دکتر مجازی
انتشار این مقاله


بیماری شارکو-ماری-توث

بیماری‌ها

بیماری شارکو-ماری-توث (Charcot-Marie-Tooth) گروهی از اختلالات ارثی است که موجب آسیب عصبی می‌شود.

بیماری شارکو-ماری-توث (Charcot-Marie-Tooth) گروهی از اختلالات ارثی است که موجب آسیب عصبی می‌شود. این صدمه بیشتر به بازو و پاها (اعصاب محیطی) وارد می‌گردد. نام دیگر شارکو-ماری-توث، نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی است.

بیماری شارکو-ماری-توث نتایجی در پی دارد که عضلات کوچک و ضعیف‌تر یکی از آن‌هاست. همچنین از دست دادن حس و انقباض ماهیچه و دشواری در راه رفتن نیز از این موارد است. بدشکلی‌های پا مثل انگشت چکشی پا و قوس‌های بلند نیز شایع می‌باشند. نشانه‌ها معمولاً در پاها آغاز می‌شوند اما شاید نهایتاً دست و بازوها را نیز تحت تأثیر قرار دهند.

نشانه‌های بیماری شارکو-ماری-توث معمولاً در نوجوانان یا کسانی که در اوایل بزرگسالی هستند ظاهر می‌شود ولی امکان دارد در میانسالی نیز دیده شود.

نشانه‌ها

  • ضعف در پا و قوزک آن
  • از دست دادن توده‌ی عضلانی در پاها
  • قوس‌های بلند پا
  • انگشت پای فر (انگشت پای چکشی)
  • کاهش توانایی دویدن
  • دشواری در برداشتن پا از ساق آن
  • قدم برداشتن ناشیانه یا بلندتر از حالت نرمال
  • پشت پا خوردن‌های متناوب
  • کاهش یا از دست دادن حس در پاها

با پیشرفت بیماری شارکو-ماری-توث، شاید نشانه‌ها از پا به دست و بازو گسترش یابند. شدت این نشانه‌ها به طور عمده‌ای می‌تواند در افراد متفاوت باشد، حتی بین اعضای یک خانواده.

دلایل

بیماری شارکو-ماری-توث ارثی است و عارضه‌ای ژنتیکی محسوب می‌شود. این بیماری با جهش در ژن‌هایی به وجود می‌آید که اعصاب پا، دست و بازوها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. برخی اوقات این جهش‌ها به اعصاب صدمه می‌زنند. جهش‌های دیگر به غلاف میلین، پوشش محافظتی اطراف اعصاب صدمه خواهد زد. هر دوی این اتفاق‌ها به انتقال پیام بین مغز و اندام‌ها آسیب می‌رساند.

این به معنای نرسیدن پیام مغز به عضلات برای انقباض می‌باشد و به همین دلیل احتمال زمین خوردن بیشتر خواهد شد. همچنین انتقال پیام حس از این اندام‌ها به مغز نیز مختل می‌شود؛ برای مثال اگر تاولی در انگشت پا ایجاد شود حس نمی‌شود و شاید بدون توجه به آن عفونی گردد.

نگاهی نزدیک‌تر

اختلال در میلینه کردن در بیماری شارکو-ماری-توث در نتیجه‌ی افزایش تولید پروتئین ۲۲ میلین محیطی (PMP22) ایجاد می‌شود. در شکل پائین بیوپسی‌های عصب سورال در یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به این بیماری مقایسه شده است. در بیوپسی مربوط به فرد بیمار غلاف میلین کمی نازک‌تر از نرمال می‌باشد و با حلقه‌های متحدالمرکز زوائد سلول‌های شوان محاط شده است. این تغییرات بخاطر تجدید میلینه کردن اعصاب رخ می‌دهد.

