غربالگری سه ماه اول بارداری یک سری آزمایش قبل از تولد است که اطلاعات اولیه در مورد خطرات تولد نوزاد با مشکلات خاص کروموزومی، به ویژه ، سندرم داون (تریزومی ۲۱) و توالی های اضافی کروموزوم ۱۸ (تریزومی ۱۸) ارائه می‌دهد.
غربالگری سه ماه اول ، که همچنین تست ترکیبی سه ماهه اول نیز خوانده می‌شود، دارای دو مرحله است:
آزمایش خون برای اندازه گیری سطح دو ماده خاص بارداری در خون مادر شامل پروتئین پلاسمائی مرتبط با بارداری اِی (PAPP-A) و گنادوتروپین کوریونی انسان (HCG) است.
معاینه سونوگرافی برای اندازه گیری اندازه فضای شفاف در بافت قسمت پشت گردن کودک (شفافیت کوچک) است.
به طور معمول، غربالگری سه ماهه اول بین هفته های ۱۱ و ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
با استفاده از سن و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا ماما می‌تواند خطر نوزاد با سندرم داون یا تریزومی ۱۸ را اندازه گیری کند.
اگر نتایج نشان داد که میزان خطر متوسط یا زیاد است، ممکن است انتخاب کنید که غربالگری سه ماهه اول را با آزمایش دیگری انجام دهید که قطعی تر است.
آزمایشات سه ماه اول بارداری به چه منظور انجام می‌شود؟
غربالگری سه ماه اول برای ارزیابی خطر حمل نوزاد با سندرم داون انجام می‌شود. این آزمایش همچنین اطلاعاتی در مورد خطر تریزومی ۱۸ ارائه می‌دهد.
سندرم داون باعث ایجاد اختلالات مادام العمر در رشد ذهنی و اجتماعی و همچنین نگرانی‌های مختلف جسمی می‌شود. تریزومی ۱۸ نیز باعث کندی شدیدتر شده و اغلب در سن ۱ سالگی کشنده است.
غربالگری سه ماه اول خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی‌کند.
از آنجا که غربالگری سه ماه اول بارداری زودتر از اکثر تست‌های غربالگری قبل از تولد انجام می‌شود، نتایج را در اوایل بارداری خواهید داشت. این امر به شما زمان بیشتری می‌دهد تا در مورد آزمایش‌های بیشتر تشخیصی، دوره بارداری، معالجه پزشکی و مدیریت در طول و بعد از زایمان تصمیم گیری کنید. اگر کودک شما از نظر ابتلا به سندرم داون ریسک بالاتری دارد، شما نیز می‌توانید زمان بیشتری را برای احتمال مراقبت از کودکی که نیازهای ویژه‌ای دارد آماده کنید.
سایر آزمایش‌های غربالگری بعداً در دوران بارداری قابل انجام است. نمونه آن تست کواد مارکر یا آزمایش‌های چهارگانه است، آزمایش خونی که معمولاً بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و می‌تواند خطر حمل نوزاد با سندرم داون یا تریزومی ۱۸ و همچنین نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی کند. برخی از ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی تصمیم می‌گیرند که نتایج غربالگری سه ماهه اول را با نتایج آزمایش چهارگانه ترکیب کنند که به آنغربالگری یکپارچه گفته می‌شود و می‌تواند سرعت تشخیص سندرم داون را بهبود بخشد.
غربالگری سه ماه اول اختیاری است. نتایج آزمایش فقط نشان می‌دهد که آیا شما خطر حمل نوزاد با سندرم داون یا تریزومی ۱۸ را دارید یا نه؛ نه اینکه کودک شما واقعاً یکی از این بیماری‌ها را داشته باشد.
قبل از غربالگری ، به این فکر کنید که نتایج برای شما چه معنایی خواهد داشت. در نظر بگیرید که غربالگری ارزش اضطرابی را دارد که ممکن است ایجاد کند، یا اینکه بسته به نتایج، روند بارداری خود را تغییر خواهید داد یا خیر. شما همچنین می‌توانید در نظر بگیرید که چه سطح استرس و ریسکی برای شما قابل تحمل است که یک آزمایش غربالگری تهاجمی‌تر را انتخاب کنید.
خطرات غربالگری سه ماه اول بارداری
غربالگری سه ماه اول یک آزمایش غربالگری معمول قبل از تولد است. غربالگری هیچ خطر سقط جنین یا عوارض دیگر را بارداری ندارد.
چگونه برای آزمایشات سه ماهه نخست آماده شوید؟
برای آماده شدن برای غربالگری سه ماه اول نیاز به انجام کار خاصی ندارید. می‌توانید قبل از آزمایش خون و معاینه سونوگرافی، به طور عادی بخورید و بنوشید.
