشناختی، مشکلات الکلیسم و اعتیاد و کاهش عملکرد در مدرسه یا سر کار می‌شود. اختلالات روانی آن ممکن است به صورت توهم و خیال بافی خود را نشان دهند. نوع بزرگسالی بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک دارای دو دوره متفاوت می‌باشد: دوره‌ای که علائم فرد در آن ثابت باقی می‌مانند، و دوره‌ای که علائم رو به وخامت می‌گذارند و فرد زوال عملکردی را تجربه می‌کند. بزرگسالان که با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند می‌توانند تا دهه‌ها پس از شروع علائم زنده بمانند.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
هر گاه هرکدام از علائم گفته شده (یا هر نشانه‌ای که شما را نگران می‌کند) در خود مشاهده کردید، آن را با پزشک در میان بگذارید.
علت لکودیستروفی متاکروماتیک
لکودیستروفی متاکروماتیک نوعی بیماری ارثی است که از یک ژن جهش یافته و غیر طبیعی ناشی می‌شود. الگوی وراثتی این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب می‌باشد به این معنی که جهش معیوب در کروموزوم‌های غیرجنسی رخ می‌دهد. مغلوب بودن آن به این معناست که برای تولد یک نوزاد بیمار ، باید هردو والد ناقل باشند؛ یعنی ژن معیوب را داشته باشند بدون اینکه علائم بیماری در آن‌ها ظاهر شود. سپس نوزاد هردو ژن غیرطبیعی را از پدر و مادر خود به ارث می‌برد.
همانطور که گفته شد علت اصلی این بیماری، بروز جهش یا موتاسیون در ژنی به نام ARSA ژن است. نتیجه این جهش کمبود آنزیم‌هایی می‌باشد که در میلین ساخته می‌شوند و لیپیدهایی به نام سولفاتید را می‌شکنند.
در برخی موارد نادر دیده می‌شود که جهش در ژن PSAS رخ می‌دهد و این بار به جای آنزیم، در نوعی پروتئین بخصوص (پروتئین اکتیواتور یا فعال کننده) کمبود ایجاد می‌شود.
تجمع سولفاتیدها بسیار سمی می‌باشد و آثار زیانباری ، مانند تخریب میلین‌ها و ماده سفید، از خود به جای می‌گذارد. نتیجه این تخریب، از بین رفتن عملکرد طبیعی مغز، نخاع و سیستم عصبی محیطی است.
تشخیص لکودیستروفی متاکروماتیک
برای تشخیص پزشک ابتدا معاینات و مشاهدات فیزیکی و تست‌های نورولوژیکی انجام می‌دهد تا علائم و نشانه‌های لکودیستروفی متاکروماتیک را مورد بررسی قرار دهد. او همچنین سابقه پزشکی و زمینه بیماری را در شما بررسی خواهد کرد.
تست‌هایی که توسط پزشک پینشهاد می‌شوند، برای تشخیص و تایین شدت بیماری بسیار مهم هستند.
- تست‌های آزمایشگاهی: در این روش در فرد آزمایش خون یا ادرار انجام می‌گیرد. با توجه به میزان کمبود آنزیم در خون و یا افزایش مقدار سولفاتیدها در ادرار می‌توان به سرنخ خوبی از این بیماری رسید.
- تست‌های ژنتیکی: هدف از این تست‌ها ، بررسی ژن‌هایی می‌باشد که در بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک نقش تایین‌ای را ایفا می‌کنند. پزشک ممکن است از خانواده شما (خصوصا زنان باردار) نیز بخواهد تا آن‌ها نیز این تست‌ها را انجام دهند تا از لحاظ وجود ژن معیوب مرتبط با این بیماری، مورد بررسی قرار گیرند.
