بیماری قلبی مادرزادی (نقص قلبی مادرزادی) یک یا چند نوع ناهنجاری در ساختار قلب می‌باشد که از زمان تولد وجود دارد. این نقصِ ارثی، شایع‌ترین نوع بیماری مادرزادی است و می‌تواند نحوه‌ی پمپاژ خون توسط قلب را تغییر دهد. این نقایص می‌توانند از مشکلاتی ساده که زیاد مهم نیستند تا بسیار پیچیده و کشنده تفاوت داشته باشند.
پیشرفت‌ها در تشخیص و درمان به این معناست که کودکانی که روزی براثر این بیماری‌ها جان خود را از دست می‌دادند امروزه می‌توانند زندگی کرده و رشد کنند. اگرچه، علائم و نشانههای این عارضه می‌تواند بعداً در بزرگسالی نیز خود را نشان دهد؛ حتی در افرادی که هنگام کودکی درمان شده‌اند.
اگر دچار این بیماری هستید شاید برای تمام طول عمر خود نیازمند مراقبت پزشکی باشید. با پزشک خود درباره‌ی چگونگی ملاقات مداوم با او صحبت کنید.
انواع
- نقص دیواره‌ی بین‌دهلیزی (ASD)
- نقص کانال دهلیزی‌بطنی
- کوآرکتاسیون آئورت
- ناهنجاری ابشتین
- سندرم ایزن‌منگر
- سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ
- سندرم QT طولانی
- مجرای شریانی باز (PDA)
- سوراخ بیضی باز
- آترزی ریوی
- تنگی دریچه‌ی آئورت
- تترالوژی فالوت
- جابه‌جایی شریان‌های بزرگ
- آترزی تریکوسپید
- ترانکوس آرتریوسوس
- نقص دیواره‌ی بطنی (VSD)
- سندرم ولف پارکینسون وایت (WPW)
نشانه‌ها
برخی نقایص قلبی مادرزادی هیچ علائم و نشانه‌ای ندارند. برای برخی افراد، این علائم و نشانه‌ها بعداً در زندگی نمایان می‌شوند و پس از سال‌ها از گذشت درمان می‌توانند عود کنند.
نشانههای شایعی که فردی بزرگسال با بیماری مادرزادی قلبی شاید داشته باشد شامل موارد زیر است:
- ریتم‌های غیرعادی قلب (آریتمی‌ها)
- کبودی روی پوست، لب‌ها و ناخن‌های انگشتان (سیانوز)
- کوتاهی تنفس
- خستگی سریع بعد از زور زدن
- تورم در بافت و ارگان‌های بدن (ادم)
زمان مراجعه به پزشک
اگر نشانههای نگران‌کننده‌ای دارید؛ مثل درد قفسه‌ی سینه یا کوتاهی در تنفس به دنبال مراقبت پزشکی باشید.
اگر علائم و نشانههای بیماری قلبی مادرزادی را دارید یا هنگام بچگی به این منظور تحت درمان بوده‌اید، با پزشک ویزیت ترتیب دهید.
دلایل
محققان درباره‌ی دلیل اصلی این بیماری‌های ارثی که در رحم مادر شکل می‌گیرند، مطمئن نیستند. وراثت شاید در برخی از این بیماری‌ها نقش داشته باشد.
قلب چگونه کار می‌کند؟
قلب به دو حفره‌ی راست و چپ تقسیم می‌شود و برای پمپ خون در سراسر بدن به طور متفاوتی از این دو حفره استفاده می‌کند. سمت راست قلب خون را از طریق شریان‌های ریوی به این اندام می‌فرستد. درون ریه‌ها، خون اکسیژن را برداشته و سپس به سمت چپ قلب می‌آید. پس از آن سمت چپ قلب خون را از طریق آئورت به کل بدن می‌رساند.
بیماری قلبی مادرزادی می‌تواند هر ساختاری را در قلب تحت تأثیر قرار دهد؛ شامل دریچه‌ها، حفرات، دیواره‌ی بافتی که حفرات را از هم جدا می‌کند و شریان‌ها.
چرا بیماری قلبی مادرزادی دوباره در بزرگسالی نمایان می‌شود؟
برای برخی از بزرگسالان حتی اگر در کودکی درمان شده باشند، مشکلاتی با نواقص قلبی‌شان بعداً در زندگی پیش می‌آید. ترمیم این نواقص عملکرد قلب را بهبود می‌بخشد اما شاید آن را مثل قلب نرمال نکند.
حتی با وجود موفقیت‌آمیز بودن درمانی که در کودکی انجام شده، مشکل با افزایش سن می‌تواند بدتر شود. همچنین این امکان وجود دارد که مشکلی قلبی که در کودکی زیاد جدی نبوده و قابل درمان بود با افزایش سن به مشکلی جدی تبدیل شود.
