مطالعهای گسترده برای پی بردن به چگونگی تکامل ژنوم انسان پیشنهاد میکند که انتخاب طبیعی در حال خلاص شدن از دست جهشهایی است که طول عمر مردم را کوتاه میکنند. این کار که در PLoS Biology منتشر شده، شامل بررسی DNA از ۲۱۵,۰۰۰ نفر است و اولین تلاش برای کاوش در تکامل انسانها در طول یک یا دو نسل میباشد.
برای شناسایی قسمتهایی از ژنوم انسان که شاید متحمل تکامل شدهاند، محققان پایگاههای دادهی بزرگ آمریکا و انگلستان را برای جهشهایی که شیوع آنها در گروههای سنی مختلف تغییر کرده، منبع قرار دادند. برای هر شخص، سن مرگ والدین یا در برخی مواقع سن خودشان، به عنوان سنجشی از طول عمر مبنا قرار گرفت.
هخامنش مصطفوی، زیستشناس تکاملی در دانشگاه کلمبیای نیویورک که رهبری این تحقیق را بر عهده دارد اینگونه توضیح میدهد:
اگر متغیری ژنتیکی روی بقا تأثیر دارد، فراوانی آن باید بسته به سن بقای افراد تغییر کند.
نرخ مرگ برای کسانی که متغیرهای ژنتیکی مضری دارند، بالاست؛ بنابراین متغیر موردنظر در قسمت بزرگی از جمعیت کمیاب میشود.
مصطفوی و همکارانش بیش از هشت میلیون جهش مشترک را تست کردند و دریافتند که دو تا از آنها با افزایش سن کمتر شایع میشوند. متغیری از ژن APOE که با شواهدی قوی به بیماری آلزایمر ربط دارد، در بین زنان بالای ۷۰ به سختی پیدا میشد. همچنین جهشی در ژن CHRNA3 که با استعمال دخانیات در مردان ارتباط دارد، با پا گذاشتن به میانسالی از جمعیت حذف میشود. محققان پیشنهاد میکنند، کسانی که این جهشها را ندارند، احتمال داشتن طول عمر بالا برایشان بیشتر است.
مقالهی مرتبط: تکامل؛ سرعت بیشتر در بازهی زمانی کوچکتر؟
اینها به تنهایی شواهد دست داشتن تکامل نیستند. در مباحث تکاملی، داشتن طول عمر بالا به اندازهی تولیدمثل موفق و داشتن فرزندان زیادی که آنها هم میتوانند تولیدمثل موفق داشته باشند، مهم نیست. بنابراین جهشهای مضری که اثرات خود را پس از سن باروری اعمال میکنند، میتوانند از منظر تکاملی “طبیعی” در نظر گرفته شوند.
اگر فرض کنیم قضیهی بالا صحیح باشد، باید جهشهای بسیاری وجود داشته باشند که از ژنوم کنار گذاشته میشوند. چنین مطالعهی وسیعی فقط دو جهش پیدا کرد که تکامل آنها را حذف میکند و بقیه احتمالاً از طریق انتخاب طبیعی از جمعیت کنار گذاشته میشوند.
ارتباطات با طول عمر
این که چرا این جهشهای کنداثر سازگاری ژنتیکی (توانایی تولید و گسترش ژنها) را کاهش میدهند هنوز جای سؤال دارد.
محققان پیشنهاد میکنند مردانی که طول عمر بالاتری دارند میتوانند فرزندان بیشتری داشته باشند ولی این کل ماجرا نیست. بنابراین دانشمندان دو توجیه دیگر را برای مزیت بودن طول عمر بالا ارائه میدهند. اول این که مردان مسن و سالم بهتر میتوانند از فرزندان و نوههای خود مراقبت کنند و شانس بقا و تولیدمثل آنها را بالا ببرند. بعضیها به این توجیه “فرضیهی مادربزرگ” میگویند و شاید اینکه چرا زنان بعد از یائسگی بیشتر عمر میکنند را توضیح دهد.
دوم این که احتمال دارد متغیرهای ژنتیکی که به وضوح در سنین بالا بد هستند، در اوایل زندگی هم اینگونه باشند ولی بررسی آن دشوار باشد. برای مشاهدهی این اثرات کوچک به نمونههای عظیمی نیاز است.
مقالهی مرتبط: تغییرات ژنی موثر بر طول عمر
یافتههای محققان همچنین حاکی از آن است که برخی گروههای جهشهای ژنتیکی که به تنهایی اثر قابل ثبتی ندارند ولی روی هم میتوانند تهدیدی برای سلامت باشند در افرادی که طول عمر کمتری دارند، بیشتر رخ میدهند. این جهشها شامل زمینههای آسم، شاخص تودهی بدنی و کلسترول بالا میشوند. چیزی که از همه عجیبتر است:
جهشهای مرتبط با تأخیر بلوغ و بچهدار شدن در افرادی که بیشتر عمر میکنند شایعتر هستند
مشاهدهی ارتباط یک ژن با فرزندآوری بسیار جالب است. ارتباط بین طول عمر بالا و تأخیر باروری قبلاً مورد اشاره قرار گرفته بود ولی تحقیقات قبلی نتوانسته بودند اثرات تموّل و تحصیلات را کنار بگذارند؛ چون افرادی که در سطوح بالایی از دو شاخص گفتهشده قرار دارند، تمایل دارند دیرتر بچهدار شوند. آخرین شواهد ژنتیکی بدستآمده دانشمندان را به این فکر انداخته که شاید نوعی حذف تکاملی بین باروری و طول عمر بالا وجود داشته باشد. این ارتباط قبلاً در حیوانات مشاهده شده ولی اثبات وجود آن در انسان واقعاً هیجانانگیز است.
مطالعهی تکاملِ در حال جریان در انسانها به طور شناختهشدهای دشوار است. دانشمندانی که قصد دارند مستقیماً “انتخاب” را مشاهده کنند به اندازهگیری فراوانی یک جهش در یک نسل و دوباره در کل فرزندان و نوههای آن نسل نیاز دارند. این کار بسیار سخت و نیازمند نمونههای فراوان است.