وقتی جکسون گارسیا به دنیا آمد ظاهر نوزادی طبیعی را داشت ولی ۵ ماه که گذشت نزدیک وعده‌های غذایی سروصدایش بالا می‌رفت و غذا را پس میزد. مادرش بدترین حدسی که در این مورد میزد کولیک بود.
مقاله‌ی مرتبط: کولیک؛ گریه‌ی مداوم نوزاد
وقتی نشانه‌های بهبودی در کودک دیده نشد، والدینش او را به بیمارستان بردند. چند روز که از بستری بودن جکسون در بخش مراقبت‌های ویژه گذشت، تیم پزشکی خانواده‌ی او را به اتاقی پر از روپوش سفیدها بردند.
بیماری کودک “کرابه” بود. در این بیماری بدن نمی‌تواند آنزیمی را که برای پوشش میلینی اعصاب ضروری است بسازد. بدون این آنزیم، مغز و اعصاب تخریب می‌شوند. کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند مانند نوزادان حساس و تحریک‌پذیر اند و آرام کردن آن‌ها دوروبر ۶ ماهگی‌شان سخت است. همچنین آن‌ها قدرت بلع را نیز از دست می‌دهند. عضلاتشان شروع به اسپاسم و انقباض می‌کند و این آسیب با زوال ذهنی، نابینایی، ناشنوایی و تشنج همراه است.
مقاله‌ی مرتبط: بیماری کرابه
این کودکان معمولا تولدشان را نمی‌بینند و مرگی دردناک در انتظارشان است. پزشکان فقط توانستند برای خانواده‌ی گارسیا متأسف باشند. درمان‌های موجود هم به علت پیشرفت بیماری کارایی نداشت.
اما مادرش ناامید نشد. در اینترنت برای هر درمانی جستجو کرد. آن‌جا هم فقط نوشته بود که به خانه برگردید و برای روزهای آینده عکس بگیرید! پس از این موضوعات اکنون در ایالت جرجیا تصمیم گرفته شده تا کودکان تازه متولد شده را نسبت به داشتن این بیماری غربال کنند. با این حال بسیاری از پزشکان و متخصصان ژنتیک درباره‌ی این غربال‌گری شک دارند. با این که آن‌ها نسبت به دلیل والدین دلسوزند ولی می‌گویند مضرات این کار از فوائد آن بیشتر است.
کرابه راهکاری درمانی ندارد. فقط یک درمان در دسترس است و آن هم انتقال سلول بنیادی می‌باشد؛ با این حال خطر این کار هم زیاد است. همه‌ی کودکان از این درمان جان سالم به در نمی‌برند و آن‌هایی هم که زنده می‌مانند با تأخیرات بدنی و رشدی مواجه خواهند بود. این درمان مشکلات دیگر نیز به همراه دارد؛ آسیب به قلب، ریه‌ها یا کبد و عارضه‌ای جدی به نام بیماری graft-versus-host که در آن سلول‌های منتقل یافت به خود بدن حمله می‌کنند و مشکلاتی نظیر آسیب به ارگان، درد مفصلی و خستگی را در کل طول زندگی به همراه خواهن داشت.
این بیماری با جهش در ژن سازنده‌ی آنزیم گالاکتوزیل‌سرامیداز (GALC) بروز می‌کند و بسیار نادر است؛ حدود ۱ نفر بین ۱۰۰۰۰۰ تا ۳۵۰۰۰۰ نفر. قبل از کشف تست کرابه هم والدین با تماشای مرگ نوزاد خود متوجه وجود این بیماری می‌شدند.
در واقع اولین امیدها برای درمان این بیماری از تحقیقی سر برآورد که سال ۲۰۰۵ در The New England Journal of Medicine منتشر شد. در این مطالعه پزشکان دانشگاه کارولینای شمالی سلول‌های بنیادی را به کودکی بیمار تزریق کرده بودند.
پس از جایگزینی سلول‌های بنیادی با سلول‌های ناقص خود بیماران و پس از ۱۰ روز شیمی‌درمانی از مجموع ۲۵ کودک مورد آزمایش که ۱۴ تا بزرگ‌تر بودند، هر ۱۴ تا جان خود را از دست دادند و بقیه‌ی ۱۱ کودک خردسال هم درست است که نمردند ولی بهبودی در آن‌ها حاصل نشد. با این حال آن ۱۱ نفری که زنده ماندند نتایج جالبی را رقم زدند. در زمانی که نتایج منتشر شد ۳ سال بود که زنده مانده بودند و برخی از آن‌ها پس از آن هم زندگی کردند، حتی بیشتر از طول عمر پیش‌بینی شده برایشان.