چه انتظاری از این غربالگری می‌توان داشت؟
غربالگری سه ماهه اول شامل تست خون و معاینه سونوگرافی است.
در طی آزمایش خون، یک عضو تیم مراقبت‌های بهداشتی با وارد کردن یک سوزن به رگ در بازوی شما، نمونه خون را می‌گیرد. نمونه خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود و شما می‌توانید بلافاصله به فعالیت‌های معمول خود برگردید.
برای تست سونوگرافی، تکنسین سونوگرافی یک مبدل(وسیله‌ی کوچک پلاستیکی که امواج صوتی را ارسال و دریافت می‌کند) بر روی شکم شما قرار می‌دهد. امواج صوتی منعکس شده به صورت دیجیتالی به تصاویر در مانیتور تبدیل می‌شوند. ارائه دهنده خدمات درمانی یا تکنسین برای اندازه گیری اندازه فضای شفاف در بافت قسمت پشت گردن کودک از این تصاویر استفاده می‌کند.
سونوگرافی صدمه ندارد و می‌توانید سریعاً به فعالیت‌های معمول خود بازگردید.
نتایج
پزشک با در نظر گرفتن سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، خطر حمل نوزاد با سندرم داون یا تریزومی ۱۸ را بررسی می‌کند. سایر عوامل مانند بارداری قبلی مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است خطر حاملگی این‌چنینی را تحت تاثیر قرار دهد.
نتایج غربالگری سه ماهه اول به صورت مثبت یا منفی و همچنین به عنوان یک احتمال مطرح می‌شود، مانند اینکه خطر ابتلا به نوزاد مبتلا به سندرم داون یک در ۲۵۰ است.
غربالگری سه ماه اول، به طور صحیح حدود ۸۵ درصد از زنانی را که نوزاد مبتلا به سندرم داون حمل می‌کنند، شناسایی می‌کند. حدود ۵ درصد از خانم‌ها نتیجه مثبت کاذب دارند، بدین معنی که نتیجه آزمایش مثبت است اما کودک در حقیقت مبتلا به سندرم داون نیست.
هنگامی که نتایج آزمایش خود را در نظر می‌گیرید، به یاد داشته باشید که غربالگری سه ماه اول تنها خطر کلی شما در حمل یک نوزاد مبتلا به سندرم داون یا تریزومی را نشان می‌دهد. یک نتیجه کم خطر تضمین نمی‌کند که کودک شما یکی از این مشکلات را نداشته باشد. به همین ترتیب، یک نتیجه پرخطر تضمین نمی کند که کودک شما با یکی از این نقص‌ها به دنیا بیاید.
اگر نتیجه آزمایش مثبتی داشته باشید، پزشک و یک متخصص ژنتیک در مورد گزینه های شما از جمله آزمایش های اضافی صحبت می‌کنند. مثلا:
- غربالگری پیش از تولد DNA بدون سلول (cfDNA). این یک آزمایش خون پیچیده است که DNA جنین موجود در جریان خون مادر را بررسی می‌کند تا مشخص کند کودک شما در معرض سندرم داون، توالی‌های اضافی کروموزوم ۱۳ (تریزومی ۱۳) یا توالی‌های اضافی کروموزوم ۱۸ (تریزومی ۱۸) است. برخی از انواع غربالگری cfDNA همچنین مشکلات دیگر کروموزومی را نشان می‌دهد و اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین ارائه می‌دهد. نتیجه طبیعی ممکن است نیاز به یک آزمایش تشخیصی پیش از تولد تهاجمی‌تر را از بین ببرد.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). CVSبرای تشخیص بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون می‌تواند مورد استفاده قرار گیرد. در طی CVS، که معمولاً در سه ماهه اول انجام می‌شود، نمونه ای از بافت جفت برای آزمایش برداشته می‌شود. CVS خطر کوچکی از سقط جنین را به همراه دارد.
- آمنیوسنتز. از آمنیوسنتز می‌توان برای تشخیص هر دو عارضه کروموزومی مانند سندرم داون و نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده کرد. در طی آمنیوسنتز، که معمولاً در سه ماهه دوم انجام می‌شود، یک نمونه از مایع آمنیوتیک برای آزمایش از رحم خارج می‌شود. مانند CVS، آمنیوسنتز خطر کمی از سقط جنین را به همراه دارد.
پزشک یا مشاور ژنتیکی به شما کمک می‌کند نتایج آزمایش خود را بفهمید و نتایج آن برای درک درست بارداری شما معنی دارد.
