دانشمندان چگونه محل ژن‌ها را تعیین می‌کنند؟

دانشمندان متخصص در حوزه‌ی ژنتیک که با نام ژنتیکیست‌ها شناخته می‌شوند از نقشه‌هایی برای توصیف موقعیت ژن‌ها استفاده می‌کنند. یک نوع از این نقشه‌ها از موقعیت سایتوژنیک برای تعیین محل یک ژن خاص استفاده می‌کند.

موقعیت سایتوژنیک بر اسا یک الگوی افتراقی از باندها هنگامی که کروموزوم‌ها با یک ماده‌ی خاص رنگ‌آمیزی می‌شوند، طراحی شده است.
نقشه‎ی دیگر برای تعیین محل ژن، از موقعیت مولکولی ژن‌ها استفاده می‌کند؛ تعیینی دقیقی از موقعیت یک ژن بر کروموزوم که بر اساس توالی جفت‌ بازهای DNA که کروموزوم را تشکیل می‌دهند، انجام می‌شود.

موقعیت سایتوژنیک

ژنتیکیست‌ها از این روش استانداردسازی شده برای توصیف موقعیت ژن‌ها استفاده می‌کنند. در بسیاری از موارد، این موقعیت، محل یک باند به‌خصوص روی کروموزوم رنگ‌آمیزی شده را نشان می‌دهد. به نمونه‌ی زیر توجه کنید:

۱۷q12

موقعیت سایتوژنیک می‌تواند به عنوان طیفی از باندها نیز نوشته شود؛ مانند:

۱۷q12-q21

ترکیب اعداد و حروف آدرس ژن بر کروموزوم را تعیین می‌کنند. این آدرس شامل موارد زیر است:

شماره‌ی کروموزوم: اولین عدد در سمت چپ کروموزومی که ژن مورد نظر روی آن قرار دارد را تعیین می‌کند.
در انسان ۲۲ جفت کروموزوم اتوزوم وجود دارد که از ۱ تا ۲۲ شماره‌گذاری می‌شوند. کروموزوم‌های جنسی با نماد X و Y نشان داده می‌شوند.

بازوی کروموزوم: بر اساس محل باریک شدن کروموزوم‌ها، که سانترومر نام دارد، هر کروموزوم به دو قسمت (بازو) قابل تقسیم است. طبق قرارداد، بازوی کوتاه‎تر را بازوی p و بازوی بلندتر را بازوی q می‌نامیم.
بازویی که ژن روی آن قرار دارد، دومین بخش آدرس است. برای مثال، ۵q به معنای قرارگیری ژن روی بازوی بلند کروموزوم شماره‌ی ۵ است یا Xp به معنای قرارگیری ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم X است.

موقعیت ژن روی بازوهای p یا q: موقعیت ژن‌ها پس از تعیین شماره‌ی کروموزوم و بازوی آن، به موقعیت دقیق آن که بر اساس الگوی افتراقی از باندهای تیره و روشن در زمان رنگ‌آمیزی DNA نمایان می‌شود،
این موقعیت معمولا توسط دو عدد مشخص می‌شود که یکی مرتبط با باند است و دیگری محل را مشخص می‌کند. در برخی موارد، با یک عدد اعشاری و یا یک یا چند عدد دیگر همراهی می‌شوند.
عددی که موقعیت ژن را نشان می‌دهد با افزایش فاصله از سانترومر نیز افزایش می‌یابد. برای مثال ۱۴q21 پوزیشن ۳۲ را روی بازوی بلند کروموزوم شماره‌ی ۱۴ نشان می‌دهد و نسبت به ۱۴q22 به سانترومر نزدیک‌تر است.

در برخی موارد، عباراتی مانند cen، ter (یا tel) برای توصیف موقعیت ژن استفاده می‌شوند؛ cen نشان می‌دهد که ژن بسیار به سانترومر نزدیک است. برای مثال،۱۶pcen  به معنای قرارگیری ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ در نزدیکی سانترومر است.

Ter که مختصرشده‌ی کلمه‌ی terminus به معنای پایان است، نشانگر موقعیت بسیار نزدیک به انتهای بازوی یا بلند است. برای مثال، ۱۴qter به معنای قرارگیری ژن در انتهای بازوی بلند کروموزوم ۱۴ است. در برخی موارد به جای ter از عبارت tel که شکل کوتاه کلمه‌ی telomeres است، استفاده می‌شود و مشابهِ ter، به انتهای کروموزوم اشاره دارد.

موقعیت مولکولی

در پروژه‌ی ژنوم انسانی (The Human Genome Project)، پژوهشی بین‌المللی که در سال ۲۰۰۳ آغاز شده‌است، به تعیین توالی جفت بازها روی کروموزوم‌های انسانی پرداخته می‌شود.
این اطلاعات از توالی‌ها به محققان امکان پی‌بردن به موقعیت بسیاری از ژن‌ها از روشی دقیق‌تر از روش سایتوژنیک را می‌دهد.
آدرس مولکولی ژن به تعیین آدرس ژن با استفاده از توالی جفت باز‌ها می‌پردازد.
موقعیت دقیق ژن روی کروموزوم و سایز آن ژن را نشان می‌دهد. دانستن موقعیت مولکولی به محققان امکان دانستن این‌ که یک ژن چقدر از سایر ژن‌های همان کروموزوم دور است را نیز می‌دهد.
گروه‌های مختلف دانشمندان  اغلب ارزش‌های مختلفی برای موقعیت‌یابی به روش مولکولی قائلند.

محققان که در پروژه‌ی ژنوم انسانی فعالیت می‌کنند، از روش‌های متعددی استفاده می‌کنند بنابراین ممکن است موقعیت ژن اندکی متفاوت گزارش شود.
وبسایت Genetics Home Reference اطلاعاتی از NCBI برای موقعیت مولکولی ژن‌ها فراهم می‌کند.