سندروم مادرزادی هایپوونتیلیشن مرکزی یا همان CCHS یک بیماری نادر بوده که تهدید کننده‌ی زندگی فرد می‌باشد. این بیماری بر روی سیستم عصبی مرکزی و اتونومیک که کنترل‌کننده‌ی بسیاری از فعالیت‌های بدن همچون ضربان قلب٬ فشار خون ٬ تنظیم حساسیت به میزان اکسیژن و دی‌اکسید کربن٬ دمای بدن و حرکات روده و مثانه می‌باشند٬ تاثیر می‌گذارد.
علامت بسیار شایع در این بیماری ناتوانی در کنترل تنفس در شرایط مختلف است که بر این اساس فرد تا آخر عمر نیاز به دستگاه ونتیلاتور دارد. بعضی از بیماران همیشه به این دستگاه نیاز دارند اما برخی دیگر تنها شب هنگام موقع خواب به این دستگاه نیاز پیدا می‌کنند.
طبق آمار در کل می توان گفت که ۱۰۰۰ الی ۱۲۰۰ نفر به این بیماری مبتلا بوده و میزان شیوع این بیماری در بین مردان و زنان برابر است. متاسفانه باید گفت که در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
علت ایجاد این بیماری می‌تواند مربوط جهش در ژن PHOX2B باشد. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری٬ جهش در این ژن را داشته که به آن جهش مربوط به بیان مکرر پلی-آلانین (PARMs) می‌گویند.
بعضی دیگر از کودکان مبتلا نیز دارای نوع دیگری از جهش در این ژن داشته که به آن NPRMs می‌گویند. هردونوع جهش باعث ناکارآمدی این ژن شده که در نهایت بیماری مربوطه را باعث می‌شود.
علایم و نشانه‌های بیماری:
سیستم تنفسی:
علامت اصلی بیماری CCHS کاهش عمق تنفس به علت نبودن کنترل بر روی آن است. در کل عمق تنفس در زندگی یک فرد نرمال در حین خواب non-REM و خواب REM( به میزان کمتر) کاهش می‌یابد.
فرد مبتلا به این بیماری به علت درگیر بودن اعصاب اتونوم٬ کنترلی بر روی تنظیم حساسیت نسبت به میزان اکسیژن و دی‌اکسید بدن نداشته و بنابراین متوجه کاهش اکسیژن در بدن خود نشده و رنگ پوست و لب‌های بیمار به تدریج تغییر می‌کند.
کاهش میزان اکسیژن در بدن می‌تواند باعث ایجاد آسیب به ارگان‌های بدن مخصوصا مغز شود بنابراین تنظیم میزان اکسیژن و تهویه‌ی ریه‌ها در این بیماران بسیار حیاتی و مهم می‌باشد. همانطور که قبلا هم اشاره شد٬ میزان نیازمندی به دستگاه ونتیلاسیون در بیماران مختلف با توجه به تنوع شدت بیماری٬ متفاوت خواهد بود.
میزان کافی تهویه به منظور رشد و تکامل بیمار مبتلا به CCHS بسیار ضروری است. تهویه‌ی لازم می‌تواند توسط دستگاه ونتیلاتور و یا از طریق تراکئوستومی و ماسک‌های مخصوص تامین شود.
کنترل کردن میزان اشباع اکسیژن و دی‌اکسید کربن توسط کاپنوگرافی می‌تواند به مطمئن شدن از کافی بودن میزان تهویه در هر شرایط( خواب-بیداری-در طول بیماری-دوره‌های رشد) کمک کند.
نیاز به تهویه باتوجه به شدت جهش و نوع آن می‌تواند در افراد متفاوت باشد. برای کودکان حتما باید میزان تهویه متناسب باشد تا ضرری به رشد کودک وارد نشود.
همانطور که قبلا هم اشاره شد٬ در بدن بیماران مبتلا به سندروم مادرزادی هایپوونتیلیشن مرکزی سنسورها توانایی تشخیص افت میزان اکسیژن و یا افزایش میزان دی‌اکسید کربن را نداشته بنابراین تامین میزان کافی اکسیژن به تنهایی برای این بیماران کافی نبوده و میزان دی‌اکسید کربن نیز باید به طور مرتب تحت کنترل قرار گیرد.