افزایش پروتئین ۲۲ (PMP22) به سبب نسخه‌برداری از ۱.۵ منطقه‌ی مگابیس DNA در بازوی کوتاه کروموزم ۱۷ رخ می‌دهد. همانطور که در شکل پائین، در کروموزوم ۱۷ نرمال سمت چپ نشان داده شده است، ژن PMP22 با در کنار هم قرار گرفتن دو توالی مکرر مشابه همراه است. افراد غیربیمار دو کروموزوم نرمال دارند. در افراد بیمار (راست) نسخه‌برداری در ژن PMP22 دارای عملکرد اتفاق می‌افتد که هر کدام مجاور توالی تکراری هستند. مناطق نرمال و تکراری در دیاگرام‌های کناری با خط تیره نشان داده شده‌اند. اعتقاد بر این است که این توالی‌ها تکراری بر اثر جهش به ژن‌ها اصلی شبیه شده و سپس به ارث می‌رسند. حضور دو توالی مشابه به همسانی نسبت به عنصری جابه‌جاشدنی به نظر می‌رسد که تناوب کراسینگ‌-اُور را در این ناحیه نیز افزایش می‌دهد.

با این که این دوبرابر شدن بزرگ (۳ مگابیس) نمی‌تواند توسط میکروسکوپ‌های نوری معمولی تشخیص داده شود ولی می‌توان برای این کار از فلورسانس‌ها کمک گرفت. هسته‌ی سلول فردی نرمال (چپ) یک جفت کروموزوم را نشان می‌دهد که هر کدام یک منطقه‌ی قرمز (ژن PMP22) برای هر منطقه‌ی سبز دارند. هسته‌ی یک فرد بیمار (راست) یک منطقه‌ی قرمز اضافی دارد؛ به این معنی که یکی از کروموزوم‌ها یک ژن PMP22 و دیگری دو تا دارد.

عوامل خطرزا

این بیماری ارثی است و بنابراین اگر در افراد نزدیک خانواده وجود داشته باشد، شانس وجود آن در شما نیز بالا می‌رود. دلایل دیگر نوروپاتی مانند دیابت نیز نشانه‌هایی مشابه به وجود می‌آورند و یا حتی شاید این بیماری را بدتر کنند.

عوارض

عوارض بیماری شارکو-ماری-توث از لحاظ شدت از شخصی به شخص دیگر متفاوت است. موارد غیرمعمول در پاها و دشواری در راه رفتن معمولاً مشکلات مهم آن هستند. عضلات شاید ضعیف‌تر شوند و هنگام جراحت حس درد کاهش یابد. همچنین دشواری در تنفس، بلع و حرف زدن نیز در صورت تحت تأثیر قرار گرفتن عضلات کنترل‌کننده‌ی این عملکردها ممکن است رخ دهد.

تشخیص

در طی بررسی بدنی، پزشک شاید موارد زیر را بررسی نماید:

  • علائم ضعف عضلانی در بازو، پاها و دست
  • کاهش توده‌ی عضلانی در بخش تحتانی پاها  که شبیه بطری برعکس خواهند شد.
  • کاهش رفلکس‌ها
  • از دست دادن حس در پا و دست
  • بدشکلی پاها، مثل قوس‌های بلند و انگشت پای چکشی
  • مشکلات ارتوپدی دیگر، مثل اسکولیوز ملایم یا دیسپلازی باسن

ممکن است پزشک تست‌های دیگری را نیز پیشنهاد دهد که می‌تواند اطلاعاتی درمورد گستره‌ی آسیب عصبی و دلیل آن فراهم نماید.

