تابستان ۲۰۱۴ بود که سیل چالش‌های سطل یخ (ice bucket challenge) فضای مجازی را تسخیر کرد و بسیاری از افراد مشهور در این چالش شرکت کردند تا اعتبار اختصاص یافته به درمان بیماری اسکلرز آمیوتروفیک جانبی (amyotrophic lateral sclerosis) افزایش پیدا کند. چالش بدین صورت بود که شخص دعوت شده یا باید به انجمن ALS کمک مالی می‌کرد یا باید زیر سطل یخ می‌رفت. به نظر می‌رسد سطل‌های آب یخ کار خود را کرده‌اند و ژنی که عامل گسترش این بیماری بود پیدا شده است.
در پژوهشی که جمعی از محققان دانشگاه ماساچوست انجام دادند مشخص شده است که ژن جهش‌یافته‌ای به نام NEK1 استعداد ابتلا به این بیماری را به وجود می‌آورد. این ژن روی کروموزوم شماره ۴ قرار دارد و پروتئین کد شده توسط آن در چرخه سلولی و رشد آکسون‌ها دخیل است. این محققان که اعلام کردند تحقیقشان به همت کمک‌های شرکت‌کنندگان چالش های آب یخ شروع شده قدم مهمی است برای ریشه کن کردن این بیماری که با مرگ و دژنره شدن نورون های مغز و نخاعِ مسئول کنترل عضلات موجب فلج شدن تدریجی بیمار می‌شود.
روزی ۱۵ نفر با علائم این بیماری فقط در ایالات متحده معاینه می‌شوند و تقریبا ۳۰۰۰۰ مبتلا به این بیماری در این کشور شناسایی شده است. بیش از ۹۰% این بیماری بدون اینکه از والدین انتقال پیدا کند و با جهش در ژن مربوطه ایجاد می‌شود. از علائم آن می‌توان به کشش ناگهانی و ضعف عضلات بازو و پا، نقص در گفتار و جویدن و بلعیدن اشاره کرد. با پیشرفت بیماری ضعف عضلانی گسترده می‌شود تا جایی که بستن دکمه پیراهن هم برای شخص سخت شده و در مراحل آخر با از کار افتادن عضلات تنفسی شخص می‌میرد در بهترین حالت فرد می‌تواند تا ۵ سال زنده بماند.
پژوهشی جدید که جزوی از پروژه MinE است یک همکاری بین‌المللی برای افزایش دانسته‌ها از پایه‌های ژنتیکی ALS می‌باشد و از تکنیک whole exome sequencing برای بررسی ژن در ۱۰۲۲ نمونه خانوادگی و ۷۳۱۵ نمونه فردی استفاده می‌کند. در هنگام پژوهش رابطه‌ای بین جهش در ژن NEK1 و این بیماری پیدا شد و بعد از آن تحقیق گسترش یافت و یافته ها مستحکم‌تر گشت.
بیماران ALS چند نوع مختلف ژن جهش یافته NEL1 داشتند که شاید درجه بیماری برای این جهش‌ها فرق بکند ولی به هر حال کلید درمان این بیماری به نظر می‌رسد که پیدا شده است.
محققان اذعان دارند که این کشف بدون چالش های وسیع سطل یخ امکان پذیر نبود. این چالش ها انجمن ALS را توانا ساخت تا در پروژه MinE سرمایه گذاری و مجموعه بزرگی از نمونه‌های بیولوژیک این ژن را جمع کند. این چالش در زمان خود مورد انتقاد های وسیعی قرار گرفت. با اینکه کمک‌های این چالش تا ۱۱۵ میلیون دلار رسید ولی برخی، شرکت کنند‌گان در آن را متهم به مطرح کردن خود کردند و حتی برخی مطبوعات انجمن را متهم ساختند که ۷۳ درآمدها را اصلا صرف بیماری نمی‌کند و ارزش کار را پائین آوردند.
Bernard Muller:
چاش سطل آب یخ برای ALS ما را قادر ساخت تا منابع جدیدی را در نقاط جدید دنیا بنا نهیم. با تشکر از انجمن ALS که پروژه MinE را به ایالات متحده آورد. این ارتباط “جستجوی جهانی ژن” ما را حمایت کرد تا اساس ژنتیکی این بیماری را کشف کنیم. من به شخصه از این کشف بسیار خوشحالم چون یک قدم دیگر ما را به هدف نهاییمان نزدیک تر کرد تا چهره زمین را از آلودگی این بیماری پاک کنیم.
با این حال هنوز راه زیادی باقیست و سوال های زیادی باید پاسخ داده شود.
- منابع:
- genetic home reference
- medicalnewstoday
