هایپرکلسترولمی فامیلی شیوه پردازش کلسترول در بدن را تغییر می‌دهد. در نتیجه افراد مبتلا به این عارضه ریسک بالای برای ابتلا به بیماری‌های قلبی و مهم‌تر از آن حمله قلبی زودهنگام دارند.
ژن ایجاد کننده هایپرکلسترولمی فامیلی ارثی ارثی می‌باشد. بیماری از همان ابتدای تولد وجود دارد. درمان عبارت است از دارو درمانی و شیوه زندگی سالم که می‌تواند که کاهش خطرات کمک کند.
علائم
کلسترول بالا یک عارضه است که اغلب ناشی از روش زندگی ناسالم می‌باشد بنابراین قابل پیشگیری و درمان است. در هایپرکلسترولمی فامیلی ریسک کلسترول بالا به دلیل اختلال ژنی است که سبب تغییر شیوه پردازش کلسترول در فرد می‌شود. این ژن از حذف LDL که همان کلسترول بد است از خون توسط بدن جلوگیری می‌کند. در نتیجه پلاک‌ها می‌توانند شریان‌ها را تنگ و سفت کرده و خطر بیماری قلبی را افزایش دهند. آزمایش ژنتیک می‌تواند وجود این جهش را مشخص سازد.
این جهش‌های ژنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. برای ابتلا به بیماری کودک باید یک کپی تغییر یافته از ژن را از یک والد به ارث ببرد. اغلب افراد مبتلا هایپرکلسترولمی فامیلی یک ژن مختل و یک ژن سالم دارند. در موارد نادر بیمار ممکن است ژن از هر دو والد به ارث برسد که منجر به عارضه‌ای شدیدتر شود.
دلایل
هایپرکلسترولمی فامیلی توسط یک ژن که می‌تواند از یک والد یا هر دو به ارث برسد ایجاد می‌شود. افراد مادرزادی به این بیماری مبتلا هستند. این اختلال سبب می‌گردد تا بدن نتواند کلسترولی را که در عروق جمع می‌شوند نتواند خارج کند و سبب ایجاد بیماری قلبی عروقی گردد. این کلسترول LDL یا کلسترول بد نام دارد. کلسترول LDL می‌تواند سبب سفتی و تنگی عروق گردد. این عمل سبب افزایش خطر حمله قلبی و بیماری قلبی می‌گردد.
عوامل خطرزا
خطر هایپرکلسترولمی فامیلی هنگامی که یکی از والدین یا هر دو آنان ژن معیوب را دارند بیشتر است. اغلب افراد بیمار یک نسخه از ژن مختل را دارند. اما در موارد نادر فرد ممکن است دو نسخه وجود داشته باشد که سبب افزایش شدت بیماری می‌گردد.
تشخیص
هایپرکلسترولمی فامیلی می‌تواند طی یک آزمایش ژنتیک تشخیص داده شود. اگر فرد ژن عامل بیماری را داشته باشد طی این آزمایش مشخص خواهد شد.
درمان
تغییر سبک زندگی مانند ورزش و مصرف غذاهای سالم کم چرب خط اول دفاعی علیه این عارضه هستند. درمانهای ویژه عبارتنداز:
کاهش مقدار چربی اشباع در رژیم غذایی به کمتر از ۳۰ درصد کالری روزانه
مصرف ۱۰ تا ۲۰ گرم فیبر محلول در روز. منابع خوب شامل جو، انواع لوبیا و نخود، سیب، مرکبات و هویج می‌باشد
افزایش فعالیت فیزیکی
حفظ وزنی سالم
همچنین در افراد مبتلا به این عارضه پزشک داروهایی برای کمک به کاهش LDL تجویز خواهد کرد. داروها بسته به عوامل مختلف از جمله عوامل خطرزا، سن، وضعیت سلامتی فعلی و عوارض جانبی محتمل داروها می‌باشد.
داروهای انتخابی شایع عبارتنداز:
استاتین‌ها: این داروها که شایع‌ترین داروهای تجویزی برای کاهش کلسترول هستند، ماده‌ای را که کبد برای ساخت کلسترول نیاز دارد بلوکه می‌کند و سبب می‌گردد کلسترول از خون حذف شود. همچنین از رسوب این ماده در عروق جلوگیری کرده و از بیماری‌های عروقی نیز پیشگیری می‌کند. این داروها عبارتنداز آترواستاتین، فلوواستاتین و لوواستاتین.
رنین‌های متصل شونده به صفرا: کبد از کلسترول برای ساخت صفرا استفاده می‌کند. داروهای کلستیرامین و کولستیپول از طریق اتصال به صفرا کلسترول رو به صورت غیرمستقیم کاهش می‌دهند. این عمل سبب می‌گرد تا کبد از کلسترول اضافی برای تولید صفرا استفاده کرده که سبب کاهش کلسترول خون می‌گردد.
مهارکننده‌های جذب کلسترول: روده کوچک کلسترول مواد غذایی را جذب کرده و وارد جریان خون می‌کند.داروی ازتیمایب با محدود کردن جذب کلسترول مواد غذایی به کاهش کلسترول خون کمک می‌کند.
داروهای تزریقی: رده جدیدی از داروها که می‌توانند به کبد کمک کنند تاLDLبیشتری جذب کرده و از این طریق LDL خون را کاهش می‌دهند. آلیروکوماب و اولوکوماب بدین منظور مورد تأیید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار گرفته‌اند. این داروهای تزریقی را می‌توان ماهیانه یک یا دوبار در منزل استفاده کرد.
درمان در کودکان
رژیم غذایی و ورزش بهترین درمان اولیه در کودکان بالای ۲ سال مبتلا به این عارضه یا چاق می‌باشد. برای کودکان بالای ۱۰ سال می‌توان در صورت افزایش شدید سطح کلسترول داروهای کاهنده کلسترول مانند استاتین‌ها را نیز تجویز کرد.