  • مطالعات هدایت عصبی: این تست‌ها قدرت و سرعت سیگنال‌های الکتریکی عبوری از اعصاب را اندازه‌گیری می‌کنند. الکترودهای روی پوست، شوک‌های الکتریکی کوچک را برای تحریک اعصاب منتقل می‌نمایند. پاسخ‌های ضعیف یا با تأخیر شاید نشان از اختلالی در عصب باشد، مثل بیماری شارکو-ماری-توث.
  • الکترومیوگرافی (EMG): الکترود سوزنی نازکی از پوست درون عضله قرار داده می‌شود. فعالیت الکتریکی با شل کردن و انقباض تدریجی عضله سنجیده می‌شود. با این تست می‌توان توزیع بیماری را تشخیص داد.
  • نمونه‌برداری از عصب: قسمت کوچکی از عصب پشت پا برای آنالیز آزمایشگاهی برداشته می‌شود تا این بیماری را از دیگر ناهنجاری‌های عصبی تمایز دهد.
  • تست ژنتیک: این تست‌ها که می‌توانند نواقص ژنتیکی شایع عامل بیماری را تشخیص دهند توسط نمونه‌ی خون انجام می‌شوند. تست ژنتیک شاید برای برنامه‌ریزی به منظور تشکیل خانواده نیز مفید باشد. پیشرفت‌های اخیر در تست ژنتیک این تکنیک را وسیع و قابل انجام ساخته است. مشاوره‌ی ژنتیک برای فهمیدن جوانب مثبت و منفی کار توصیه می‌شود.

درمان

علاجی برای بیماری شارکو-ماری-توث وجود ندارد اما این بیماری در کل به کندی پیشرفت می‌کند و بر طول عمر تخمین زده شده تأثیری ندارد. برخی از روش‌های درمانی برای مدیریت این بیماری در دسترس می‌باشد.

دارودرمانی

این بیماری گاهی به دلیل کرامپ عضلانی یا آسیب عصبی شاید موجب درد شود. اگر چنین حالتی پیش بیاید، داروهای درد تجویزی به شما کمک خواهد کرد.

مداوا

  • فیزیوتراپی: این کار به جلوگیری از تنگ شدن یا هدررفت ماهیچه کمک کرده و به آن قدرت و کشش خواهد بخشید. برنامه معمولاً شامل ورزش‌های کم‌اثر و تکنیک‌های کشش است که توسط فیزیوتراپیست راهنمایی خواهد شد. این کار اگر به صورت منظم شروع شده و انجام گردد می‌تواند جلوی معلولیت را بگیرد.
  • کاردرمانی: ضعف در بازو و دست‌ها می‌تواند کار با آن‌ها را دشوار سازد؛ مثلاً برای کار با دکمه‌ها یا نوشتن. کاردرمانی با استفاده از دستگاه‌های کمکی به شما کمک می‌کند تا بتوانید کارهای شخصیتان را انجام دهید.
  • دستگاه‌های ارتوپدی: بسیاری از بیماران به کمک برخی از این دستگاه‌ها برای تحرک و جلوگیری از آسیب نیاز دارند. بند پا یا قوزک پا در طول راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها به ثابت بودن کمک خواهد کرد.

جراحی

اگر بدشکلی‌های پا شدید باشد، جراحی‌های اصلاحی پا شاید به تسکین درد و بهبود کیفیت راه رفتن کمک نماید. جراحی نمی‌تواند برای ضعف یا از دست دادن حس کاری انجام دهد.

درمان‌های بالقوه‌ی آینده

محققان در حال جستجو برای یافتن شماری از درمان‌های بالقوه هستند تا بتوانند روزی بیماری شارکو-ماری-توث را درمان کنند. این تلاش‌ها شامل داروها و روش‌های آزمایشگاهی می‌شود که شاید از گسترش بیماری در نسل آینده جلوگیری نماید.