- تست هدایت عصبی: در این روش ایمپالس‌های الکتریکی اعصاب و عملکرد عضلات و سلول‌های عصبی اندازه گیری می‌شود. برای این کار جریان اندکی را از طریق الکترودها وارد پوست می‌کنند. طی این تست می‌توان آسیب‌های عصبی (نوروپاتی محیطی) که در بیماران لکودیستروفی متاکروماتیک نیز رایج است، بررسی کرد.
- MRI یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی: این تست با استفاده از آهن‌رباهای قوی و از طریق تولید امواج رادیویی، تصاویر با جزئیات بالایی را از مغز بیمار ارائه می‌دهد. تصاویر بدست آمده به خوبی الگوهای مخطط (پایی شکل یا تریگوئید) ماده سفید مغز را نشان می‌دهد. (می‌توان در تصویر مقاله آن را مشاهده کنید.
- تست‌های روانشناسی و ادراکی: به تجویز پزشک تست‌های روانشناسی و ادراکی (ذهنی) انجام خواهید داد تا رفتار و مهارت‌های ذهنی شما بیشتر مورد ارزیابی قرار گیرد. نتایج این تست تایین می‌کند که عملکرد مغزی تا چه حدی تحت تاثیر تخریب بیماری است. تغییرات و مشکلات روانشناسی و رفتاری اولین تظاهرات بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک در نوع نوجوانی و بزرگسالی است.
درمان لکودیستروفی متاکروماتیک
درمان قطعی برای اختلال لکودیستروفی متاکروماتیک وجود ندارد با این حال تحقیقات در این زمینه ادامه دارد و می‌توان به آینده آن امیدوار بود. اقداماتی که در این زمینه انجام می‌گیرد شامل جلوگیری از آسیب‌های عصبی، کاهش سرعت پیشرفت بیماری، ممانعت از بروز عوارض و انجام درمان‌های حمایتی می‌شود. در برخی از بیماران تشخیص و مداخله پزشکی به موقع نتیجه بهتری را پس از درمان به ارمغان می‌آورد.
با پیشرفت بیماری، نیاز بیمار به مراجعت به پزشک و مراقبت‌ها و پیگیری‌های روزانه افزایش می‌یابد. تیم پزشکی و مراقبان سلامت می‌توانند در کنترل علائم و بهبودی کیفیت زندگی شما را یاری کنند. از پزشک خود جویا شوید که آیا آزمایشات بالینی در حال حاضر در جریان است که بتوانید در آن شرکت کنید؟
کنترل شرایط بوجود آمده از بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک به چند روش می‌تواند انجام گیرد:
- دارو: مصرف دارو می‌تواند در کنترل و کاهش برخی از تظاهرات این بیماری مانند مشکلات رفتاری، تشنج، اختلالات خواب، مشکلات معدی-روده‌ای ، عفونت و درد مفید باشد.
- معالجات گفتاری، فیزیکی و حرفه‌ای: درمان‌های فیزیکی برای تقویت انعطاف پذیری عضلات و مفاصل و حفظ محدوده حرکتی طبیعی بسیار مفید است. تمرینات حرفه‌ای و گفتاری نیز برای به بهبود عملکرد فرد در این زمینه کمک می‌کند.
- حمایت غذایی: می‌توانید با یک متخصص تغذیه هماهنگ شوید تا بهترین و درست‌ترین رژیم غذایی را داشته باشید زیرا ممکن است به عنوان یکی از علائم بیماری در بلع خوراکی یا مایعات با مشکل مواجه شوید. در موارد شدید و پیشرفته بیماری از دستگاه‌ها و لوله‌های تغذیه‌ی مخصوصی بدین منظور استفاده می‌شود.
- سایر راه‌های درمانی: در مراحل پیشرفته بیماری، ممکن است مجبور شوید از ویلچر، واکر یا سایر لوازم کمکی استفاده کنید؛ ونتیلاسیون مکانیکی برای راحتی در تنفس، کنترل عوارض و کاهش آن‌ها و در نهایت مراقبت‌های سختگیرانه و بستری شدن در بیمارستان مواردی از این قبیل هستند.