عوارضی وجود دارد که می‌توانند بر اثر جراحی‌های دوران کودکی برای درمان بیماری مادرزادی قلبی بعداً پیش بیایند؛ مثل ایجاد بافت زخم (اسکار) در قلب که می‌تواند بعداً باعث آریتمی شود.
عوامل خطر
برخی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی و محیطی شاید نقشی در ایجاد نواقص قلبی بازی کنند:
- سرخک آلمانی (روبلا): ابتلای مادر باردار به روبلا می‌تواند تشکیل قلب را تحت تأثیر قرار دهد.
- دیابت: مبتلا بودن مادر به دیابت نوع ۱ یا ۲ شاید با تشکیل قلب تداخل داشته باشد. دیابت بارداری، عموماً خطر نواقص قلبی را افزایش نمی‌دهد.
- داروها: استفاده از برخی داروها هنگام بارداری می‌تواند موجب برخی نواقص قلبی و دیگر مشکلات هنگام تولد گردد. ایزوترتینوئین (Amnesteem، Claravis) که برای آکنه استفاده می‌شود و لیتیم برای درمان اختلال دوقطبی از جمله‌ی این داروها هستند. مصرف الکل هنگام بارداری نیز به تشکیل برخی نواقص قلبی کمک می‌کند.
- وراثت: بیماری قلبی مادرزادی در برخی از خانواده‌ها رایج است و در ارتباط با بسیاری از سندرم‌های ژنتیکی می‌باشد؛ برای مثال، کودکانی با سندرم داون اغلب نقص قلبی نیز دارند. تست‌های ژنتیک برای تشخیص سندرم داون و دیگر ناهنجاری‌ها هنگام نمو نوزاد کاربرد دارند.
- دخانیات: مادر با استعمال دخانیات هنگام بارداری می‌تواند خطر داشتن نقص قلبی مادرزادی را در فرزندش افزایش دهد.
عوارض
عوارض بیماری قلبی مادرزادی که شاید سال‌ها بعد از درمان اولیه خود را نشان دهند:
- ریتم‌های غیرعادی قلب (آریتمی): آریتمی زمانی اتفاق می‌افتد که جریان‌های الکتریکی در قلب به صورت مناسبی کار نکنند و موجب تپش قلب تند، آهسته یا نامنظم می‌گردند. در برخی افراد، آریتمی‌های شدید و بدون درمان به مرگ بافت قلب منجر می‌شود.
- عفونت قلب (اندوکاردیت): روی تمامی حفرات و دریچه‌های قلبی با لایه‌ی نازکی به اسم اندوکارد پوشیده شده است. اندوکاردیت به عفونی شدن این لایه می‌گویند که عموماً با ورود باکتری یا دیگر میکروب‌ها به جریان خون و قرارگیری آن‌ها در قلب رخ می‌دهد. اگر این بیماری بدون درمان رها شود، می‌تواند به دریچه‌های آن آسیب زده یا سکته‌ی مغزی را تحریک نماید.
اگر در قلبتان دریچه‌ی مصنوعی دارید یا هر نوع ماده‌ی خارجی دیگر طی درمان در آن قرار گرفته ویا اگر نقص قلبی کاملاً ترمیم نشده باشد، پزشک به طور مداوم برای کاهش خطر ایجاد اندوکاردیت آنتی‌بیوتیک تجویز خواهد کرد.
- سکته‌ی مغزی: مغز وقتی دچار سکته می‌شود که جریان خون قسمتی از آن مختل شده یا شدیداً کاهش یابد و بافت آن از اکسیژن محروم شود. نقص قلبی مادرزادی می‌تواند به لخته‌ی خون این اجازه را بدهد که خودش را به مغز برساند. برخی از آریتمی‌های قلبی نیز می‌توانند شانس ایجاد لخته‌ی خونیِ منجر به سکته‌ی مغزی را افزایش دهند.
- نارسایی قلبی: نارسایی قلبی که با نام نارسایی احتقانی قلب هم شناخته می‌شود به این معنی است که قلب دیگر نمی‌تواند خون کافی را برای رفع نیازهای بدن پمپ کند. برخی از انواع بیماری قلبی مادرزادی می‌تواند به نارسایی این ارگان بیانجامد.
با گذشت زمان، برخی از عوارض مثل بیماری شریان کرونری یا پرفشاری خون قدرت قلب را از آن سلب می‌کنند و باعث می‌شوند برای پمپ کارآمد قلب بسیار ضعیف یا سفت گردد.
