خلاصه
سندرم موهای شانه نشونده (UHS) نوعی اختلال نادر مربوط به ساقه مو سر می‌باشد. در این بیماری موهای ابریشمی و زرد رنگ به شکل نامنظمی از ریشه مو خارج می‌شوند و قابل شانه شدن نمی‌باشند. این سندرم از ۳ ماهگی تا ۱۲ سالگی بروز می‌کند.
در اکثر کودکان مبتلا به سندرم موهای شانه نشونده، این اختلال به تنهایی ظاهر می‌شود اما در برخی دیگر می‌تواند با مجموعه‌ای از عوارض دیگری مانند اکتودرمال دیسپلازی، سندرم بورک و دیسپلازی فالانژیو اپی‌فیزیال انجلی-شکل همراه باشد. علت سندرم موهای شانه نشونده، موتاسیون و جهش در ژن‌های دخیل در شکل موها مانند ژن‌های PADI3، TGM3، و TCHH می‌باشد. این‌ها همان ژن‌هایی هستند که در شکل‌دهی به ساقه موها نقش دارند.
ژن‌های مربوط به این اختلال، به شکل اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند. با این حال به علت اینکه ژن‌های دیگری نیز در تشکیل فرم موها نقش دارد، وراثت اوتوزومال غالب نیز در چگونگی به ارث رسیدن سندرم موهای شانه نشونده دیده شده‌است. با گذشت زمان و پشت سر گذاشتن دوران کودکی، علائم این سندرم نیز رو به بهبودی می‌گذارند. بیوتین می‌تواند نقش مهمی در بهبود عوارض آن داشته باشد.
علائم سندرم موهای شانه نشونده
کودک مبتلا به سندرم موهای شانه نشونده از سن ۳ ماهگی تا ۱۲ سالگی فرصت بروز علائم آن را دارد. علائم این سندرم تنها در موهای سر مشاهده می‌شود. به مرور زمان تعداد موها ثابت می‌ماند اما رشد آن کاهش می‌یابد. رفته رفته موها ابریشمی و زرد رنگ (به رنگ کاهی) شده و نامنظم رشد می‌کنند ( به شکل مجعد و در جهت‌های مختلف). این روند تا جایی پیش می رود که موها دیگر شانه نمی‌شوند.
در اکثر مواقع تلاش برای آراستن و مرتب کردن مو بی‌فایده می‌باشد اما حالت شکنندگی در مو ویژگی نیست که بتوان همیشه آن را در افراد مبتلا مشاهده کرد. نکته جالب اینجاست که با رشد کودک و افزایش سن، شرایط و علائم فرد «خودبه‌خود» بهبود پیدا کرده و خفیف‌تر می‌شوند.
در شرایطی که موهای شانه نشونده به فرم یک «سندرم» و مجموعه‌ای از علائم درآید، باید انتظار داشت اختلالات دیگری نیز در فرد ظاهر شود. در نتیجه در صورتی کودکی با چنین اختلالی بدنیا می‌آید باید تایین شود که آیا مشکل او فقط به موهای شانه نشدنی‌اش محدود می‌شود یا به شکل یک سندرم است.
علائم مربوط به این نوع سندرم در افراد مختلف متفاوت بوده و طیف مختلفی از نشانه‌ها را شامل می‌شود. اطلاعات مربوط به علائم افراد مبتلا به سندرم موهای شانه نشونده توسط دیتابیسی به نام اونتولوژی فنوتیپ انسانی (HPO) جمع‌آوری شده است. این علائم بر اساس تجربیات پزشکی بوده و دائم در حال بروزرسانی می‌باشد. تعدادی از این علائم عبارتند از:
- درشتی بافت مو
- تریکودیسپلازی
- سفیدی موها
- حالت پشمی و پیچ خوردگی موها
- آلوپسی پچی (طاسی سکه‌ای)
علت
تاکنون ۳ ژن در رابطه با سندرم موهای شانه نشونده شناسایی شده‌اند: PADI3، TGM3، و TCHH. این ژن‌ها در واقع مسئول ساخت پروتئین‌هایی هستند که در حالت‌دهی و شکل مو ایفای نقش می‌کنند. نوع وراثت این ژن‌ها اتوزومال مغلوب است. با این وجود در برخی از بیماران با سابقه خانوادگی مشابه، ممکن است علت بروز علائم ژن‌هایی باشند که به صورت اتوزومال غالب منتقل شده و هنوز برای ما ناشناخته هستند.
در اغلب مبتلایان به سندرم موهای شانه نشونده، این اختلال به تنهایی ظاهر شده و به صورت سندرم نمی‌باشد. معمولا زمانی که عوارض دیگر این اختلال بروز کند آن را به سایر ژن‌ها نسبت می‌دهند.