سبک زندگی و درمان‌های خانگی

  • کشش درمانی
  • ورزش روزانه
  • بهبود ثبات در حرکت
  • پاهایتان را بررسی کنید.
  • مواظب ناخن‌هایتان باشید.
  •  در انتخاب کفش دقت کنید.
mayoclinic
بیشتر بخوانید
علی تقی‌زاده


نمایش دیدگاه ها (16)
    1. علی تقی‌زاده علی تقی‌زاده گفت:

      با سلام
      این بیماری انواع مختلفی داره و به تبع تنوعش، الگوهای توارثش هم خیلی متفاوت هستن. نوع ۱ و بیشتر موارد نوع ۲ به صورت اوتوزومال غالب به ارث می‌رسن که یعنی احتمال داره فرزندی که متولد میشه بیمار باشه.
      در نوع ۴ و برخی موارد نوع ۲ به صورت اوتوزومال مغلوب به ارث میرسه که در این صورت هم احتمال انتقال بیماری به نسل بعد وجود داره.
      نوع ایکس این بیماری وابسته به کروموزوم X ئه که اگه اینطوری باشه یعنی همه‌ی پسرا سالم به دنیا میان ولی احتمال بیمار بودن دخترا وجود داره.

      در کل برای محاسبه‌ی ریسک بیماری بایستی به متخصص ژنتیک مراجعه بشه. محاسبه‌ی احتمال انتقال بیماری‌های ارثی به نسل بعد کار راحتی نیست و باید فاکتورهای زیادی دخالت داده بشه. موفق باشین.

  3. یکی از پزشکان آمریکایی در مورد این مقاله این توضیح داده

    It’s GREAT! One of the biggest challenges of clinical trials is determining bio-markers or measurable clinical endpoints that can prove a treatment is beneficial to the patient in one way or another. Until now, we’ve been relying on old standards like 6 minute walk test or peg board test that may or may not capture “improvement” after receiving treatment. So, this finding that nerve health can be measured with a simple, non-invasive skin biopsy is definitely a step in the right direction, right?

  4. عالیه! یکی از بزرگترین چالش های آزمایش های بالینی، تعیین شاخص های زیستی یا ارزیابی های بالینی قابل اندازه گیری است که می تواند اثبات شود که درمان به یک یا چند مورد برای بیمار مفید است. تا به حال، ما به استانداردهای قدیمی مانند آزمایش ۶ دقیقه پیاده روی یا آزمون هیئت مدیره پیوندی متصل شده ایم که ممکن است پس از دریافت درمان بهبود یا بهبود یابد. بنابراین، این یافته که سلامت عصب را می توان با یک بیوپسی پوست ساده و غیر تهاجمی اندازه گیری کرد قطعا یک قدم در مسیر درست است، درست است؟

    1. علی تقی‌زاده علی تقی‌زاده گفت:

      سلام
      ممنون از معرفی مقاله. آبستراکت رو خوندم. سنجش تراکم فیبرهای اپیدرم و سلول‌های لانگرهانس رو میشه واس هر نوع نوروپاتی‌ای استفاده کرد. حتی مثلاً تو دیابتی‌هایی که علائم مشخصی از نوروپاتی ندارن هم استفاده شده و جواب داده ?? در کل پیدا شدن تست‌های تشخیصی دقیق، کم‌تر تهاجمی و قابل تعمیم آرزوی هر پزشک و محققی عه.

    1. علی تقی‌زاده علی تقی‌زاده گفت:

      بر اساس چیزی که بیزنس اینسایدر گفته قراره نتایج کارآزمایی بالینی فاز سه‌ی همه چی تمومش (رندمایزد، دو سو کور با پلاسیبو) فصل سوم سال ۲۰۱۸ نهایی بشه. فعلاً هم که امن بودنش تأیید شده. ولی نتیجه‌ی نهایی کارآزمایی داروها رو نمیشه تا لحظه‌ی آخر تعیین کرد که! ولی چون تو نوروپاتیای دیگه جواب داده امیدوارم در این موردم جواب بده

  7. پسر من ۵ سالشه تیپ ۲ شارکو داره.ورزشای کششی رو با اینکه خیلی عذاب می کشه انجام می دم. بیشتر ساعات شبانه روز بریس تو پاش هست با اینکه خیلی اذیت می شه ولی قوزک پاهاش در حال ضعیف شدنه و به داخل خم میشه.انگار که قوزک پاش لق شده.من واقعا طاقت ندارم ضعیف شدن روز به روز پسرم و ببینم اگر راه حل خوبی دارید به من ارائه بدین.خواهش می کنم?