- هایپرتانسیون ریوی: این مورد نوعی پرفشاری خون می‌باشد که شریان‌های ریه را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی از نواقص قلبی مادرزادی موجب می‌شوند خون بیشتری به سمت ریه‌ها برود و به همین علت بار کاری قلب بیشتر می‌شود. این مشکل نهایتاً موجب ضعف عضلات قلب و برخی اوقات از کار افتادن آن‌ها می‌گردد.
- مشکلات دریچه‌ی قلبی: در برخی از انواع بیماری قلبی مادرزادی، دریچه‌های قلب به صورت غیرعادی شکل می‌گیرند.
تشخیص
برای تعیین این که فردی دچار بیماری قلبی مادرزادی است یا نشانه‌هایش یه این دلیل به وجود آمده‌اند، پرشک سابقه‌ی پزشکی او را بررسی کرده و برخی از بررسی‌های بدنی را انجام خواهد داد؛ گوش دادن به صدای قلب با استتوسکوپ یکی از این کارهاست.
در ادامه پرشک این تست‌ها را پیشنهاد خواهد کرد:
- الکتروکاردیوگرام (ECG): این تست سرعت و میزان فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گرفته و تعیین می‌کند که نرمال است یا نه. ECG، EKG یا نوار قلب می‌تواند بزرگ شدن قلب را هم تشخیص دهد.
- X-ray قفسه‌ی سینه: این تصاویر به ارزیابی بیشتر قلب و ریه‌ها کمک می‌کند.
- اکوکاردیوگرام: امواج صوتی (اُلتراسوند) می‌توانند تصاویری تولید کنند که می‌توان با آن‌ها به موارد غیرعادی در قلب پی برد.
- اکوکاردیوم داخل مری: این نوع ویژه از التراسوند تصاویری از قلب تولید می‌کند که اطلاعات بیشتری نسبت به اکوکاردیوم استاندارد در اختیار قرار می‌دهد.
- پالس اکسیمتری: حسگری کوچک روی یکی انگشتان که میزان اکسیژن خون را اندازه می‌گیرد.
- تست استرس ورزش: فرد در حالی که اشتقاق‌های الکتروکاردیوگرام به او وصل است روی تردمیل یا دوچرخه‌ی ثابت خواهد دوید تا پزشک سطح عارضه‌ی موجود، فعالیت الکتریکی، ضربان قلب و فشار خون را اندازه بگیرد. اگر توانایی ورزش در بیمار وجود نداشته باشد، شاید داروهایی برای افزایش ضربان قلب به او داده شود. تست استرس شاید شامل اکوکاردیوگرام و حسگرهای مخصوصی برای مصرف اکسیژن باشد.
- CT اسکن یا MRI قلبی: برای تهیه‌ی تصاویر سی‌تی اسکن از قلب، فرد باید روی تختی که درون دستگاهی به شکل دونات قرار می‌گیرد، بخوابد. یک لوله‌ی پرتو X درون دستگاه تصاویر سه‌بعدی از قلب تهیه خواهد کرد.
- کاتتراسیون قلبی: این تست برای سنجش جریان و فشار خون در قلب اجرا می‌شود. شاید قبل از شروع کاتتراسیون داروهای خواب‌آور به بیمار داده شود، سپس کاتتر درون شریانی که از کشاله‌ی ران، گردن یا بازو شروع می‌شود، قرار می‌گیرد. پس از آن با راهنمایی تصاویر پرتو X کاتتر به سوی قلب هدایت می‌شود. از طریق کاتتر رنگ به درون شریان‌ها تزریق شده و دستگاه پرتو X تصاویر قلب و عروق خونی را ثبت می‌کند. فشار درون حفرات قلب در این فرآیند قابل اندازه‌گیری است.
درمان
بسته به شدت بیماری قلبی مادرزادی، هدف از درمان شاید تصحیح نقص قلبی مادرزادی یا درگیر شدن با عوارض آن باشد. درمان‌های موجود شامل موارد زیر هستند:
- نظارت فعال: نواقص قلبی نسبتاً جزئی شاید نیازمند چکاپ‌های دوره‌ای باشند
- داروها: برخی از نواقص قلبی مادرزادی جزوی را می‌توان به کمک دارو درمان کرد تا قلب عملکرد بهتری داشته باشد. همچنین داروهایی برای جلوگیری از ایجاد لخته‌ی خون یا کنترل ضربان‌های قلب نامنظم لازم است.
- دستگاه‌های قابل‌کاشت در قلب: دستگاه‌هایی که به کنترل ضربان قلب کمک می‌کنند (ضربان‌سازها) یا آن‌هایی که ضربان‌های قلب نامنظم و خطرناک را تصحیح می‌نمایند (دفیبریلاتور کاردیوورتر قابل کاشت یا ICD) می‌تواند به برطرف شدن برخی عوارض مرتبط کمک کند.
