میکروسفالی (microcephaly) عارضهی عصبی نادری است که در آن سر نوزاد به صورتی معنادار کوچکتر از سر سایر کودکان همسن و همجنس میباشد. برخی اوقات در هنگام تولد تشخیص داده میشود و معمولاً نتیجهی رشد غیرمعمول در رحم و یا عدم رشد کامل پس از تولد است.
عوامل این بیماری طیفی از دلایل محیطی و ژنتیکی را در بر میگیرد. کودکانی که با این بیماری درگیرند معمولاً دچار مشکلات رشد میشوند. عموماً درمانی برای این بیماری وجود ندارد ولی دخالت زودهنگام با گفتاردرمانی و… میتواند کیفیت زندگی این افراد را در آینده بهبود بخشد.
نشانهها
آشکارترین نشانه، حجم کوچکتر سر در این کودکان نسبت به همسن و سالان خود است. برای تشخیص دقیقتر دور سر اندازه گرفته شده و با دیگر کودکان مقایسه میشود. در موارد وخیمتر پس سر شیبدار دیده میشود.
دلایل
میکروسفالی معمولاً اثر رشد غیرمعمول مغز است که میتواند مربوط به قبل و یا بعد از تولد باشد. این بیماری میتواند ژنتیکی باشد. دلایل دیگر عبارتاند از:
- کرانیوسینوستوزیس: اتصال پیش از بلوغ در مفاصل (درزها) بین استخوانهای جمجمهی نوزاد. این بیماری به این معناست که کودک نیاز به جراحی برای جداکردن استخوانها دارد. اگر عارضهی دیگری در مغز وجود نداشته باشد، پس از این عمل جراحی مغز باید رشد طبیعی خود را در پیش بگیرد.
- ناهنجاریهای کروموزومی: سندرم داون و دیگر عارضهها نیز ممکن است موجب بروز این بیماری شوند.
- کاهش اکسیژنرسانی به مغز جنین (آنوکسیای مغزی): دشواریهای جدی در دوران بارداری و یا زایمان میتواند به اختلال در مسیر رسیدنِ اکسیژن به مغز بیانجامد.
- عفونتهای جنینی در حاملگی: این مورد شامل توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، سرخک (آلمانی) و آبلهمرغان میشود.
- قرار گرفتن در معرض داروها، الکل و مواد شیمیایی سمیِ حساس در رحم: هر کدام از این مواد میتوانند موجب بروز ناهنجاریهای مغزی شوند.
- سوءتغذیهی شدید: عدم دسترسی جنین به مواد غذایی کافی در طول حاملگی که رشد نوزاد را تحت تأثیر قرار میدهد.
- فنیلکتونوریای (PKU) کنترل نشده در مادر: این بیماری با ناتوانی در تجزیهی آمینواسید فنیلآلانین و تبدیل آن به تیروزین توصیف میشود.
عوارض بیماری
برخی از کودکان مبتلا، هوش و رشد نرمالی را تجربه میکنند، حتی با این که مغزشان نسبت به بقیه کوچکتر است؛ ولی بسته به دلیل و شدت بیماری، مشکلات میتواند شامل موارد زیر باشد:
- تأخیر در رشد؛ مثل رشد زبان و حرکت
- دشواری در هماهنگی و تعادل
- کوتولگی و کوتاهی قد
- کجشکلی صورت
- بیشفعالی
- عقبماندگی ذهنی
- تشنج
تستها و تشخیص
برای تشخیص این که کودکی میکروسفالی دارد یا نه، پزشک سابقهای کلی از پیش از تولد، تولد و خانوادهی نوزاد تهیه میکند تا آزمونی فیزیکی را ترتیب دهد. سپس دور سر اندازه گرفته شده و با جدول رشد مقایسه میشود. همین کمیت نیز ممکن است برای والدین نیز اندازه گرفته شود تا اگر کوچکی سر خانوادگی بوده باشد، معلوم گردد.
در برخی کیسها، به خصوص اگر رشد با تأخیر مواجه شود، تستهای سیتی اسکن، ام آر آی و خون نیز ترتیب داده میشود تا دلایل مشخص گردد.
درمان و داروها
اگر از عمل جراحی برای درمان کرانیوسینوستوزیس صرف نظر شود، درمان خاصی برای بزرگ کردن سر یا خلاص شدن از دست عوارض میکروسفالی وجود ندارد. روشهای درمانی برای مدیریت عوارض میتواند شامل گفتاردرمانی و پرورش استعدادهای فیزیکی و شغلی باشد تا تواناییهای موجود تقویت گردند. برخی داروها نیز، برای عوارض جدیِ میکروسفالی مثل تشنج و بیشفعالی وجود دارند.
پیشبینی تولد کودکی با عارضهی میکروسفالی، سؤالاتی را در ذهن دربارهی بارداریهای آینده، برای یافتن علل آن القا میکند. برای مثال، اگر مشکلی ژنتیکی وجود داشتهباشد باید با متخصصان این امر برای بارداریهای آینده مشورت کرد.