سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری منجر به ناتوانی‌های تکاملی، مشکلات نورولوژیکی و گاهی اوقات تشنج می‌شود.
افرادی که به این سندرم مبتلا می‌شوند معمولا می‌خندند و همیشه خوشحال هستند و شخصیت مهیج و شادی دارند.
تاخیر در تکامل و رشد، بین سنین ۶ الی ۱۲ ماهگی دیده می‌شود که معمولا اولین نشانه سندرم آنجلمن است. تشنج ممکن است در سنین ۲ الی ۳ سالگی دیده شود.
افرادی که سندرم آنجلمن دارند بازه زمانی زندگی یکسانی با دیگر افراد دارند و این در حالی است که این بیماری نمی‌تواند درمان شود. درمان‌هایی که برای این افراد انجام می‌شود، بیشتر متمرکز بر روی کنترل عوارض و مشکلاتی مانند عقب‌افتادگی رشد است.
از این سندرم با نام سندرم عروسک شاد (سندرم happy puppet) نیز یاد می‌شود.
نشانه‌ها
- نشانه‌ها و علائم سندرم آنجلمن را می‌توان به موارد زیر خلاصه کرد:
- تاخیر در رشد و تکامل، شامل ناتوانی در خزیدن و حرف زدن در سنین ۶ الی ۱۲ ماهگی
- ناتوانی‌های منطقی و استدلالی
- ناتوانی در حرف زدن یا میزان حداقلی حرف زدنشان
- مشکلاتی در راه رفتن، حرکت کردن یا حفظ تعادلشان(به عبارتی نداشتن هماهنگی لازم حرکتی)(ataxia)
- لبخندهای مکرر و ناگهانی و شاید خندیدن
- حالت شادی کلی، شخصیت مهیج و شاد
افرادی که به این سندرم مبتلا هستند ممکن است نشانه‌های زیر را نیز داشته باشند:
- تشنج؛ که معمولا در سنین بین ۲ الی ۳ سالگی بروز پیدا می‌کند
- حرکت خشن و بدون کنترل دقیق، سخت
- اندازه کوچک‌تر اندازه سر، که معمولا همراه با صافی در ناحیه پشت سر است.(میکروبراکیوسفالی)
- اندازه بزرگ زبان که به سختی در دهان جا می‌گیرد.
- مو، پوست و چشمان روشنی دارند.(هایپوپیگمنتاسیون)
- رفتارهای غیر معمول مانند دست زدن‌های ناگهانی یا بالا گرفتن دست‌ها هنگام راه رفتن
چه زمانی به پزشک برای این سندرم مراجعه کنیم؟
بیشتر بچه‌ها و نوزادان هنگامی که به دنیا می‌آیند نشانه‌هایی از این سندرم را نشان نمی‌دهند و اولین نشانه‌ای که معمولا نشان‌دهنده این سندرم است همان تاخیرات رشدی و تکاملی است مانند حرف نزدن یا نخزیدن در بین سنین ۶ الی ۱۲ ماهگی.
حال اگر بچه شما این تاخیرات و مشکلات را دارد و یا این که دیگر نشانه‌ها این سندرم را دارد بهتر است به پزشک متخصص کودکان برای مشاوره مراجعه کنید.
دلایل و عوامل
سندرم آنجلمن یکی از مشکلات ژنتیکی است که معمولا مربوط با مشکلاتی با ژن‌هایی است که بر روی کروموزوم شماره ۱۵ واقع شده‌اند، این ژن با نام یوبی‌کویتین پروتئین لیگاز E3A (UBE3A) شناخته می‌شود.
نداشتن یا ژن یا داشتن یک نسخه از ژن ناقص
شما از هر ژن دو نسخه در ژنوم خود دارید که یکی از این نسخه‌ها را از مادرتان(مترنال) دریاقت کرده‌اید و دیگری را طرف پدرتان(پترنال) دریافت کرده‌اید.
سلول‌های بدن شما معمولا از هر دو نسخه استفاده می‌کنند ولی در مورد برخی از ژن‌ها تنها یکی از این نسخه‌ها فعال است.
معمولا نسخه مادری ژن UBE3A در مغز بیان می‌شود وبیشتر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن مشکلاتی در نسخه مادری دارند که ممکن است ناقص باشد یا آسیب دیده باشد.
در عده معدودی از بیماران، این مشکل به دلیل داشتن دو نسخه از ژن پدری ناشی می‌شود به جای این که یک نسخه از هر والد دریافت بکند.
ریسک فاکتورها
سندرم آنجلمن یک بیماری نادر است. محققین معمولا نمی‌توانند دلیلی برای ایجاد آسیب‌دیدگی ژنتیکی بیان بکنند و بیشتر مبتلایان به سندرم آنجلمن هیچ پیشینه خانوادگی‌ای نداشته‌اند.
گاها ممکن است این سندرم از والدین به فرزندان به ارث برسد که در این مواقع وجود پیشینه بیماری در دودمان خانوادگی ریسک ایتلا به این سندرم را بیشتر می‌کند.(احتمال بیشتر از افراد فاقد سابقه فامیلی است.)
عوارض
مشکلاتی که افراد مبتلا به این سندرم با آن دست و پنجه نرم می‌کنند در زیر آمده است:
- مشکلات تغذیه‌ای؛ در نوزادان به دلیل عقب‌افتادگی رشد و تکامل، مشکلاتی در مکیدن و قورت دادن وجود دارد که مشکلاتی در تغذیه نوزادان به وجود می‌آورد و متخصص کودکان برای حل این مشکل از سرم‌ها و فرمولاهای با کالری بالا برای افزایش وزن کودک استفاده می‌کنند.
- بیش‌فعالی یا تحریک‌پذیری بالا؛ کودکان مبتلا به این سندرم اغلبا حرکات سریعا دارند و نمی‌تواند یک حرکت را برای مدت طولانی انجام دهند و نمی‌توانند برای مدت طولانی‌ای بر روی موضوعی تمرکز کنند و معمولا دست‌های خود را می‌گیرند و اسباب‌بازی‌ای را در دهان خود نگه می‌دارند. این زیاد بودن فعالیت آن‌ها به مرور زمان کاهش می‌یابد و درمان دارویی برای این مشکل نیاز نیست.
- مشکلات خواب؛ افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا الگوی خواب نرمالی ندارند و در حالت کلی نیاز کمتری به خواب در روز دارند. این مشکلات با افزایش سن، بیشتر هم می‌شود و ممکن است نیاز به درمان دارویی و مداخله باشد.
- انحنا غیر عادی ستون فقرات(اسکلیوزیس)؛ برخی از افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند انحناهایی به سمت چپ یا راست داشته باشند.
- چاقی؛ کودکان با سن بالاتر که این سندرم را دارند اشتها بیشتری دارند که می‌تواند منجر به چاقی آن‌ها شود.