  8. با سلام خدمت شما بنده هم این بیماریو دارم ولی بغیر از فوتبال و کوه نوردی همه ورزشی میتونم انجام مثل والیبال و … و البته از نردبون هم به راحتی بالا میرم فقد بعضی وقت ها کمر درد یا زانو درد میگیرم بعضی وقت ها هم در مچ دست احساس درد خفیف میکنم
    ولی سوال اصلی من اینه که ممکنه این بیماری در آیند باعث فلج شدن بشه ؟ (البته من ۲۲ سال سن دارم)
    و یا این که باید ورزش خاصی انجام بدم ؟
    با تشکر از شما اگه میشه راهنمایی کنید

  9. https://m.facebook.com/cmtfrance/photos/a.651017414938789.1073741828.638005206240010/2216733588367156/?type=3&source=48&refid=8&_ft_=qid.6559558330203980355%3Amf_story_key.3866535878583956968%3Atop_level_post_id.828773263999828%3Apage_id.638005206240010%3Asrc.22%3Apage_insights.%7B“۶۳۸۰۰۵۲۰۶۲۴۰۰۱۰”%۳A%7B”page_id”%3A638005206240010%2C”role”%3A1%2C”actor_id”%3A1634030912%2C”psn”%3A”EntGroupMallPostCreationStory”%2C”attached_story”%3A%7B”role”%3A1%2C”page_id”%3A638005206240010%2C”post_context”%3A%7B”story_fbid”%3A2216733701700478%2C”publish_time”%3A1527054408%2C”story_name”%3A”EntStatusCreationStory”%2C”object_fbtype”%3A266%7D%2C”actor_id”%3A638005206240010%2C”psn”%3A”EntStatusCreationStory”%2C”sl”%3A5%2C”dm”%3A%7B”isShare”%3A0%2C”originalPostOwnerID”%3A0%7D%7D%2C”sl”%3A5%2C”dm”%3A%7B”isShare”%3A0%2C”originalPostOwnerID”%3A0%7D%2C”targets”%3A%5B%7B”page_id”%3A638005206240010%2C”actor_id”%3A1634030912%2C”role”%3A1%2C”post_id”%3A2216733701700478%2C”share_id”%3A0%7D%5D%7D%7D&__tn__=EHH-R

  11. سلام من۲۴سال سن دارم و این بیماری رادارم تمام کارهاروانجام میدم کارخونه همینطورویلچری نیستم فقط کمی درراه فتن وورزش کردن وانجام کارهاپاهام دردمیکنه وزودخسته میشم لطفازودتردرمانش روانجام داده وبه بازارارائه دهیدکه خیلی خسته شدم

  12. سلام من۲۴سال سن دارم و این بیماری رادارم تمام کارهاروانجام میدم کارخونه همینطورویلچری نیستم فقط کمی درراه رفتن وورزش کردن وانجام کارهاپاهام دردمیکنه وزودخسته میشم لطفازودتردرمانش روانجام داده وبه بازارارائه دهیدکه خیلی خسته شدم

دیدگاهتان را بنویسید

درباره دکتر مجازی

درباره ما

زندگی روزمره پر از داستان‌ها و اتفاقات عجیب است. داستان‌هایی که با «دانستن» شاید بتوان پایان شیرین‌تری برایشان رقم زد. دکتر مجازی مفتخر است که به‌عنوان یکی از معتبر‌ترین رسانه‌های علمی کشور، زندگی خوانندگان خود را با دانش روز بشریت پیوند می‌دهد. این وب‌سایت فعالیت خود را در تابستان ۱۳۹۵ آغاز نموده است.