وراثت
با این که به نظر می‌رسد ژن‌های مرتبط با سندرم موهای شانه نشونده به صورت اتوزومال مغلوب به ارث برسند، مواردی نیز شناسایی شده‌اند که علت بروز علائم این سندرم در آن‌ها به ژن‌های اتوزومال غالب با قابلیت ظهور کمتر نسبت داده می‌شود.
و اما اتوزومال غالب به چه معناست؟ وقتی ژنی به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد، ایجاد جهش تنها در یکی از دو ژن تایین کننده در هر سلول کافیست تا فرد علائم سندرم را نشان دهد. وقتی این جهش در سلول‌های فردی اتفاق می‌افتد، احتمال اینکه هر کدام از فرزندان او با سندرم موهای شانه نشدنی متولد شوند ۵۰٪ است!
کاهش قابلیت ظهور ژن‌های اتوزومال غالب به این معنی است که بروز این جهش در ژن مربوط در یک فرد، الا قرار نیست منجر به این سندرم شود. در نتیجه مواردی که قابلیت انتقال صفات و ظهور آن کم است، ممکن است از بین نسل‌ها رد شود و یا برای اولین دفعه (و تنها یک بار) در یک خانواده دیده شود.
در اغلب مواقع افرادی که به این نوع سندرم مبتلا هستند، دارای زمینه خانوادگی با ریسک بالا می‌باشند. اما با این حال مواردی نیز مشاهده شده‌اند که در خوانواده این افراد هیچ فردی با اختلال فرم و حالت مو وجود ندارد. چگونگی تشخیص نوع موها، با مشاهده و بررسی دقیق زیر میکروسکوپی مخصوص انجام می‌شود.
تشخیص سندرم موهای شانه نشدنی
اینکه اختلال موهای فرد از نوع سندرم موهای شانه نشونده است یا نه با بررسی ویژگی‌های ظاهری و علائم شناخته شده آن، و مشاهدات میکروسکوپی حاصل می‌شود. موی افراد مبتلا در زیر میکروسکوپ با مقطع مثلثی یا اصطلاحا لوبیایی شکل دیده می‌شود. به علاوه در یک یا دو سطح از مو شیار‌های طولی کانال مانندی نیز وجود دارد.
اگر نگران هستید استعداد این سندرم را داشته باشید، بهتر است با یک درماتولوژیست مشورت کنید. پیشرفت‌هایی که اخیرا در زمینه ژن‌ها حاصل شده‌است زمینه را برای انجام آزمایشات ژنتیکی در آینده فراهم می‌کند.
آیا می‌توان UHS را درمان کرد؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم موهای شانه نشونده وجود ندارد اما با این حال با گذشت زمان و ورود فرد به سنین بلوغ، علائم و نشانه‌های این بیماری فروکش می‌کنند. بهبودی شرایط فرد مبتلا مراقبت‌های بسیار ظریف از مو را می‌طلبد. این مراقبت‌ها عبارتند از : استفاده از نرم‌کننده‌ها و اجتناب از مصرف مواد شیمیایی، شانه‌های نرم و مناسب، عدم استفاده از دستگاه‌های Wave (حالت دهنده) و خشک‌کن‌های وزشی مانند سشوار. این‌ها مواردی هستند که در حالت و فرم مو می‌توانند تاثیر مثبت داشته باشند.
توصیه‌ی دیگری که در جهت بهبود حالت موها ارائه می‌شود، مصرف مکمل‌های بیوتین است. موارد استفاده از این مکمل‌ها نشان می‌دهد که این دارو اثر خود را به صورت افزایش قدرت مو، افزایش قابلیت شانه شدن و رشد مو پس از ۴ ماه مصرف نشان می‌دهد.
پیش آگهی
همانطور که گفته شد سندرم موهای شانه نشونده با افزایش سن، خود به خود بهبود پیدا می‌کند و معمولا نیازی به درمان در آن دیده نمی‌شود. اما زمانی که این اختلال به صورت سندرم و مجموعه‌ای از علائم ظاهر می‌شود، پیش‌آگهی آن کاملا به عوارضی بستگی دارد که فرد مبتلا نشان می‌دهد.
بیماری‌های مرتبط
اختلالاتی وجود دارند که دارای علائم مشابه همین سندرم می‌باشند. پزشک شما می‌تواند با بررسی دقیق نشانه‌ها و علائم ،این بیماری‌ها را افتراق دهد.
بیماری‌هایی که ممکن است در تشخیص این سندرم ما را به اشتباه بیندازند عبارتند از: دیسپلازی اکتودرمال هوچکین (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia) ، سندرم موی آناژن سست، اکتروداکتیلی، سندرم لب شکافدار، دیسپلازی اکتودرمال tricho-odonto-onchyal، سین داکتیلی و دیگر دیسپلازی‌های اکتودرمال.
