دانشمندان می‌دانند پروتئینهای معیوب می‌توانند باعث تجمع‌های مضر در اختلالات عصبی مانند بیماری آلزایمر و بیماری پارکینسون شوند. با اینکه دلایل این تجمع‌های پروتئینی ناشناخته است، این مورد که تجمع‌های غیر طبیعی می‌توانند در نتیجه عدم انتقال صحیح اطلاعات ژنتیکی به پروتئینها تشکیل شوند، آشکار و واضح است. بیش از دو سال پیش، پروفسور سوزان آکرمن و همکارانش در دانشگاه San Diego کالیفرنیا، این دلیل در ایجاد بیماری‌های مغزی را برجسته‌تر کردند. اکنون با انجام مطالعه دقیق‌تر، وی و همکارانش ژنی را با نام Ankrd16 شناسایی کرده‌اند که از تشکیل تجمع‌های پروتئینی جلوگیری می‌کند.
مقاله مرتبط: جهش ژنی که اخیرا شناسایی شده منجر به ناتوانی ذهنی و تاخیر رشد می‌شود
غالبا انتقال اطلاعات از ژن به پروتئین بمنظور جلوگیری از تولید پروتئینهای نابجا، بطور دقیقی کنترل می‌شود –از نظر زیستی “اصلاح” (proofread) می‌شود. مطابق بخشی از مطالعات آکرمن، پاول شیمل (از انستیتو تحقیقات Scripps)، مینونگ وو (از انستیتو تحقیقات Scripps) و مارکوس تری (از دانشگاه San Diego) که در تاریخ ۱۶ می در نشریه Nature منتشر شد، آنها مشاهده کردند که Ankrd16 نورونهای خاصی (تحت عنوان سلولهای پورکنژ) را که بدلیل نقایص اصلاحی دچار مرگ می‌شدند، نجات داد. در صورت فقدان سطوح نرمال Ankrd16، این سلولهای عصبی که در مخچه واقع شده‌اند، آمینواسید serine را بصورت ناردستی فعال می‌کنند؛ و در نتیجه، این آمینواسید در پروتئینها بصورت نابجا وارد شده و تجمع پروتئینی را سبب می‌شود.
آکرمن، استاد زیست شناسی (مرکز) the Stephen W. Kuffler و همچنین عضو دانشکده پزشکی دانشگاه San Diego و انستیتو تحقیقات پزشکی Howard Hughes گفت: “به زبان ساده، شما باید Ankrd16 را بعنوان یک اسفنج یا “failsafe” در نظر بگیرید که آمینواسیدهای serine فعال شده بصورت نادرست را گرفته و از مشارکت نابجای این آمینواسیدها در پروتئینها جلوگیری می‌کند؛ این امر بصورت اختصاصی در زمانی که توانایی سلولهای عصبی در اصلاح و تصحیح خطاها کاهش می‌یابد، یاری رسان است.”
سطوح Ankrd16 در سلولهای پورکنژ بطور طبیعی پایین است، که این سلولهای را در برابر نقایص اصلاحی، آسیب پذیر می‌سازد. افزایش سطح Ankrd16، این سلولها را از مرگ محافظت می‌کند؛ در مقابل، حذف Ankrd16 از دیگر نورونهای موش با نقایص اصلاحی، باعث تولید گسترده پروتئینهای غیر طبیعی و نهایتا مرگ نورونی شد.
محققان، Ankrd16 را “لایه جدید ملزومات ماشین پروتئین سازی سلول برای جلوگیری از پاتولوژی‌های حاد ناشی از نقایص اصلاحی” توصیف می‌کنند.
محققان خاطر نشان می‌کنند که تنها ژنهای تنظیم کننده اندکی مانند Ankrd16 برای جهشهای بیماری‌ها شناخته شده‌اند و یک مکانیسم بر پایه (ژنهای) تنظیم‌گر می‌توانند مسیری امیدوار کننده برای فهم پاتولوژی‌های پایه بیماری‌های تحلیل عصبی باشد.
