محققان مؤسسه‌ی ملی سلامت (NIH) بیماری التهابی نادری را کشف کرده‌اند که می‌تواند کشنده باشد. otulipenia نام این بیماری است که در ابتدا کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. محققان همچنین راه درمان ضدالتهابی را که نشانه‌های بیماری را کاهش می‌دهد نیز یافته‌اند؛ علائم این بیماری عبارتند از: تب، ایجاد محل خارش در پوست، اسهال، درد مفصلی و در نهایت اختلال در کارکرد کلی بدن.
این بیماری ژنتیکی است و از عملکرد نادرست یک ژن روی کروموزوم شماره ۵ به نام OTULIN به وجود می‌آید. این ژن گسترش رگ‌های خونی جدید و تجهیز پروتئین‌ها و سلول‌ها را برای مبارزه با التهاب تنظیم می‌کند. محققان NIH یافته‌های خود را در ۲۲ آگوست در Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر کرده‌اند. در این کشف محققان از بسیاری مراکز گوناگون حتی از بریتانیا و ترکیه هم حضور داشتند. نتایج تحقیقات برای کودکان مبتلا و خانواده‌هایشان شگفت‌انگیز بوده و زندگیشان را تغییر خواهد داد. سلول‌ها از مسیرهای زیستی برای ارسال و دریافت نشانه‌ها در پاسخ به آسیب، عفونت و استرس استفاده می‌کنند. Otulipenia یکی از شدیدترین انواع بیماری‌های التهابی است و زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی بدن به بافت‌های میزبان حمله می‌کند. التهاب، مسیر دفاعی طبیعی بدن در برابر حمله باکتری‌ها و ویروس‌هاست در طی آن رگ‌های خونی شل و بافت‌ها متورم می‌شوند تا به نوعی ماده‌ی خارجی ورودی به بدن را قرنطینه کنند. بیماری‌های التهابی که تمام بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند در اثر جهش ژنی مثل OTULIN ایجاد می‌شوند که قسمتی از ایمنی طبیعی بدن است و سلول‌ها و پروتئین‌هایی را در هنگام تولد برای مقابله با عفونت‌ها معرفی می‌کند. شبکه‌ای بین‌المللی از دانشمندان که روی این بیماری‌ها مطالعه می‌کردند، ۴ کودک از خانواده‌های ترکیه‌ای و پاکستانی شناسایی کردند که از خارش‌های پوستی و مفاصل ملتهب که دلیل آن‌ها معلوم نبود رنج می‌بردند. سپس محققان NIH به دنبال علت این بیماری در ژن‌ها گشتند و از نسل بعدی زنجیره DNA استفاده کردند. (تکنولوژی که به دانشمندان این امکان را می‌دهد تا به صورت سریع و اقتصادی رشتههای DNA را درست کنند) آن‌ها در طی تحقیقات متوجه طبیعی نبودن این ژن در افراد مبتلا به این بیماری گشتند. آن‌ها مسیر ایمنی را برای فهمیدن مکانیسم بیماری بررسی کردند تا درمانی برای آن پیدا کنند و مشکلی در پردازش پروتئینی کوچک پیدا کردند به نام ubiquitin که برای تنظیم بسیاری از پروتئین‌های دیگر از جمله مولکول‌های ایمنی در بدن حساس و حیاتی است. در کودکان بیمار عدم توانایی در حذف پروتئین‌های ubiquitin از میان مولکول‌های مختلف موجب افزایش تولید پیام‌رسان‌های شیمیایی که به التهاب می‌انجامند، می‌شود. محققان بر این باور شدند که شاید کودکان مبتلا به داروهایی که فاکتور نکروزکننده‌ی تومور (TNF) را بی‌اثر می‌کنند پاسخ دهند. TNF پیام‌رسانی شیمیاییست که در مسیر التهاب حضور دارد و در بیماری‌های التهابی همچون روماتید آرتریت دخیل است. عملکرد نادرست این ژن قبلاً به بیماری‌های التهابی مربوط نمی‌شد ولی با این کشف شاید نسل جدیدی از داروها و درمان‌ها برای این بیماری‌ها پیدا شود.
منبع: medicalxpress