سیستم قلب و عروق:
در بسیاری از جهش‌های موجود PARM ٬ کاردیاک آسیستولی( توقف ضربان قلب) مشاهده شده است بنابراین بیمار مبتلا به CCHS باید دائما توسط ابزاری مانند هالتر و یا لوپ‌های کاشتنی تحت کنترل باشد.
متاسفانه باید گفت که بیماران مبتلا توقف ضربان قلب خود را تا هنگامی که علایم خطرناک آن بروز نکرده است متوجه نمی‌شوند. علایم توقف ضربان قلب شامل کاهش هوشیاری و مرگ ناگهانی است.
اکثر کودکان مبتلا به این بیماری حتی در سنین خیلی پایین به منظور ادامه‌ی زندگی خود٬ از پیس‌میکر‌ها به صورت کاشت در بدن استفاده می‌کنند.
از علایم دیگر قلب و عروقی می‌توان به تغییر تنظیمات دمای بدن٬ تغییر متنوع میزان ضربان قلب ٬ تغییر تنظیمات فشارخون و کاهش میزان circulation اشاره کرد که این علایم می‌توانند فقط هنگامی که فرد مبتلا به بیماری شده و یا تحت استرس و یا جراحی قرار دارد خود را بروز دهند.
سیستم گوارش:
بیماران مبتلا به هردونوع جهش NPARM و PARM می‌توانند تغییراتی را در دستگاه گوارش خود متوجه شوند. علایم خفیف می‌تواند رفلاکس و کاهش حرکات دستگاه گوارش باشد.
در بعضی از بیماران٬ بیماری هرشپرونگ( Hirschsprung’s disease) خود را نمایان می‌کند. این بیماری معمولا خود را در بیماران مبتلا به جهش نوع NPARMs و یا میزان بالای PARM نشان می‌دهد. برای درمان این عارضه جراحی پیشنهاد می‌شود.
عارضه‌ی رفلاکس معمولا توسط دارو درمان شده و عارضه‌ی کاهش حرکات دستگاه گوارش با درمان‌های و رژیم‌های مخصوص درمان می‌شود.
چشم:
در بعضی از کودکان مبتلا به این بیماری درگیری‌های چشمی مشاهده شده است. این درگیری‌ها شامل استرابیسم٬ گشادی مردمک غیرطبیعی ٬ نیاز به لنز‌های اصلاح‌کننده ٬ بیماری Marcus Gunn jaw-winking syndrome و عدم وجود یا کاهش عمق میدان بینایی می‌باشند.
کنترل این عوارض می‌تواند شامل استفاده از لنز‌های اصلاحی ٬ استفاده از عینک آفتابی و اقدامات جراحی باشد.
سیستم اندوکرین:
بیشترین تاثیر این بیماری بر روی سیستم اندوکرین٬ فقدان عملکرد صحیح هورمون رشد و هایپرانسولینمی می‌باشد.
سرطان:
بیماران مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض ابتلا به تومورهایی مانند گانگلیونروما٬ گانگلیونروبلاستوما و نوروبلاستوم‌ها هستند.
درمان این تومورها وابسته به جراحی و کموتراپی است. افراد مبتلا به این بیماری مخصوصا کودکان باید سالانه جهت تست غربالگری به مراکز موجود مراجعه کنند.
تشخیص بیماری:
تست تشخیصی اصلی این بیماری تست ژنتیک بوده که در آن به دنبال جهش در ژن PHOX2B که شامل PARMs ٬ NPARMs و حذف می‌باشند٬ باید باشیم.
انجام تست ژنتیکی گفته شده برای موارد زیر اندیکاسیون دارد:
- شک به وجود بیماری CCHS
- وجود بیماری در والدین
- کنترل خواهران و برادران والدین مبتلا به علت دخیل بودن فاکتور ژنتیکی
درمان‌های استاندارد:
تشخیص به موقع و تامین تهویه‌ی لازم برای بدن بیمار در کنار سایر اقدامات درمانی می‌تواند طول عمر فرد را تا چندین برابر افزایش دهد.
