در بیماری Guevedoces، کودکان با شرایطی بسیار نادر در ابتدا ظاهری مشابه دختر‌ها دارند؛ اما حوالی سن بلوغ با تکوین آلت تناسلی مردانه و بیضه در آن‌ها جنسیتشان دچار تغییر می‌شود. چه عاملی سبب این تغییر می‌گردد؟
در مقاله‌ای جدید در مجله BBC داستان تعدادی از کودکان در جمهوری دومینیکن با شرایط ذکر شده بازگو شده است. این افراد در کشور خود Guevedoces (آلت مردانه در ۱۲ سالگی) نامیده می‌شوند. بر اساس گزارش بی‌بی‌سی، یکی از این کودکان بنام جانی در ابتدا به شکل دختر به دنیا آمده، اما در زمان بلوغ آلت تناسلی مردانه شروع به رشد کرده و بیضه‌ها نیز از حفره شکمی به بیرون نزول کرده‌اند.
کودکانی با این شرایط از نظر ژنتیکی در واقع مذکر هستند. این بدین معناست که در کاریوتیپ آن‌ها هر دو کروموزوم X و Y قابل مشاهده است. حال در حین تکامل در رحم، برخی جهش‌های ژنتیکی موجب عدم توانایی بدن در تبدیل هورمون جنسی مردانه تستسترون به دی‌هیدروتستسترون (DHT) می‌گردد. بدلیل نقش حیاتی DHT در تکوین ارگان‌های جنسی مردانه، کاهش غلظت آن موجب عدم تکوین صحیح این اعضا می‌شود.
در هنگام تولد نوزادانی با این مشکل، ظاهر بیرونی اعضای تولید‌مثلی مشابه جنس مونث است. البته در برخی شرایط این نوزادان دارای ارگان‌های تناسلی بینابینی هستند. در هنگام آغاز فرآیند بلوغ، این افراد مشابه سایر نوجوانان افزایشی چشمگیر در سطح تستسترون را نشان می‌دهند. به همین دلیل اسکروتوم و آلت تناسلی مردانه شروع به رشد و تکوین نموده و نشانه‌های ثانویه جنسی بروز می‌کنند که در این شرایط نشانه‌ها مربوط به جنس مخالف می‌باشند!
مردان با این مشکل که بطور علمی، کمبود ۵-alpha reductase نامیده می‌شود، معمولا نابارور بوده و توانایی تولید‌مثل ندارند. همچنین رویش مو در صورت و بدن این اشخاص بسیار ضعیف می‌باشد. همچنین بیشتر این افراد به عنوان دختر رشد یافته و تنها نیمی از آنان پس از تغییرات صورت گرفته بعد از بلوغ، هویت خود را به عنوان مرد قبول می‌کنند.
جانی در مصاحبه با BBC اظهار داشت هیچ‌وقت از لباس پوشیدن مثل دختر‌ها، بازی با اسباب‌بازی‌های دخترانه خوشش نمی‌آمده و با دیدن گروه پسران ترجیح می‌داده با آن‌ها فوتبال بازی کند.
بیماران با کمبود ۵-alpha reductase که در ابتدا به عنوان مونث و سپس مذکر شناخته می‌شوند، به هیچ‌وجه دوجنس محسوب نمی‌گردند. زیرا پس از بلوغ آن‌ها جنس بیولوژیکی خود را نمایان می‌سازند. این در حالیست که افراد transgender جنسیتی مخالف کاریوتیپ خود دارند.
بنا به گزارش NIH، علاوه بر جمهوری دومینیکن، این بیماران در مناطقی از جمله گینه نو، ترکیه و مصر نیز یافت می‌شوند.
منبع: LiveScience
