جابجایی رابرتسونین: یکی از متداولترین و قابلتوجه ترین بازآراییهای کروموزومی، حالتی است که در آن تمام دو بازوی بلند از دو کروموزوم آکروسانتریک (کروموزومهایی که سانترومر آنها بسیار نزیدیک به انتهای آنها میباشد) به یکدیگر متصل میشوند. یک مورد از هر ۹۰۰ نوزاد متولد شده، دارای جابجایی رابرتسونین میباشد و این نوع از بازآرایی کروموزومی متداولترین و شایعترین نوع میباشد. همهی ۵ کروموزوم آکروسانتریک در انسانها- که شامل کرومزومهای شمارهی ۱۳،۱۴،۱۵،۲۱،۲۲ میباشد- میتوانند در ایجاد اینجابجایی دخیل باشند.
در نوع متعادل جابجایی رابرت سونین محل دو کروموزوم آکروسانتریک تغییر میکند که این حالت در افراد ناقل آن مشکلی را ایجاد نمیکند. ولی در نوع خیر متعادل این جابجایی ناهنجاری کروموزومی رخ میدهد که در نتیجهی آن ناهنجاری و اختلالات روانی متعددی ایجاد خواهد شد.
جابجایی رابرتسونین بین کروموزومهای ۱۳ و ۱۴ (هنگامی که نامتعادل باشد) منجر به تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتاو میشود، همچنین وقوع این جابجایی بین کروموزوم ۱۴ و۲۱ و نیز ۲۱و ۲۲ منجر به تریزومی ۲۱ یا سندرم داون میشود.
سلام فرزندی دارم باسندرم داون از نوع ترانسلوکیشن بعد از دو سال فرزند خواهر شوهرم هم سندرم داون از نوع موزاییسم و هیدروسفال متولد شده ایشون فرزند اولش یک دختره و سالم خودم و خواهرم دوقلوی همسان هستیم و اون دوتا پسر سالم داره رفتم پیش مشاور ژنتیک و بمن گفت مشکل از شوهرته و دیگه اگر بچه دار بشی یا سقط میشه یا سندرم داون آیا این درسته؟پس اگر در خانوادشون ارثیه چرا خواهرشوهرم یک بچه سالم هم داره اگر شوهر من ۲۱-۲۱هست؟ممنونم