سندرم آرسکوگ بیماری ژنتیکی نادری‌ست که تظاهرات آن به صورت قد کوتاه و چندین ناهنجاری در چهره، اندام‌ها و نیز دستگاه تناسلی می‌باشد. علاوه بر آن، گاهی ممکن است برخی اختلالات شناختی نیز وجود داشته باشند. تنها ژن شناخته شده مرتبط با سندرم آرسکوگ، ژن FDG1 می‌باشد که بر روی کروموزوم X قرار دارد.
علائم و نشانه‌ها
سندرم آرسکوگ در درجه اول، افراد مذکر را درگیر می‌کند. علائم بالینی می‌تواند از فردی به فرد دیگر متغیر باشد. این افراد صورتی گرد با پیشانی پهن دارند. ویژگی‌های دیگر چهره این بیماران عبارتند از: فاصله زیاد بین چشم‌ها، افتادگی پلک‌ها، بینی کوچک و رشد پایین فک بالایی. همچنین ممکن است شیار لب بالایی به طور غیرطبیعی طویل و پل بینی نیز عریض باشد. این کودکان دچار ناهنجاری‌هایی گوش مانند پایین بودن گوش و نیز ناهنجاری‌های دندانی مانند تأخیر در رشد دندان و رشد ناقص مینای دندان می‌باشند.
سندرم آرسکوگ اساساً یک دیسپلازی اسکلتی‌ست که سبب بدشکلی‌های استخوانی مانند کوتاهی قد، دست و پاهای کوتاه و پهن و خمیدگی انگشتان می‌شود.
از دیگر علائم این سندرم که می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند، ناهنجاری‌های تناسلی هستند. این موارد عبارتنداز عدم نزول بیضه در کیسه بیضه (کریپتورکیدیسم)، مجرای ادراری در قسمت پایین آلت تناسلی (هایپواسپادیاس) و شکاف کیسه بیضه.
در برخی از مبتلایان به سندرم آرسکوگ درجات مختلفی از معلولیت ذهنی وجود دارد. افراد با طیف وسیعی از مشکلات یادگیری خفیف و اختلالات رفتاری از قبیل بیش فعالی، اختلال حواس، تکانشگری و تضاد، روبرو هستند.
علت بیماری
گرچه سندرم آرسکوگ از نظر کلینیکی و ژنتیکی یک اختلال ناهمگون می‌باشد، اما علت اصلی بیماری جهش در ژن FGD1 روی کروموزومX می‌باشد. این سندرم در ابتدا افراد مذکر را درگیر می‌کند، اما زنان هتروزیگوت نیز ممکن است برخی از علائم را داشته باشند.
اپیدمیولوژی
تقریباً ۵۰ مورد سندرم آرسکوگ توسط شناسایی جهش ژن FGD1 در سراسر جهان به ثبت رسیده است. گرچه برخی موارد خفیف ممکن است شناسایی نشده باشند. شیوع تخمینی سندرم آرسکوگ نزدیک به ۱ در هر ۲۵۰۰۰ پسر می‌باشد.
اختلالات مشابه
علائم برخی از اختلالات دیگر می‌توانند مشابه سندرم آسکوگ باشند. سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی نسبتاً رایج است که کوتاهی قد، چهره دیسمورفیک و بیماری قلبی مادرزادی از ظواهر آن می‌باشند.
سندرم روبینو نیز یک بیماری نادر ژنتیکی است که تظاهرات آن به صورت قد کوتاه و ناهنجاری‌های متمایز سر و صورت می‌باشد.
تشخیص
تشخیص این سندرم بر اساس ارزیابی کامل بالینی، سوابق بیمار و خانواده وی و شناسایی یافته‌های ظاهری می‌باشد. آزمایش ژنتیک مولکولی می‌تواند جهش در ژن FGD1 را نشان دهد. اگر جهش FGD1 تشخیص داده نشود، ممکن است آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن‌های مرتبط با سندرم‌های مشابه تجویز می‌شود، مانند ژن ROR2 و WNT5A که مربوط به سندرم روبینو هستند.
درمان
درمان سندرم آرسکوگ بسته به علائم هر بیماری متفاوت می‌باشد. این سندرم برای درمان نیاز به همکاری گروهی از متخصصین دارد، مانند متخصص کودکان، جراح، متخصص قلب، چشم و دیگر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی کودک. این بیماری نیاز به درمان جامع و منظم دارد.
درمان ناهنجاری‌های مادرزادی یا ساختاری نیاز به جراحی دارند. جراحی برای درمان علائمی مانند فتق کشاله ران یا فتق نافی و کریپتورکیدیسم انجام می‌گیرند. چشم‌ها و دندان‌های افراد مبتلا باید مورد ارزیابی کامل قرار گیرند. تجویز هورمون رشد در برخی موارد سبب افزایش رشد شده است.
مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده‌های آنان توصیه می‌شود تا خصوصیات ژنتیکی و بالینی و نیز توارث آن در خانواده مشخص گردد.
