سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر روی بافت پیوندی بدن تاثیر می‌گذارد؛ فیبرهای این بافت ارگان‌ها و ساختارها بدن را محافظت می‌کنند و همچنین در نگه داشتن آن‌ها نقش اساسی دارند. سندرم مارفان به طور معمول بر روی قلب، چشم‌ها، استخوان‌ها و عروق خونی تاثیر می‌گذارد.
افرادی که به ابن سندرم مبتلا هستند معمولا قد بلند و لاغر اند و به صورت نامتوازن دست و پاهای بلندی دارند و همچنین انگشتانشان نیز بلندتر از میزان معمول است. آسیبی که بر اثر این سندرم ممکن است به افراد وارد شود می‌تواند رنج وسیعی داشته و از حالت خفیف تا شدید متغیر باشد. اگر این آسیب به آئورت، شریانی بزرگ که خون را به سمت کل بدن هدایت می‌کند، وارد شود می‌تواند شرایط تهدیدکننده مرگ‌آور ایجاد کند.
درمان‌هایی که معمولا انجام می‌شود شامل داروهای کاهش فشار خون است که از فشار کاری آئورت جلوگیری کنند. همچنین باید همواره این افراد تحت مراقبت باشند که در شرایط حیاتی از آسیب‌های جدی جلوگیری شود. بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم در نهایت مجبور می‌شوند که عمل جراحی‌ای بر روی آئورت خود داشته باشند برای ترمیم آئورت.
نشانه‌ها
نشانه‌ها و علائم سندرم مارفان بسیار متنوع هستند، حتی در میان اعضای یک خانواده. بعضی از افراد تنها یک سری علائم خفیف را تجربه می‌کنند در حالی برخی از آن‌ها علائم جدی‌ای را از خود بروز می‌دهند. در بیشتر مواقع بیماری با افزایش سن بدتر می‌شود.
سندرم مارفان می‌تواند نشانه‌های زیر را داشته باشد:
- قد بلند و بدنی لاغر (بلند و کشیده)
- دست و پاهای بلند غیر متوازن با بدن
- استخوان‌های سینه که یا برآمده هستند یا این که فرو رفته.
- سقف دهان (کام) که بالاتر از مکان معمولش قرار گرفته است و حالت گنبدی دارد و همچنین دندان‌های متراکم.
- صداهای نامعمول قلب
- نزدیک‌بینی شدید
- به شکل غیر نرمالی ستون فقرات و مهره‌های خمیده‌ای دارند.(قوز)
- کف پای صاف
دلایل
سندرم مارفان ناشی از یک نقص ژنتیکی است که در آن بدن فرد نمی‌تواند یک پروتئین خاص را تولید کند که در نتیجه بافت همبند یا پیوندی او خاصیت الاستیک و مقابله با کشش کمتری می‌دهد.
بیشتر افرادی که سندرم مارفان دارند معمولا پدر یا مادرانی مبتلا به این سندرم دارند. در این مواقع ۵۰ درصد از بچه‌های ممکن است که ژن معیوب را داشته باشند. البته در حدود ۲۵ درصد از افراد مبتلا به این سندرم، این ژن را از هیچ‌کدام از والدین خود دریافت نکرده‌اند بلکه در بدن آن‌ها جهشی رخ داده که منجر به این سندرم شده است.
درمان
پزشک‌ها معمولا به این افراد دارویی تجویز می‌کنند که فشار خون را کاهش دهد که با این کار از بزرگ شدن آئرت جلوگیری کنند و در نتیجه از پارگی آن جلوگیری شود. معمول‌ترین دارویی که در این میان استفاده می‌شود بتابلوکرها هستند؛ که می‌توانند موجب کاهش ریتم زنش قلب شوند و همین‌طور قدرت انقباضی قلب را نیز کاهش می‌دهند. لوزارتان، دارویی برای فشار خون است که جدیدتر بوده و برای محافظت از آئورت می‌توان از آن استفاده کرد.
برای درمان این بیماری می‌توان از یک سری جراحی‌ها نیز استفاده کرد. برای از بین برخی از علائم آن؛ مانند ترمیم آئورت، جراحی برای از بین بردن گوژپشتی، جراحی برای اصلاح حالت خاص استخوان‌های سینه و جراحی‌های چشم.
