نگاه کلی
بیماری هیرشپرونگ بیماری است که روده بزرگ(کولون) را درگیر می‌کند و سبب مشکلاتی در عبور مدفوع می‌شود. هیرشپرونگ یک بیماری مادرزادی است که در نتیجه‌ی فقدان مادرزادی سلول‌های عصبی در عضلات کولون نوزاد می‌باشد.
نوزادی که هیرشپرونگ دارد معمولاً چند روز پس از تولد بیرون روش ندارد. در موارد خفیف، بیماری ممکن است تا دوران کودکی تشخیص داده نشود.
علائم
علائم و نشانه های بیماری هیرشپرونگ باتوجه به شدت بیماری متفاوت است. معمولاً علائم مدت کوتاهی پس از تولد ظاهر می‌شوند، اما گاهی تا بعدها ظاهر نمی‌شوند.
بطور معمول، بارزترین علامت ناتوانی نوزاد در بیرون روش ۴۸ ساعت پس از تولد می‌باشد.
علائم و نشانه های دیگر در نوزادان شامل:
- شکم متورم
- استفراغ، شامل استفراغ ماده‌ای قهواه‌ای یا سبز
- یبوست یا گاز که سبب گریه نوزاد می‌شود
- اسهال
در کودکان بزرگتر، علائم می‌تواند شامل:
- شکم متورم
- باد معده
- اختلال رشد
- خستگی
دلایل
مشخص نیست چه عاملی سبب بیماری هیرشپرونگ می‌شود. این بیماری ممکن است در ارتباط با یک جهش ژنتیکی باشد.
بیماری هیرشپرونگ زمانی ایجاد می‌شود که سلول های عصبی در کولون بطور کامل تشکیل نمی‌شوند. اعصاب کولون انقباضات عضلانی را که غذا را در طول روده به پیش می‌برند کنترل می‌کند. بدون این انقباضات، مدفوع در روده بزرگ می‌ماند و حرکت نمی‌کند.
عوارض
کودکانی که بیماری هیرشپرونگ دارند در معرض ابتلا به یک عفونت حاد روده‌ای بنام انتروکولیت قرار دارند.
انتروکولیت می‌تواند مرگبار باشد و در بیمارستان با آنتی‌بیوتیک و شستشوی کولون درمان می‌شود.
عوامل خطرزا
عواملی که خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ را افزایش می‌دهند، عبارتند از:
- داشتن خواهر یا برادری که مبتلا به این بیماری است
- بیماری در افراد مذکر شایع‌تر است
- داشتن بیماری های ارثی دیگر
تشخیص
پزشک کودکان معاینه انجام خواهد داد و درباره بیرون روش کودک از والدین او پرس و جو می‌کند. پزشک ممکن است یک یا چند مورد از آزمایش های زیر را برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ تجویز کند:
- عکس برداری اشعه ایکس از شکم با ماده حاجب
- اندازه‌گیری کنترل عضلات اطراف رکتوم( راست روده)
- نمونه برداری از کولون
درمان
جراحی
جراحی برای گذر از قسمتی از کولون که سلول‌های عصبی در آن قسمت وجود ندارند انجام می‌شود.
نتایج جراحی
پس از جراحی، بیشتر کودکان دفع مدفوع را بطور نرمال انجام می‌دهند.-گرچه برخی ممکن است در ابتدا دچار اسهال شوند.
کودکان پس از جراحی نیز در خطر ابتلا به انتروکولیت قرار دارند، به خصوص در سال اول.
