اگر یک جهش در ژن BRCA1 یا BRCA2 را آزمایش کرده اید یا برخی جهش ژن‌های ارثی دیگر که با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و احتمالاً سرطان‌های دیگر همراه است ، مثبت باشد، نگران انتقال جهش در کنار فرزندان بیولوژیکی خود باشید. احتمال ۵۰٪ وجود دارد که هر کودکی که داشته باشید جهش را به ارث ببرد. در صورتی که حامل جهش نیستید اما شریک زندگی خود هستید ، همین امر صادق است.
برخی از زنان در سن باروری در حال حاضر برای اطمینان از اینکه جهش BRCA1 یا BRCA2 را به فرزندان خود منتقل نمی کنند ، تصمیم به استفاده از تشخیص ژنتیکی preimplantation یا PGD دارند. (PGD همچنین در موارد دیگر جهش های مرتبط با سرطان قابل استفاده است. در این صفحه ما فقط به BRCA1 و BRCA2 مراجعه خواهیم کرد ، زیرا اینها رایج ترین ژن های مرتبط با خطر سرطان پستان هستند.) چند سال است که زوج ها از PGD برای جلوگیری از گذر از بیماری های ارثی مانند فیبروز کیستیک ، دیستروفی عضلانی و بیماری هانتینگتون استفاده می کنند. اکنون ، برخی والدین برای جلوگیری از گذر از جهش BRCA1 یا BRCA2 از آن استفاده می کنند.
PGD می تواند به والدین (و فرزندان آینده آنها) آرامش خاطر دهد ، اما این امر مستلزم صرف زمان ، تلاش و هزینه است. اولین مرحله طی فرایندی به نام لقاح آزمایشگاهی یا IVF انجام می شود.
ممکن است در مورد IVF به عنوان یک روش باروری بدانید. با وجود IVF ، یک زن برای تحریک تخمدان های خود برای تولید چندین تخم مرغ ، داروهایی مصرف می کند. تخمها در لوله آزمایش خارج از بدن خارج و بارور می شوند. تخمها با موفقیت بارور شدند و سپس به جنین تبدیل می شوند.
پس از گذشت چند روز ، PGD قابل انجام است:
یک یا دو سلول را می توان از هر جنین خارج کرد و برای جهش خاص BRCA1 یا BRCA2 که توسط والدین انجام می شود ، آزمایش کرد. علاوه بر این ، جنین را می توان برای اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و سندرم ترنر که ارثی نیستند ، بررسی کرد اما در عوض ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم ها است. زن و شوهر یا مادر می توانند تنها جنین های سالم و بدون جهش BRCA را برای کاشت در رحم و یا برای استفاده در آینده انتخاب کنند.
IVF همیشه موفقیت آمیز نیست ، هر چند: گاهی اوقات هیچ جنین شکل نمی گیرد ، یا آنهایی که می توانند همه این جهش را آزمایش کنند. هنگامی که جنین یا جنین در رحم قرار می گیرد ، همیشه منجر به بارداری نمی شوند. بنابراین ممکن است چندین چرخه IVF و PGD به مرور زمان نیاز داشته باشد. هزینه های IVF و PGD می تواند گسترده باشد ، از ۱۰،۰۰۰ دلار تا ۲۰،۰۰۰ دلار در هر چرخه. اگرچه برنامه های بیمه درمانی ممکن است در موارد منتخب پوشش خاصی را ارائه دهند ، هزینه های چرخه های مختلف می تواند به سرعت افزایش یابد
اگر در حال بررسی PGD هستید ، با مشاور ژنتیک خود و یک متخصص باروری صحبت کنید. آنها می توانند به شما در وزن دادن جوانب مثبت و منفی وضعیت خود کمک کنند. برخی از خانم ها دریافتند که به هر حال لازم است به IVF مبتلا شوند – یا بخاطر اینکه در بارداری دچار مشکل هستند ، یا تخم ها یا جنین هایی را که بعد از درمان سرطان استفاده می کنند ، “بانکی” می کنند. در این موارد ، اضافه کردن PGD برای جهش BRCA1 یاBRCA2 معنی دارد. زنان دیگر تصمیم می گیرند مهم باشند که بخواهند مبتلا به PGD شوند ، زیرا نمی خواهند فرزندانشان با همان نگرانی در مورد خطر سرطان که انجام داده اند مواجه شوند. برخی دیگر احساس می کنند که ، گرچه آنها نگران سلامتی فرزندان آینده خود نیستند ، PGD صرفاً ارزش آن را ندارد و یا از دسترس مالی نیست. آنها از این واقعیت تشویق می شوند که ۵۰-۵۰ شانس وجود دارد که هر کودکی نتواند جهش را به ارث ببرد.
PGD برای جهش های BRCA به دلایل مختلف از جمله موارد زیر بحث برانگیز است:
- جهش BRCA به خودی خود یک بیماری نیست ، بلکه یک عامل خطر برای ابتلا به سرطان در بزرگسالان است ، و روش هایی وجود دارد که ناقلین جهش می توانند خطر خود را بعداً در زندگی کاهش دهند.
- انتخاب جنین های بدون جهش تضمین نمی کند که کودک هرگز در طول زندگی خود به سرطان یا بیماری های جدی دیگر مبتلا نشود.
- برخی افراد نگرانی های اخلاقی در مورد از بین بردن جنین ها دارند زیرا دارای جهش ژنتیکی هستند. آنها همچنین نگران انتخاب والدین برای سایر صفات مانند جنسیت هستند.
ما هنوز مطمئن نیستیم که آیا داروهای هورمونی داده شده برای تحریک تخمدان ها برای تولید تخمک برای IVF می توانند خطر بیشتری را برای زنانی که ناقل جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند ایجاد کند. تحقیقات در حال انجام است.
این یک تصمیم شخصی است که باید با همکاری تیم بهداشت ، شریک زندگی و اعضای خانواده شما گرفته شود.
