دلایل مهم و بسیاری برای عضله بودن عضله و استخوان بودن استخوان وجود دارد! در بعضی از مواقع فرد برای انجام کارهای خود نیاز به انعطاف و قدرت داشته و در مواقع دیگر نیاز به ساختمانی محکم و سخت دارد.
بیماری FOP و یا همان فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده یک شرایط نادر بوده که در آن تمام بافت‌های نرم بدن اعم از ماهیچه٬ لیگامان و تاندون‌ها تبدیل به استخوان می‌شوند بطوریکه انگار اسکلت استخوانی دیگر خارج از اسکلت طبیعی بدن در حال شکل‌گیری است.
در طول زمان در اثر قرار گرفتن استخوان به‌جای بافت‌های نرم٬حرکت دادن قسمت‌های مختلف بدن برای فرد سخت‌تر شده و درنتیجه انجام حرکات روزمره مانند غذا خوردن و صحبت کردن تحت تاثیر قرار می‌گیرند.
بیماری FOP معمولا در سنین کودکی قابل تشخیص است. علایم آن ابتدا در نواحی مانند پشت٬ گردن و شانه‌ها آغاز شده و سپس به کل بدن انتشار می‌یابد. با افزایش سن فرد٬ جای‌گیری استخوان به جای بافت‌های نرم بدن بیشتر شده ولی باید دانست که سرعت این روند در افراد مختلف متفاوت خواهد بود.
علت ایجاد این بیماری چیست؟
طبق نظر پزشکان جهش ژنی در یکی از ژن‌های مربوط به تنظیم روند رشد استخوان و یا بافت های نرم علت این بیماری می‌باشد. باید دانست که جای‌گیری استخوان به‌جای بافت نرم به صورت فیزیولوژیک در مواقع رشد در بدن رخ می‌دهد اما در این بیماری تعداد وقوع این روند نسبت به حالت نرمال بسیار افزایش یافته و به صورت مکرر با فواصل کم اتفاق می‌افتد.
جالب است بدانید که در اکثر مواقع بیمار مبتلا به FOP -که به آن میوزیت استخوانی‌شونده‌ی پیشرونده نیز میگویند-این بیماری را از والدین خود به ارث نمی‌برد( ارثی نیست) بلکه فرد در طول زندگی خود این جهش ژنتیکی را به صورت اکتسابی کسب می‌کند.
علایم بیماری:
علامت شایعی که در هنگام تولد بیمار نیز قابل مشاهده است٬ کوتاه بودن انگشت شست هر دو پا و چرخش آن‌ها به سمت سایر انگشتان است. نصف افراد مبتلا به FOP علایم مشابه را در انگشتان شست دست خود نیز دارند.
علامت بارز دیگر مربوط به قرار گیری استخوان به‌جای بافت نرم است. استخوانی شدن بافت‌های نرم بسیار دردناک بوده و این روند معمولا رشد تومور مانندی داشته که ابتدا در نواحی پشت٬ گردن و شانه‌ها خود را نشان می‌دهد و سپس در طول زندگی فرد این استخوانی شدن کل بدن فرد را درگیر می‌کند.
مواردی مانند آسیب‌های فیزیکی و ویروس‌ها می‌توانند در شعله‌ور شدن بیماری نقش داشته باشند هرچند که به طور کامل نقش این عوامل به اثبات نرسیده است. بنابراین این عوامل شرایط را برای افراد مبتلایی که تحت جراحی قرار می‌گیرند و یا باید تزریقاتی برای آن‌ها انجام شود٬ بسیار سخت و دشوار می‌کند.
شعله‌ور شدن بیماری FOP معمولا ۶ الی ۸ هفته به طول می‌انجامد. این روند منجر به ایجاد درد٬ تورم و سفتی در مفاصل شده که منجر به ایجاد ناراحتی بیمار می‌شود. علاوه بر موارد گفته شده تب خفیف نیز میتواند جزو علایم بیماری باشد.
شکایات اصلی بیمار:
شرایط موجود در این بیماری میتواند منجر به ایجاد التهاب‌های مزمن در نواحی مختلف بدن شود. با پیشرفت بیماری و افزایش روند استخوانی‌شدن٬ فرد قدرت حرکت را از دست داده که انجام موارد زیر برای وی دشوار می‌شود:
- تنفس( به علت کمبود فضا٬ ریه‌ها به اندازه‌ی کافی هواگیری ندارند)
- تغذیه( به علت بیماری عبور غذا از نقاط مختلف دستگاه گوارش دشوار می‌شود)
- حفظ تعادل
- سخن گفتن
- نشستن و راه‌رفتن
برای بعضی از افراد مبتلا به این بیماری٬ ممکن است انحناهایی در ستون‌فقرات یا از طرفین و یا از بالا به پایین رخ دهد.
با پیشرفت بیماری و محدود شدن حرکات٬ فرد بیشتر در معرض ابتلا به عفونت‌های مربوط به بینی٬ گلو و ریه‌ها قرار می‌گیرد. علاوه بر این امکان ابتلا به انواع بیماری های HF در فرد مبتلا افزایش می‌یابد چراکه در این بیماری عضلات قلب ضعیف شده و بنابراین قدرت پمپاژ خون کافی به کل بدن کاهش می‌یابد.
تشخیص:
در اغلب موارد این بیماری هنگام معاینه‌ی بالینی بیمار توسط پزشک مشخص می‌شود که در این معاینه پزشک با توجه کردن به علایمی مانند کوتاه بودن انگشتان شست پا و رشد تومور مانند در نواحی شانه و گردن به وجود این بیماری شک می‌کند.
پزشک میتواند به منظور اطمینان حاصل کردن از وجود این بیماری ٬ بیمار را جهت انجام آزمایش خون برای بررسی جهش ژن مربوط به این بیماری به آزمایشگاه ارجاع دهد.
متاسفانه پزشکان اغلب این بیماری را به اشتباه تشخیص داده و برای مریض بیوپسی را پیشنهاد می‌کنند که با توجه به موارد خطرناک برای این بیماری٬ بیوپسی میتواند منجر به شعله‌ور شدن بیماری در این افراد شود. این بیماری معمولا به علت بیماری‌های زیر به غلط تشخیص داده می‌شود:
- سرطان
- Aggressive juvenile fibromatosis که به آن تومور دسموئید نیز میگویند.
- Progressive osseous heteroplasia که در این بیماری همانند FOP ،در بدن استخوانی شدن بافت‌ها عامل بیماری است.
درمان این بیماری چیست؟
متاسفانه باید گفت که بهبودی برای این بیماری تقریبا غیرممکن بوده و راه‌های درمانی نیز بسیار محدود می‌باشند. میتوان از داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها به منظور کاهش درد و التهاب در هنگام شعله‌ور شدن بیماری استفاده کرد. همچنین میتوان به منظور کمک برای انجام کارهای روزمره از کفش‌های مخصوص و یا ابزار کمک‌کننده برای این افراد بهره برد.
