سندرم کاهش حجم هوای تنفسی مرکزی (CCHS) اختلالی مادرزادی و نادر در هماهنگی میان کنترل تنفسی و سیستم عصبی خودکار (ANS) است. کنترل تنفسی تابعی خودکار از تنفس در پاسخ به فعالیت‌های مختلف روزمره، مثل ورزش، خواب، غذا خوردن و موارد دیگر، در چارچوب ANS (سیستم عصبی خودکار) است. ANS بخشی از سیستم عصبی است که کنترل و تنظیم بسیاری از اعمال غیرارادی بدن، از جمله ضربان قلب، فشار خون، درجۀ حرارت، عمده فعالیت‌های روده، کنترل مثانه، تنفس، و موارد مشابه را برعهده دارد. اختلال تنطیم و تعدیل تنفس، مشخصۀ اصلی CCHS است. افراد مبتلا به CCHS – که به نفرین اوندین نیز مشهور است – را معمولاً با تنفس کم‌عمق و ناکافی در دوران نوزادی (کاهش حجم هوای تنفسی آلوئولی) در هنگام خواب، و در موارد شدیدتر، هم در زمان بیداری و هم در زمان خواب می‌توان شناخت. علی‌رغم طبیعی بودن ریه و عادی بودن مسیرهای هوایی،این عارضه‌های تنفسی به دلیل غیرطبیعی بودن کنترل تنفس رخ می‌دهند. تعداد روبه افرایشی از افراد مبتلا به این سندرم شناسایی شده‌اند که در آن‌ها علائم تا مراحل پایانی نوزادی، دوران کودکی، و یا حتی بزرگسالی مشاهده نشدند. این حالت را سندرم کاهش حجم هوای تنفسی مرکزی مادرزادی دیررس یا تاخیری (LO-CCHS) می‌نامند.
در همۀ افراد مبتلا به CCHS جهش در ژن PHOX2B مشاهده می‌شود. ژن PHOX2B نقش مهمی در تکامل قبل از تولد ANS ایفا می‌کند. PHOX2B نرمال شامل توالی با ۲۰ بار تکرار کد اسیدآمینۀ آلانین است. اکثر افراد مبتلا به CCHS، یعنی در حدود ۹۰% مبتلایان، دارای جهش افزایش تعداد این تکرار به بیش از ۲۰ بار هستند. این حالت، به جهش بسط (گسترش) تکرار پلی‌آلانین (PARM) معروف است. این گسترش می‌تواند از ۲۴ تا ۳۳ آلانین باشد.
