اختلال در آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) از متداول ترین اختلالات آنزیمی در انسان می باشد که ۴۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان درگیر کرده است.
بیشترین شیوع ان در بین جمعیت آفریقایی،آسیایی و مدیترانه ای می باشد.
اختلال در این آنزیم یک بیماری وابسته به X می باشد.
این اختلال می تواند در در نوزادان تازه متولد شده با علامت افزایش بیلی روبین در خون ظاهر شود و یا سایر افراد پس از مصرف باقالا یا برخی از دارو ها و یا حتی پس از برخی از عفونت ها با علامت تخریب سریع گلبول های قرمز ظاهر شود.
آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یکی از آنزیم های دخیل درمسیر پنتوز فسفات می باشد که واکنش اکسیداسیون گلوکز ۶ فسفات و احیاء نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات را کاتالیز می کند.
NADPH ماده ی اصلی گلوتاسیون در فرم احیاء آن می باشد و از ایجاد اکسیداسیون های خطرناک جلوگیری می کند.
مسیر پنتوز مونو فسفات تنها منبع تولید NADPH در گلبول های قرمز می باشد، بنابراین، گلبول های قرمز برای تولید NADPH برای جلوگیری از اکسید شدن و محافظت از خود به آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز نیاز دارند.
در افرادی که نقس این آنزیم وجود دارند استرس های اکسیداتیو می توانند باعث تخریب هموگلوبین شده و همولیز داخل عروقی را به همراه داشته باشند.
این همولیز داخل عروقی، در عروق محیطی می تواند باعث تولید اجسام Heinz شود.
نمونه ای از اجسام Heinz در شکل زیر نشان داده شده است.
شدت اختلال در آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز تعیین کننده ی علائم بالینی این اختلال می باشد.
افرادی که فقط کاهش اندکی در مقدار آنزیم آن ها رخ داده است، همولیز و تخریب گلبول های قرمز را نخواهند داشت ولی سایر افراد که مقدار آنزیم موجود در بدن آن ها بیسار کم می باشد در خطر تخریب گلبول های قرمز در اثر عوامل مختلف مانند ابتلا به برخی از عفونت ها یا مصرف باقالا می باشند.
افرادی که درجات وخینی از این اختلال را دارند، دچار هملیز بصورت مزمن می باشند.
