ژنی که می‌تواند نقشی در ایجاد شدیدترین موارد پای چماقی بازی کند، توسط دانشمندان دانشگاه Aberdeen شناسایی شده است.
پای چماقی یک اختلال قسمت انتهایی پا است؛ به طوریکه نوزادان با پایی چرخیده، به گونه‌ای که پا به سمت داخل چرخیده و روی زمین به طور مسطح قرار می‌گیرد، به دنیا می‌آیند. این اختلال بسیار رواج دارد و در انگلستان از هر ۱۰۰۰ کودک، یکی را دچار می‌کند. از هر ۱۰۰۰ کودک مبتلا به این اختلال، در هر دو پای نیمی از آنها این اختلال دیده می‌شود.
دلیل بوجود آمدن پای چماقی به خوبی شناخته نشده، هرچند این اتفاق بعضی وقت‌ها در داخل خانواده‌ها اتفاق می‌افتد، و اعتقاد بر این است که ژن‌ها در ایجاد آن دخیلند.
مقاله مرتبط: ظهور عصری جدید؛ تلاش برای توالی‌یابی از کل ژنوم نوزادان قبل از تولد آنها
متخصصان معتقدند که پای چماقی یک اختلال عصبی-ماهیچه‌ای است؛ نتیجه‌ی یک ضعف عضلانی در جریان نمو کودک. هرچند تعیین کردن دقیق دلایل ایجادکننده سخت است، زیرا؛ عاملان بسیاری وجود دارد که می‌توانند موجب ضعف عضلانی شوند.
درمان این اختلال به صورت طولانی‌مدت است و نیازمند مداخله دستی است؛ پا را در جریان جراحی در داخل گچ قرار می‌دهند (روش Ponseti) و سپس لازم است تا سن ۴ یا ۵ سالگی شب‌ها چکمه‌های مخصوصی پوشیده شود که توسط میله‌ای فلزی به هم متصل شده‌اند.
در موارد وخیم‌تر، که در آنها عصب‌های ورودی به عضلات ساق پا نیز دچار اختلالند، حتی بعد از این روش درمانی هم چنان پا می‌تواند به عقب خم شود، که نشان می‌دهد یک جراحی تهاجمی‌تر مورد نیاز است.
تیم Aberdeen معتقدند ژنی را که با موارد شدیدتر پای چماقی در انسان‌ها مرتبط است، در مدل موشی شاناسایی کرده‌اند.
این ژن (Limk1) برای رشد طبیعی اعصاب مورد نیاز است و نشان داده شده است که این ژن قسمتی از مسیر ژن‌های مرتبط با پای چماقی موش ها را تشکیل می‌دهد.
مقاله مرتبط: علت برفک دهان نوزاد چیست و درمان آن چگونه است؟
پروفسور مارتین کالینسون، متخصص ژنتیک از دانشگاه Aberdeen، می‌گوید:
خوشبختانه این مطالعه، قطعه‌ای دیگر از پازل عاملان پای چماقی در انسان‌ها را به دست داد. فرضیه‌ی ما این است که احتمالا در بسیاری از بیماران پای چماقی اختلال فقط در یک ژن نیست. احتمالا جهش‌های مستعدی در تعدادی از ژن‌های دخیل در این مسیر وجود دارد که در نهایت .مجموع آنها موجب ایجاد ضعف عضلانی شده است
قدم بعدی جست‌و‌جو در نمونه‌های DNA تهیه شده از بیماران پای چماقی است تا ببینیم ایا در این مسیرها جهش‌هایی وجود دارد یا نه.
پای چماقی معمولا با استفاده از روش Ponseti با موفقیت درمان می‌شود؛ اما ممکن است پای کودکانی که به این نقص‌های ژنی دچارند بعد از اتمام دوره‌ی درمان دوباره به همان شکل بازگردد. به طور تئوریک اگر ما بتوانیم کودکان را از لحاظ این ژن‌ها، قبل از شروع درمان، غربالگری کنیم، انگاه می‌توان از سال ها مداخله‌ی غیرضروری پیشگیری کرد.
