آکندروژنزیس یک گروه اختلال ژنتیکی شدید و نادر است که باعث تنه کوتاه، اندام کوچک و قفسه سینه باریک می‌شود. این اختلال هنگامی که بدن شخصی هورمون کافی تولید نمی‌کند، به وجود می‌آید. به عنوان یک نتیجه، غضروف و استخوان به طور مناسب رشد نکرده و باعث ناهنجاری در سیستم اسکلتی می‌شود.
احتمال تولد فرزندی که دچار این اختلال باشد زمانی که هم شما و هم شریکتان دارای ژن آن باشید، افزایش پیدا می‌کند.
اکثر کودکانی که به آکندروژنزیس مبتلا می‌شوند، قبل یا هنگام تولد می‌میرند زیرا نمی‌توانند خوب تنفس کنند. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. مراقبت‌ها بر روی تولید کودک، که تا حد ممکن در طول زندگی راحت باشد، تمرکز می‌کنند.
انواع آکندروژنزیس
این اختلال معمولا در ۳ دسته متفاوت بر اساس الگو وراثتی، نشانه‌ها و علائم تقسیم بندی می‌شود.
نوع ۱A
در این نوع، استخوان جمجمه کودک بسیار نرم و اندام‌ها بسیار کوتاه می‌باشد. به طور مشابه در هر سه گروه؛ قفسه سینه باریک است و تنفس را برای کودک سخت می‌کند. استخوان‌های ستون فقرات و لگن به خوبی شکل نمی‌گیرند. همچنین کودک دارای دنده‌های کوتاه می‌باشد که به راحتی میشکنند.
نوع ۱B
این نوع بسیار مشابه ۱A می‌باشد و وجه تمایز بین آن دو اغلب به تست ژنتیک احتیاج دارد. به علاوه اندام‌های کوتاه و قفسه سینه باریک، نوع ۱B شامل شکم گرد یا در بعضی اوقات یک کیست کنار کشاله ران یا قسمت پایین شکم، می‌باشد. اگر کودک شما دچار این نوع از آکندروژنزیس بشد، امکان دارد پاهایش به سمت داخل چرخیده باشند. انگشتان دست و پا نیز بسیار کوتاه هستند.
نوع ۲
همانند ۲ نوع قبلی، کودکانی که با آکندروژنزیس نوع ۲ متولد می‌شوند دارای اندام‌های کوتاه و قفسه سینه باریک هستند. دنده‌های آن‌‌ها معمولا بسیار کوتاه بوده و ریه‌هایشان به خوبی رشد نکرده‌اند.
استخوان‌ها در لگن و ستون فقرات به خوبی شکل نمی‌گیرند. ممکن است در سقف دهان سوراخی که به عنوان “شکاف کام” شناخته می‌شود، وجود داشته باشد. چانه کوچک و پیشانی بزرگ از نشانه‌های دیگر می‌یاشند. شکم ممکن است بزرگ باشد و برخی نوزادان، قبل از تولد، مقدار بسیار زیادی مایع در بدن خود خواهند داشت.
بر اساس آماری که توسط سازمان ملی بهداشت جمع آوری شده است، وقوع آکندروژنزیس نوع ۲ و اختلال رشد استخوانی مشابهی به نام هیپوکندروژنزیس در هر یک از ۴۰۰۰۰ تا ۶۰۰۰۰ نوزاد مشاهده شده است.
علت آکندروژنزیس
این اختلال نادر ارثی می‌باشد. اگر شما و شریکتان هر دو ژن آن را داشته باشید، ۲۵٪ احتمال دارد که فرزندتان دچار این اختلال شود. از آن جایی که اختلال ژنتیکی مغلوب است، والدین ناقل ژن هیچ نشانه‌ای از این اختلال ندارند.
علائم آکندروژنزیس
اندام کوتاه و قفسه سینه باریک برای همه انواع آکندروژنزیس شایع هستند. علائم دیگر نسبت به نوع آن متفاوت هستند. احتمالا تست ژنتیک برای تشخیص نوع دقیق این اختلال ضروری باشد.
علائم نوع ۱A
- استخوان جمجمه نرم
- شکل گیری ضعیف استخوان‌های ستون فقرات و لگن
- دنده‌های کوتاه که به به راحتی میشکنند
علائم نوع ۱B
- شکم گرد
- کیست در نزدیکی قسمت پایین شکم
- انگشتان کوتاه دست و پا
- پاهایی کا به داخل چرخش پیدا کرده‌اند
علائم نوع ۲
- دنده‌های کوتاه
- رشد ناقص ریه‌ها
- شکاف کام
- چانه کوچک
- شکم و پیشانی بزرگ
تشخیص آکندروژنزیس
دکرتان ممکن است اشعه ایکس را توصیه کند، تا استخوان‌های کودکتان را بررسی کند. معمولا نشانه‌ها قابل مشاهده هستند و اگر فرزندتان دچار یکی از انواع این اختلال باشد، دکترتان ممکن است سریعا متوجه شود.
درمان آکندروژنزیس
هیچ درمانی برای آکندروژنزیس وجود ندارد. برای نگه داشتن فرزندان در راحت‌ترین شرایط ممکن، بیمارستان نوزاد را به طور کامل تحت نظر می‌گیرد و احتمالا از دستگاه تنفس استفاده می‌کند. دارو‌ها نیز ممکن است برای کاهش درد و ناراحتی لازم باشند.
در بلند مدت چه انتطاری می‌شود داشت؟
کودکانی که با آکندروژنزیس متولد می‌شوند به علت کوچک بودن فقفسه سینه و در نتیجه ناتوانی در تنفس، به سرعت می‌میرند. بسیاری قبل از تولد از دست می‌روند.
پیشگیری از آکندروژنزیس
اگر آکندروژنزیس در خوانواده شما وجود داشته باشد، تنها گزینه شما برای پیشگیری از بروز این اختلال مشاوره ژنتیک قبل از تشکیل خانواده می‌باشد. در طول مشاوره ژنتیک یک متخصص، سابقه پزشکی شما را جمع‌آوری کرده و درباره بیماری‌هایی که در هر دوطرف خانواده‌تان رخ داده است سوالاتی را خواهد پرسید.
برای مشخص کردن اینکه آیا شما یا شریکتان ناقل ژن برای آکندروژنزیس هستید یا خیر، متخصص پزشکی تست‌هایی را انجام خواهد داد. زوج‌هایی که سابقه خانوادگی آکندروژنزیس دارند ممکن است قبل از فرزند‌دار شدن این گزینه را انتخاب کنند تا تصمیم بگیرند بچه‌دار شوند یا خیر.
