جهش ژنتیکی نادری که باعث اسیب به ماهیچه‌های تنفسی می‌شود در بچه‌هایی که در اثر سندرم مرگ ناگهانی نوزاد(SIDS) می‌میرند معمول تر است.
به طور معمول این جهش‌ها بسیار نادر هستند،این جهش‌ها در کمتر از ۵ نفر در هر ۱۰۰،۰۰۰یافت شده‌اند.با این حال در تحقیقات این جهش را در هر ۴نفر از ۲۷۸ کودکی که در اثر این سندرم فوت شده یافته شده است.
پروفسور مایکل هانا می‌گوید:مطالعات ما ابتدا درباره‌ی ارتباط جهش ژنتیکی که باعث ضعیف شدن ماهیچه‌های تنفسی با SIDS است،و بعد ارائه فرضیه‌ای که بیان می‌کند عملکرد ژن‌هایی که ماهیچه تنفسی را کنترل می‌کنند در این شرایط مهم است.”
پروفسور هانا می‌گوید:”در حالی که داروهایی برای درمان بزرگسالان و کودکانی که از اختلال ژنتیکی عصب-ماهیچه، که در اثر جهش ژن SCN4A بوجود می‌اید رنج می‌برند در بازار وجود دارد،,ولی این مسئله که این داروها می‌توانند خطر سندرم مرگ ناگهانی نوزاد را کاهش دهند روشن نیست،و تحقیقات بیشتر ضروری است.”
دکتر مایکل اکمن می‌گوید:”همکاری بین‌الملی انگلیس و امریکا مدارک جالب و جدیدی در مورد ارتباط احتمالی بین اختلال عملکرد کانال سدیمی ماهیچه‌های تنفسی و SIDSفراهم اورده است.”
محققان برروی ازمایش بیشتر برای درک ارتباط یافت شده و اینکه ایا درمان دارویی مفید است یا خیر تاکید دارند.ان‌ها همچنین بر این موضوع تاکید دارند SIDSتنها یک دلیل ندارند و عوامل مختلفی در ان دخیل‌اند.
سندرم SIDS چیست:
سندرم مرگ ناگهانی نوزاد، مرگ ناگهانی نوزادی به ظاهر سالم است.این سندرم دلیل اصلی مرگ کودکان بعد از تولد در کشورهای پیشرفته است، و معمولا کودکان بین ۲ تا ۴ ماه در اثر این سندرم می‌میرند،هر سال در امریکا ۲۴۰۰مرگ و در انگلستان ۳۰۰مرگ ثبت می‌شود.
دلیل این اختلال ناشناخته است،ولی اینکه کودک نتواند تنفس خود را تنظیم کند مولفه مهمی است.این سندرم در پسرها و نوزادان زودرس شایع تر است.به پشت خواباندن کودک و نخوابیدن کودک در همان تختی که والدین در ان می‌خوابند خطر را کاهش می‌دهد.این تحقیق به بررسی ارتباط بین جهش ژن SCN4A ،که کد بیان کانال سدیم-اهن در سلول ماهیچه اسکلتی است پرداخته است.بیان این کانال ها در ماهیچه‌های تنفسی در دوسال اول زندگی افزایش می‌یابد.
جهش در این ژن با طیفی از اختلالات ماهیچه‌ای عصبی در ارتباط است مانند فلجی دوره‌ای، میوتونیا، توقف‌های کشنده در تنفس و گرفتگی تارهای صوتی که باعث می‌شود صحبت کردن و تنفس به طور موقت مشکل شود.
مطالعات شامل دو گروه از کودکان قفقازی-اروپایی تباری بود که در اثر سندرم مرگ ناگهانی نوزاد در امریکا و انگلستان درگذشتند که در مجموع شامل ۲۷۸ کودک (۸۴ تا از انگلستان و ۱۹۴ تا از امریکا)می‌شود.همه‌ی مرگ‌ها بدون دلیل و ناگهانی رخ داده‌است.شرایط این نوزادان با ۷۲۹ بزرگسالی که هیچ تاریخچه‌ای از بیماری قلبی-عروقی، تنفسی و عصبی نداشتند همخوانی داشت.
بافت هر کدام از دو گروه برای انالیز جهش در ژن SCN4A و تایید اینکه ایا جهش برروی گیرنده‌های سطحی سلول اثر گذاشته یا خیر استخراج شد.
در تحقیقات مشخص شد ۶ نوزاد از ۲۸۴ نوزاد و ۹ نفر از ۷۲۹ نفر گروه کنترل دارای ژن جهش یافته SCN4Aهستند،ولی تنها در ۴ کودکی در اثر سندرم SIDS درگذشته بودند باعث اختلال در گیرنده‌ای سطحی سلول، و در گروه کنترل هیچ فردی دارای این اختلال نبود.
محققان نتیجه گرفتند نوع دیگری از اختلال در این گروه نمایان است که نشان دهنده عامل ژنتیکی سندرم SIDSاست.
محققان اظهار کردند در مواردی که از گیرنده سلول بیشتر استفاده می‌شود خطر SIDS افزایش می‌یابد،در این دوره جهش باعث ضعیف شدن ماهیچه‌های تنفسی کودک شده و اگر فشار خارجی برروی تنفس ان‌ها تاثیر بگذارد(مانند دود سیگار،به طور نامناسب خوابیدن،یک بیماری کوچک یا گرفتگی تنفسی)،احتمال دارد نوزاد نتواند به خوبی تنفس خود را تنظیم کند،سرفه کند یا نفس خود را در پاسخ به عامل خارجی حبس کند.
ان‌ها تاکید کرده‌اند جهش ژن تنها دلیل مرگ نیست.و امن خوابیدن یکی از معیارهایی است که برای حفظ امنیت ضروری است.
علاوه بر این،از ان‌جایی که انواع مختلفی از SCN4Aدر بزرگسالان با بیماری ماهیچه‌ای-عصبی دیده شده اثبات می‌کند که همه‌ی جهش‌های این ژن کشنده نیست.
محققان اذعان داشتند محدودیت‌هایی در این تحقیق وجود دارد از جمله اینکه تحقیق تنها شامل افراد سفید پوست اروپایی تبار می‌شود.و نیازمند تایید در دیگر نژادها است.علاوه بر این، نوزادانی که در این مطالعه بودند بی‌نام بودند بنابراین امکان ازمایش دیگر اعضای خانواده وجود نداشت.در اینده تحقیقات بیشتری برای تایید ارتباط بین ژنتیک و سندرم مرگ ناگهانی نیاز است.
