نگاه کلی
بیماری کلیه پلی‌کیستیک یک ناهنجاری ارثی می‌باشد که در آن دسته‌هایی از کیست‌ها داخل کلیه‌ها تشکیل می‌شود و سبب بزرگ شدن اندازه کلیه و از دست رفتن عملکرد آن در طول زمان می‌گردد. کیست‌ها کیسه‌های گرد غیرسرطانی حاوی مایع هستند. اندازه کیست‌ها متفاوت بوده و می‌توانند رشد کنند. داشتن کیست‌های بزرگ و فراوان می‌تواند آسیب بیشتری به کلیه وارد کند.
بیماری کلیه پلی‌کیستیک همچنین می‌تواند کیست‌هایی در کبد و دیگر نواحی بدن نیز ایجاد کند. بیماری می‌تواند عوارضی جدی مانندفشارخون بالا و نارسایی کلیوی داشته باشد.
شدت بیماری در افراد مختلف بسیار متفاوت است و برخی عوارض آن قابل پیشگیری هستند. تغییرات در شیوه زندگی و درمان‌ها می‌توانند به کاهش آسیب ناشی از عوارض کمک کنند.
علائم
علائم بیماری کلیه پلی‌کیستیک می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- فشار خون بالا
- درد پشت یا پهلو
- سر درد
- احساس پری شکم
- افزایش اندازه شکم ناشی از کلیه‌های بزرگ
- وجود خون در ادرار
- سنگ کلیه
- نارسایی کلیوی
- عفونت کلیه و مجاری ادراری
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
افراد دچار بیماری کلیه پلی‌کیستیک ممکن است چندین سال بیماری داشته باشند بدون اینکه از آن خبر داشته باشند.
اگر فرد دچار چند مورد از علائم بیماری کلیه پلی‌کیستیک شود باید به پزشک مراجعه کند. اگر یکی از فامیل‌های درجه یک فرد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک باشد، باید برای غربالگری به پزشک مراجعه کند.
دلایل
ژن‌های غیرطبیعی سبب ایجاد بیماری کلیه پلی‌کیستیک می‌شوند، این بدان معناست که در بیشتر موارد بیماری فامیلی می‌باشد. به طور نادر، یک جهش ژنتیکی به طور خود به خودی ایجاد می‌شود(اسپورادیک). در نتیجه هر دو والد یک کپی از ژن جهش یافته دارند.
دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی‌کیستیک توسط دو اشکال ژنتیکی متفاوت ایجاد می‌شود:
بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب(ADPKD): علائم و نشانه‌های این نوع اغلب بین سنین ۳۰ و ۴۰ سال رخ می‌دهند. در گذشته به این نوع، بیماری کلیه پلی‌کیستیک بالغین گفته می‌شد، اما کودکان نیز می‌توانند بدان مبتلا شوند.
اگر تنها یک والد بیماری را داشته باشد می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل دهد. اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، احتمال ابتلای هر فرزند ۵۰ درصد است. این نوع از بیماری ۹۰ درصد موارد بیماری کلیه پلی‌کیستیک را شامل می‌شود.
بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب(ARPKD): شیوع این نوع بسیار کمتر از نوع قبلی است. علائم و نشانه‌ها اندکی پس از تولد ظاهر می‌شوند. گاهی علائم تا اواخر کودکی و اوایل نوجوانی ظاهر نمی‌شوند.
عوارض
عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی‌کیستیک عبارتنداز:
فشارخون بالا: افزایش فشارخون یکی از شایع‌ترین عوارض بیماری کلیه پلی‌کیستیک است. در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به آسیب بیشتر به کلیه‌ها و افزایش خطر بیماری‌های قلبی و سکته شود.
از دست دادن عملکرد کلیه: کاهش پیشرونده عملکرد کلیه یکی از جدی‌ترین عوارض بیماری کلیه پلی‌کیستیک است. تقریباً ۵۰ درصد افراد مبتلا به این بیماری تا ۶ سالگی دچار نارسایی کلیه می‌شوند.
بیماری کلیه پلی‌کیستیک می‌تواند سبب تداخل در توانایی کلیه‌ها برای تصفیه مواد زاید بدن گردد و عارضه‌ای به نام اورمی ایجاد کند. با بدتر شدن بیماری، نارسایی مزمن کلیه(بیماری انتهایی کلیه) ممکن است به وجود آید و فرد نیاز به دیالیز و پیوند کلیه داشته باشد.