- روش‌های ویژه با استفاده از کاتتر: برخی از نواقص قلبی مادرزادی می‌تواند نیازمند استفاده از تکنیک‌های کاتتراسیون باشد که بدون دخالت جراحی و باز شدن قفسه‌ی سینه اجازه‌ی ترمیم قلب را می‌دهند. در این روش‌ها، پزشک لوله‌ی نازکی به نام کاتتر را درون ورید پا قرار داده و با کمک تصاویر اشعه X آن را هدایت می‌کند. زمانی که کاتتر در جای خود قرار گرفت، جراح ابزارهای ریزی را از درون آن‌ها برای ترمیم قلب به کار می‌گیرد.
- جراحی قلب باز: اگر مشکل با کاتتراسیون حل نشود، جراحی قلب باز انجام می‌شود.
- پیوند قلب: اگر به هیچ طریقی نتوان نقص قلبی را برطرف نمود، پیوند قلب در دستور کار قرار می‌گیرد.
مراقبت نیازمند پیگیری
بسیاری از بزرگسالانی که بیماری قلبی مادرزادی دارند فکر می‌کنند که از عارضه‌ی مورد نظر خارج شده و بیماری کودکیشان علاج یافته است. وابسته به نوع نقص، شاید این موضوع صحیح نباشد.
اگر حتی نواقص قلبی مادرزادی درمان شده باشد، باز هم امکان دارد در بزرگسالی عوارض دیده شود. بنابراین چنین بیمارانی باید در طول عمر خود دائماً فالوآپ شوند، به‌ویژه اگر جراحی قلب انجام شده باشد.
این پیگیری می‌تواند شامل چکاپ‌های دوره‌ای پزشک یا غربالگری‌های منظم برای تشخیص عوارض باشد. نکته‌ی مهم صحبت کردن با پزشک و مطمئن شدن از رعایت تمامی نکاتی است که او گفته است. ایدئال‌ترین شکل هم آن است که یک پزشک متخصص نواقص قلبی مادرزادی در بزرگسالان بالای سرتان باشد.
بیماری قلبی مادرزادی و حاملگی
بارداری موفق همراه با داشتن بیماری قلبی مادرزادی امکان‌پذیر است؛ علی‌الخصوص اگر جزئی باشد. اگرچه، به برخی زنان با نواقص پیچیده توصیه می‌شود این کار را انجام ندهند. قبل از بارداری، درباره‌ی خطرات احتمالی و مراقبت‌های ویژه‌ای که در اثنای حاملگی شاید نیاز باشد، با پزشک صحبت کنید.
هم مردان و هم زنان با بیماری قلبی مادرزادی در خطر افزایش‌یافته‌ی انتقال این نوع بیماری به فرزندان خود هستند. پزشک در صورت اقدام بیمار برای بچه‌دار شدن، شاید مشاوره‌ی ژنتیک را پیشنهاد دهد.
کنارآمدن با بیماری و حمایت
یکی از مهم‌ترین چیزها برای انجام دادن درباره‌ی بزرگسالانی با بیماری قلبی مادرزادی آموزش دادن آن‌هاست. عناوینی که بیمار باید با آن‌ها آشنا باشد عبارتند از:
- نام و جزئیات عارضه‌ی قلبی و درمان‌های قبلی آن
- تناوب ویزیت پزشک برای فالوآپ
- اطلاعات دارویی و عوارض جانبی آن‌ها
- چگونگی پیشگیری از عفونت‌های قلبی (اندوکاردیت)، در صورت نیاز
- دستورالعمل برای ورزش و محدود کردن کار
- کنترل فرزندآوری و اطلاعات درباره‌ی برنامه برای داشتن خانواده
- اطلاعاتی درمورد بیمه و حمایت از بیماری‌های خاص
- اطلاعات دندانپزشکی؛ شامل این که قبل از انجام پروسه‌های دندانپزشکی مهم، چنین بیمارانی نیازمند مقدار زیادی آنتی‌بیوتیک اند.
- نشانههای بیماری قلبی مادرزادی و زمان تماس با پزشک
بسیاری از بیماران قلبی مادرزادی زندگی طولانی، پربار و سرشاری دارند اما چشم‌پوشی از عارضه‌ی موجود به هیچ وجه ایده‌ی خوبی نیست. درباره‌ی بیماری خود تا می‌توانید اطلاعات کسب کنید؛ هر چه بیشتر بدانید، بهتر عمل خواهید کرد.
