دانشمندان طی تحقیقات جدید خود، به عوامل ژنتیکی آلزایمر پی برده‌اند. آنها همچنین به مکانیسم‌های جدید بیولوژیکی که منجر به این بیماری عصبی می‌شوند نیز دست یافته‌اند.
در حال حاضر حدود ۵.۷ میلیون نفر در آمریکا مبتلا به آلزایمر هستند. طبق پیش‌بینی‌های انجام شده در مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، در سال ۲۰۶۰ این رقم به ۱۳.۹ میلیون نفر نیز خواهد رسید.
ژن‌ها نقش مهمی در ابتلای فرد به آلزایمر ایفا می‌کنند و عوامل ژنتیکی آلزایمر در بروز بیماری نقش مهمی دارند. محققان تخمین می‌زنند ۶۰ تا ۸۰ درصد بیماری زمینه‌ی ارثی دارند.
بنابراین شناسایی ژن‌هایی که افراد را در معرض خطر آلزایمر قرار می‌دهند یک تلاش علمی بسیار مهم است.
محققان تاکنون، طی مطالعات، بیش از ۲۰ ژن مرتبط با این بیماری را کشف کرده‌اند؛ اما این‌ها تنها درصد کوچکی از ژن‌های موجود مرتبط با آلزایمر است. لذا دانشمندان دانشگاه‌های مختلف به دنبال شناسایی بیشتر عوامل ژنتیکی آلزایمر هستند.
پروفسور دانیل پستوما (Danielle Posthuma)، از دانشگاه Vrije Universiteit در آمستردام، هلند، به همراه دکتر اوله آندراسن (Ole Andreassen) از دانشگاه اسلو، نروژ و دکتر استفان ریپک (Stephan Ripke) از انستیتوی برد (Broad Institute) در بوستون، هدایت تحقیقات جدید را بر عهده دارند.
نتایج بررسی عوامل ژنتیکی آلزایمر به لیپیدهای سلول‌های ایمنی مغزی اشاره دارد
طی مطالعات گسترده ژنومی دکتر پستوما و همکارانش بر روی بیش از ۴۵۵ هزار نفر از اروپایی‌ها، در برخی از آنها قبلاً آلزایمر تشخیص داده شده بود و برخی نیز پدر و مادرشان سابقه ابتلا به آلزایمر داشتند.
سلول‌های ایمنی مغزی: تقویت سلول های ایمنی مغز می تواند باعث توقف آلزایمر شود
در نتیجه این بررسی‌ها محققان به ۲۹ لوکوس ژنتیکی مرتبط با آلزایمر در ژنوم پی بردند که ۹ مورد از این لوکوس‌ها جدید هستند.
این ژن‌های تازه شناخته شده، مکانیسم‌های بیولوژیکی احتمالی موثر بر آلزایمر را توجیه می‌کنند. به عنوان مثال، دانشمندان تغییراتی را در ژن‌های بافت‌ها و سلول‌هایی که نقش مهمی در سیستم ایمنی ایفا می‌کنند، یافته‌اند.
همچنین یافته‌ها به فرآیندهایی اشاره دارند که شامل لیپیدها و تخریب پروتئین‌های پیش‌ساز آمیلوئید هستند.
ما با استفاده از الگوهای بیان ژن تک سلولی نشان دادیم که تغییرات ژنتیکی در ژن‌ها که در سلول‌های میکروگلیا بیان می‌شوند، با خطر افزایش ابتلا به آلزایمر همراه است
سلول‌های میکروگلیا بخش مهمی از سیستم ایمنی مغز هستند. از این یافته چنین استنباط می‌شود که ما باید تمرکزمان را بر روی این سلول‌ها افزایش داده و در انجام تحقیقات عملی درمورد عوامل ژنتیکی آلزایمر، در کنار مدل‌های متعارف عصبی، از مدل‌های میکروگلیا نیز استفاده کنیم .
پروفسور پستوما
جانسن (Iris Jansen) یکی از محققان فعال این حوزه، معتقد است که “علاوه بر این، ما تغییرات ژنتیکی دخیل در اجزای لیپیدی را نیز شاهد هستیم که این امر قبلاً در مورد ژن APOE که نوعی پروتئین پیش‌ساز چربی است، ثابت شده است. ولی نتایج ما نشان می‌دهد، ژن‌های پروتئین‌های لیپیدی دیگر نیز می‌توانند تحت تاثیر قرار بگیرند.”
ژن APOE قوی‌ترین عامل ژنتیکی در بین عوامل ژنتیکی آلزایمر می‌باشد.
Iris Jansen
یافته‌ها، این فرضیه را که در اثر پاتوژن‌های آلزایمر، بین لیپیدها و التهاب رابطه‌ای به وجود می‌آید، تقویت می‌کند. تغییرات لیپیدی احتمالاً با پاسخ های خطرناک ایمنی میکروگلیا مواجه خواهد شد که ممکن است سلامت رگ‌های مغزی را به خطر بیاندازد.
ژن‌ها، ذخیره شناختی و آلزایمر
سرانجام، مطالعات رابطه‌ی بین ذخیره شناختی فرد و ریسک پیشرفت آلزایمر در او را روشن می‌سازد. مفهوم ذخیره شناختی، مهارت مغز، برای رویارویی با چالش‌های جدید و بافتن راهکارهای جدید حل مسئله است که افراد می‌توانند از طریق آموزش و تحصیلات و با یادگیری مداوم مطالب جدید، حفظ فعالیت مغزی، مهارت ذخیره شناختی مغزشان را حفظ و گسترش دهند.
یافته‌های پیشین بر این مسئله تاکید داشت که داشتن قدرت ذخیره شناختی بالا در مقابله با آلزایمر، پارکینسون و دیگر بیماری‌های مخرب اعصاب موثر است. نتایج تحقیقات پروفسور پستوما و همکارانش این ایده را تقویت و با یافته‌های ژنتیکی جدید مهر تایید بر آن زد.
بخشی از عوامل ژنتیکی آلزایمر، ذخیره شناختی را که خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش می دهد، تحت تاثیر قرار می‌دهند.
Jeanne Savage