عوارض حاملگی: حاملگی برای اغلب زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک موفقیت آمیز است. گرچه در برخی موارد می‌توانند مبتلا به عارضه مرگباری به نام پره اکلامپسی شوند. افرادی بیشتر در خطر هستند که قبل از حاملگی دچار فشارخون بوده‌اند.
رشد کیست در کبد: احتمال ایجاد کیست‌های کبد در برخی افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک با افزایش سن افزایش می‌یابد. گرچه زنان و مردان هر دو دچار کیست می‌شوند اما این کیست‌ها در زنان بزرگ‌تراند. هورمون‌های زنانه می‌توانند با رشد کیست در ارتباط باشند.
ایجاد آنوریسم در مغز: یک برآمدگی بادکنک مانند در عروق(آنوریسم)در مغز می‌تواند در صورت پارگی سبب خونریزی شود(هموراژی). خطر ایجاد آنوریسم در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک بیشتر است. افرادی که سابقه فامیلی آنوریسم دارند بیشتر در خطراند.
ناهنجاری‌های دریچه قلب: حدود یک چهارم افراد مبتلا به این بیماری دچار پرولاپس دریچه میترال می‌شوند. در صورت ایجاد این عارضه، دریچه دیگر به خوبی بسته نخواهد شد و خون به عقب پس زده می‌شود.
مشکلات کولون: افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک می‌توانند دچار ضعف و ایجاد کیسه‌هایی در کولون(دیورتیکول)شود.
درد مزمن: درد یکی از علائم شایع در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک است. این درد اغلب در پشت و پهلو ایجاد می‌شود. درد می‌تواند با عفونت مجاری ادراری، سنگ کلیه یا بدخیمی در ارتباط باشد.
تشخیص
تست‌های خاصی می‌توانند اندازه و تعداد کیست‌های کلیوی را تعیین کرده و مقدار بافت سالم باقی مانده را اندازه بگیرند. این روش‌ها عبارتنداز:
- سونوگرافی
- CT اسکن
- MRI
درمان
درمان بیماری کلیه پلی‌کیستیک شامل مقابله با علائم و نشانه‌های ذکر شده در زیر و عوارض در مراحل اولیه است:
فشارخون بالا: کنترل فشارخون می‌تواند پیشرفت بیماری را به تأخیر انداخته و از سرعت آسیب کلیوی را کاهش دهد. ترکیبی از رژیم غذایی کم نمک، کم چرب با پروتئین و محتوی کالری متوسط همراه با ترک دخانیات، افزایش فعالیت ورزشی و کاهش استرس می‌توانند به کنترل فشارخون بالا کمک کنند.
گرچه دارو درمانی نیز اغلب برای کنترل فشارخون نیاز است. داروهایی با عنوان مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا بلوکرهای گیرنده آنژیوتانسین دو اغلب برای کنترل فشارخون بالا به کار گرفته می‌شوند.
درد: فرد می‌تواند درد را با استفاده از داروهای مسکن حاوی استامینوفن کنترل کند. گرچه در برخی افراد درد شدید و دائمی است. در موارد نادر، در صورتی که کیست‌ها به اندازه‌ای بزرگ شوند که درد و فشار ایجاد کنند، پزشک ممکن است پیشنهاد دهد تا با جراحی خارج گردند.
عفونت‌های کلیه یا مثانه: درمان فوری عفونت‌ها با آنتی بیوتیک برای پیشگیری از آسیب کلیه ضروری است.
خون در ادرار: فرد باید به محض مشاهده خون در ادرار خود مقدار زیادی مایعات به خصوص آب تصفیه شده مصرف کند تا ادرار خود را رقیق کند. رقیق کردن ادرار می‌تواند از تشکیل لخته خونی مسدود کننده در مجرای ادراری جلوگیری کند.
نارسایی کلیوی: اگر کلیه‌ها توانایی دفع مواد زاید و مایعات اضافی از خون را از دست بدهد، سرانجام نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه خواهد داشت.
آنوریسم: اگر فرد دچار بیماری کلیه پلی‌کیستیک و سابقه فامیلی ابتلا به آنوریسم‌های پاره شده مغزی باشد، باید به طور مرتب توسط پزشک از نظر آنوریسم‌های داخل مغزی بررسی شود.
اگر آنوریسمی یافت شود، بسته به اندازه آن تکه تکه کردن و چیدن آنوریسم از طریق جراحی یکی از گزینه‌های درمانی برای کاهش خطر است. درمان‌های غیرجراحی برای آنوریسم‌های کوچک شامل کنترل فشارخون بالا و کلسترول بالای خون به همراه ترک دخانیات است.
