سندرم کارتاژنر اختلالی نادر و ژنتیکی در مژه ها است که به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد و دربردارنده تریاد (سه تایی) situs inversus ، سینوزیت مزمن و برونشکتازی است. مشکل اصلی در سندرم کارتاژنر، نقص در حرکت مژه ها است که باعث عفونت های مکرر قفسه سینه، علائم گوش/حلق/بینی و ناباروری می شود.
سندروم کارتاژنر زیرمجموعه ای از گروه بزرگی از اختلالات حرکتی مژه هاست که اختلالات اولیه مژه(PCDs) نامیده می شود. Siewart اولین فردی بود که در سال ۱۹۰۴ این مشکل را توصیف کرد. اما منس کارتاژنر در سال ۱۹۳۳ ارتباط علتی بین عناصر این سه گانه را شناسایی نمود و ۴ مورد را گزارش کرد. شیوع تخمینی PCD حدود ۱ در ۳۰۰۰۰ است. اگرچه ممکن است بین ۱ در ۱۲۵۰۰ تا ۱ در ۵۰۰۰۰ متفاوت باشد.
بیشتر بخوانید : situs inversus (اندام‌های داخلی آینه‌ای)
پاتوفیزیولوژی سندروم کارتاژنر
Camner و همکارانش در سال ۱۹۷۵ برای اولین بار دیسکنزی مژه ها(کاهش حرکت یا بی حرکتی مژه ها) را به عنوان علت سندرم کارتاژنر مطرح کردند. آن ها دو بیمار مبتلا به سندرم کارتاژنر را توصیف کردند که مژه ها و اسپرماتوزوآ های بی حرکت داشتند. در این بیماران کلیرانس موکوسیلیاری (پاکسازی موکوسی) ضعیف بود.زیرا مژه هایی که مجاری هوایی فوقانی را می پوشانند، عملکرد نداشتند.
بعدا، آفزلیوس نشان داد که نمونه های بیوپسی موکوس برونشیال از بیماران دارای شکایت های تنفسی مشابه نیز غیرنرمال به نظر می رسید و حرکتشان ضعیف بود. در سال ۱۹۷۷ Eliasson و همکارانش از اصطلاح توصیفی ” سندرم مژه های بی حرکت” برای مشخص کردن بیماران مرد دارای عفونت های تنفسی مزمن و ناباروری استفاده کردند.
تصویر زیر نبود بازوهای داینئین را در سندرم کارتاژنر نشان می دهد.
در سال ۱۹۸۱ ، Rossman و همکارانش اصطلاح primary ciliary dyskinesia (PCD، اختلال حرکتی اولیه مژه ها) را ابداع کردند. زیرا بعضی بیماران مبتلا به سندرم کارتاژنر، مژه هایی داشتند که بی حرکت نبودند اما الگوهای حرکتی غیرهماهنگ و ناکافی نشان می دادند. سیستم نام گذاری کنونی تمام اختلالات مادرزادی مژه ها را تحت عنوان primary ciliary dyskinesia نام گذاری می کند تا آن ها را از انواع اکتسابی متمایز کند.
در سال ۱۹۸۱ ، Rossman و همکارانش اصطلاح (primary ciliary dyskinesia (PCD، (اختلال حرکتی اولیه مژه ها) را ابداع کردند. زیرا بعضی بیماران مبتلا به سندرم کارتاژنر، مژه هایی داشتند که بی حرکت نبودند اما الگوهای حرکتی غیرهماهنگ و ناکافی نشان می دادند. سیستم نام گذاری کنونی تمام اختلالات مادرزادی مژه ها را تحت عنوان primary ciliary dyskinesia نام گذاری می کند تا آن ها را از انواع اکتسابی متمایز کند.
اپیتلیوم مژک دار بیشتر نواحی مجاری تنفسی فوقانی را می پوشاند، شامل موکوس بینی، سینوس های اطراف بینی، گوش میانی، لوله استاش و حلق. مجرای تنفسی تحتانی از نای تا برونشیول های تنفسی، دارای اپیتلیوم مژک دار است. هر سلول مژک دار، دارای حدود ۲۰۰ مژه است که طولشان از ۵-۶ میکرومتر متفاوت است و با کوچک شدن مجاری تنفسی تا ۱-۳ میکرومتر کوتاه می شود.
آکسونم معمول مژه ها، دو میکروتوبول مرکزی دارد که توسط ۹ عدد دوتایی میکروتوبولی احاطه شده است. هر دوتایی یک زیرواحد A و یک زیرواحد B دارد که به صورت نیم دایره متصل شده اند. غلاف مرکزی، دو میکروتوبول مرکزی را می پوشاند که توسط میله های شعاعی به دوتایی های بیرونی متصل می شوند. نکسین، دوتایی های بیرونی را به هم متصل می کند و هر زیرواحد A به دو بازوی داینئین وصل شده است که دارای آدنوسین تری فسفات است؛ یک بازوی داخلی و یک بازوی خارجی. عملکرد اولیه غلاف مرکزی، میله های شعاعی و رابط های نکسینی حفظ تمامیت ساختاری مژه است. درحالی که بازوهای داینئینی مسئول حرکت مژه ها است.
مژه توسط میکروتوبول های سیتوپلاسمیک و جسم پایه(basal body) که از از یک پا و ریشه ی پایه ای تشکیل شده است، به پایه خود متصل شده است. موقعیت پای پایه ای (basal foot)، جهت ضربان موثر مژه ها را تعیین می کند.
بیماران مبتلا به اختلال حرکتی اولیه مژه ها(PCD) دامنه وسیعی از نقص ها را در ساختار و حرکت مژه ها نشان می دهند که در نهایت باعث اختلال در ضربان مژه ها و پاکسازی موکوسیلیاری می شود. شایع ترین نقص، که توسط آفزلیوس توصیف شد، کاهش تعداد بازوهای داینئین است که بسامد حرکت ضربانی مژه ها را کاهش می دهد.
Sturgess و دیگران توضیح دادند که در بعضی بیماران مبتلا به اختلال حرکتی اولیه مژه ها، میله های شعاعی وجود نداشتند. و در بعضی دیگر، مژه ها میکروتوبول های مرکزی نداشتند؛ با این وجود، به جای میکروتوبول های مرکزی، یک دوتایی خارجی از میکروتوبول ها جا به جا شده و الگوی غیرنرمال ۸+۱ را نشان می داد. نقص در هر دو ی میله های شعاعی و دوتایی جابه جا شده، پاکسازی موکوسیلیاری را مختل کرده بود.
سایر نقص های مژه ای شامل ساختار غیرنرمال سلول پایه با ریشه های بزرگ و پاهای دوبرابر، مژه هایی فاقد تمام ساختارهای میکروتوبول های داخلی، و حتی مژه های دوبرابر طول نرمال که به صورت موج های غیر هماهنگ حرکت می کنند. Pederson انواع نقص های ساختاری را با بی حرکتی مژه ها مقایسه کرد و دریافت که نقص های داینئین باعث کم تحرکی مژه ها و نقص های میکروتوبولی باعث غیرهمزمانی حرکت ها می شود. او همچنین یافت که گاهی اوقات، مژه های با ساختار نرمال نیز با کم تحرکی یا لرزش ناکافی مژه ها ارتباط داشتند.
بافت های اختلال حرکتی اولیه مژه ها با اختلال در جریان انتقال سون کلراید هم مشخص شده اند. نشان داده شده است که این اختلال جریان حتی پس از استفاده از آگونیست های افزایش دهنده c-AMP نیز باقی می ماند.