مراقبت‌های مورد نیاز بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک می‌تواند بسیار پیچیده باشد و با گذشت زمان تغییر کند. سعی کنید با تیمی از افراد متخصص و با تجربه در زمینه مقابله با این بیماری در ارتباط باشید تا از بروز عوارض آن جلوگیری به عمل آورده و از انواع روش‌های حمایتی بهره مند شوید.
آیا امیدی به درمان در آینده هست؟
روش‌های درمانی که هم‌اکنون مورد آزمایش هستند و ممکن است روزی راه نجاتی برای بیماران لکودیستروفی متاکروماتیک باشند عبارتند از:
- ژن درمانی و سایر مداخلاتی ژنتیکی به منظور جایگزینی ژن معیوب با ژن سالم
- تامین آنزیم‌های مورد نیاز فرد یا درمان تقویتی به منظور کاهش تجمعات چربی
- درمان کاهشی بستر، که سعی می‌کند تولید چربی را کاهش دهد
آزمایش‌های بالینی
به منظور مشاهده پیشرفت‌های حاصل شده در حوزه تشخیص، مقابله و درمان بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک، می‌توانید از منابع متعددی (از جمله منبع ذکر شده در پایین همین مقاله در بخش Mayo Clinic) استفاده کنید.
روش‌های مقابله و حمایت
مراقبت از یک کودک یا هر فرد دیگری از خانواده که به یک بیماری مزمن و رو به پیشرفتی ،مانند لکودیستروفی متاکروماتیک ، مبتلا است، می‌تواند طاقت فرسا و تنش‌زا باشد. با پیشرفت هرچه بیشتر بیماری، نیاز فرد بیمار به انجام مراقبت‌ها و تمرینات فیزیکی روزانه بیشتر و بیشتر می‌شود. در صورتی که نمی‌دانید به عنوان پرستار فرد چه کارهایی از شما برمی‌آید و چگونه می‌توانید حمایت‌های لازم را از فرد بیمار به عمل آورید، به ادامه مطلب توجه کنید:
- اطلاعات لازم را در حوزه بیماری بدست آورید: تا جایی که می‌توانید اطلاعات خود را در زمینه بیماری بالا ببرید تا بتوانید بهترین تصمیم‌ها را اتخاذ کرده، و حامی خوبی برای خودتان یا فرد بیمار باشید.
- با تیمی از متخصصان با تجربه در ارتباط باشید: لازم است در زمینه مراقبت از بیمار، تصمیم‌های مهمی بگیرید و قدم‌های مهمی بردارید. این افراد می‌توانند اطلاعات لازم در مورد بیماری، هماهنگی مراقبت‌ها و درمان‌های لازم توسط متخصصان، کمک به تصمیم‌گیری درست و انجام بهترین روش‌های درمانی شما را یاری کنند.
- با خانواده دیگر بیماران مشورت کنید: برقراری ارتباط با خانواده‌هایی که با همان چالش‌ها مواجه هستند، می‌تواند حمایت عاطفی و فکری خوبی باشد. همچنین می‌توانید از برخی گروه‌های حمایتی بهره مند شوید. برای دستیابی به این افراد می‌توانید از پزشک خود کمک بگیرید یا به صورت آنلاین عمل کنید.
- به عنوان پرستار فرد بیمار، از خودتان غافل نشوید: اگر از فرد بیماری از خانواده مراقبت می‌کنید، باید توجه کنید که شما نیز نیاز به کمک خواهید داشت. می توانید از حمایت خانواده و بستگانتان برخوردار شوید، برای خود زمان استراحت در نظر بگیرید و فعالیت‌ها و تفریحاتتان را فراموش نکنید. در صورت نیاز می‌توانید از یک روانشناس یا متخصص سلامت روان کمک بگیرید.
