نگاهی کلی
آزمایش غربالگری چهارگانه که با عنوان‌های آزمایش کواد مارکر، غربالگری سه ماهه دوم یا آزمایش کواد نیز شناخته می‌شود، یک آزمایش غربالگری پیش از تولد است که میزان چهار ماده موجود در خون زنان باردار را اندازه گیری می‌کند:
- آلفا فیتوپروتئین((AFP، نوعی پروتئین که توسط جنین در حال رشد تولید می‌شود.
- گنادوتروپین کوریونیک انسانیHCG))، هورمونی که توسط جفت تولید می‌شود.
- استریول، هورمونی است که توسط جفت و کبد جنین تولید می‌شود.
- اینهیبین A (Inhibin A)، هورمون دیگری است که توسط جفت تولید می‌شود.
در حالت ایده آل، آزمایش کواد مارکر بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری، در سه ماهه دوم، انجام می‌شود. با این حال، این روش می‌تواند تا هفته ۲۲ بارداری نیز انجام شود.
از آزمایش غربالگری چهارگانه برای ارزیابی احتمال ابتلا جنین به بیماری خاصی مانند سندرم داون یا نقص لوله عصبی استفاده می‌شود. اگر این احتمال پایین باشد، آزمایش غربالگری چهارگانه می‌تواند این اطمینان خاطر را بدهد که احتمال ابتلا به سندرم داون،تریزومی۱۸، نقص لوله عصبی و نقص دیواره شکمی، بسیار پایین می‌باشد.
اگر آزمایش کواد مارکر شانس بالای ابتلا به یکی از این بیماری‌ها را نشان دهد، ممکن است نیاز به انجام غربالگری یا آزمایش‌های اضافی دیگری باشد.
آزمایش کواد مارکر به دلیلی انجام می‌شود
آزمایش کواد مارکر شانس داشتن فرزندی باهر یک از بیماری‌های زیر را ارزیابی می‌کند:
- سندرم داون (تریزومی۲۱): سندرم داون نوعی اختلال کروموزومی‌است که باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر، تأخیر در رشد و در برخی افراد، مشکلات سلامتی می‌شود.
- تریزومی۱۸: یک اختلال کروموزومی است که باعث تاخیرشدیدی در رشد و ایجاد ناهنجاری در ساختار بدن می‌شود.تریزومی۱۸ اغلب تا سن ۱ سالگی کشنده است.
- مهره شکاف‌دار Spina bifida: یک نقص مادرزادی است که در آن قسمتی از لوله عصبی نتوانسته به درستی توسعه یابد یا به‌طور کامل بسته شود، و سبب ایجاد نقص در نخاع و استخوان‌های ستون فقرات می‌شود.
- نقص در دیواره شکمی: در این بیماری مادرزادی، روده کودک یا سایر اعضای شکمی در خارج از حفره شکمی‌قرار دارند.
آزمایش کواد مارکر یکی از پرکاربردترین آزمایش غربالگری در سه ماهه دوم است. معمولاً در صورت در دسترس نبودن مراقبت‌های قبل از تولد در سه ماهه دوم یا غربالگری سه ماهه اول که شامل آزمایش خون و معاینه سونوگرافی است، از این آزمایش استفاده می‌شود.
پزشک ممکن است از هردو نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول با نتایج آزمایش کواد مارکر را برای ارتقا میزان تشخیص سندرم داون استفاده کند.
آزمایش سل فری DNA(cell-free DNA) روش دیگری برای غربالگری است که ممکن است پزشک به جای غربالگری چهارگانه توصیه کند. در مورد اینکه کدام نوع غربالگری برای شما مناسب‌تر است با پزشک خود مشورت کنید.
آزمایش کواد مارکر منفی، تضمین نمی‌کند که کودک دچار هیچ‌گونه ناهنجاری کروموزومی، اختلال تک ژنی یا نقص‌های مادرزادی نیست. اگر جواب آزمایش غربالگری شما مثبت شد، پزشک آزمایشات اضافی دیگری را برای تشخیص قطعی توصیه خواهد کرد.
قبل از انجام آزمایش، به این مسئله فکر کنید که نتیجه آزمایش برای شما چه میزان اهمیت دارند. در نظر بگیرید که آیا غربالگری ارزش اضطرابی را که متحمل خواهید شد را دارد، یا اینکه بسته به نتیجه، تغییری در مراقبت‌های فردی شما در بارداری ایجاد خواهد کرد یا خیر. شما همچنین بهتر است این مسئله را در نظر بگیرید که چه سطحی لز ریسک و احتمال برای شما کافی است تا انجام یک آزمایش تهاجمی‌تر را انتخاب کنید.
خطرات احتمالی آزمایش کواد مارکر
آزمایش کواد مارکر یک آزمایش غربالگری روتین پیش از تولد است. این آزمایش هیچ‌گونه خطری برای سقط جنین یا سایر عوارض بارداری دیگر ندارد.
با این حال، مانند سایر آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد، آزمایش کواد مارکر می‌تواند باعث ایجاد نگرانی ناشی از نتایج احتمالی آزمایش برای مادر شود.
چگونه برای انجام آزمایش آماده شوید
قبل از انجام آزمایش، ممکن است پزشک از شما بخواهد که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. یا ممکن است خود پزشک در حین ملاقات روتین و دوره ای، به شما مشاوره ژنتیکی ارائه دهد.
قبل از انجام آزمایش محدودیت خوردن و آشامیدن ندارید.
آنچه باید انتظار داشته باشید
در طول آزمایش غربالگری چهارگانه، یکی از اعضای تیم مراقبت‌های بهداشتی با وارد کردن یک سوزن به رگی در بازوی شما، نمونه ای از خون شما می‌گیرد. نمونه خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود و شما می‌توانید بلافاصله به انجام فعالیت‌های معمول خود برگردید.
نتیجه آزمایش غربالگری چهارگانه
آزمایش غربالگری چهارگانه میزان آلفا فیتوپروتئین (AFP) ، گنادوتروپین کوریونیک انسان HCG) )، استریول و اینهیبین A را در خون زنان باردار‌اندازه گیری می‌کند. پزشک شما با استفاده از سن مادر در زمان زایمان و نتیجه آزمایش چهارگانه، احتمال و شانس بروز بیماری کروموزومی‌خاص، نقص لوله عصبی یا نقص دیواره شکمی‌را بررسی کند.
نتایج آزمایش کواد مارکر میزان ریسک ابتلا جنین را به بیماری خاصی را در مقایسه با ریسک کلی جمعیت مشخص می‌کند.
به خاطر داشته باشید که یک آزمایش کواد مارکر مثبت به این معنی است که سطح بعضی یا تمام مواد‌اندازه گیری شده در خون شما خارج از حد طبیعی است.
عواملی که می‌توانند برسطح مواد‌اندازه گیری شده توسط آزمایش کواد مارکر تأثیر بگذارند عبارتند از:
- محاسبه اشتباه سن بارداری
- نژاد مادر
- وزن مادر
- حمل بیش از یک جنین در دوران بارداری
- دیابت
- لقاح مصنوعی
- مصرف سیگار در دوران بارداری
اگر نتیجه آزمایش شما مثبت باشد، پزشک ممکن است انجام سونوگرافی را برای تأیید سن بارداری و تأیید تعداد جنین‌ها، توصیه کند.
آزمایش کواد مارکر به طور صحیح حدود ۸۰ درصد از جنین‌هایی که دارای سندرم داون هستند را، شناسایی می‌کند. حدود ۵ درصد از مادران نتیجه مثبت کاذب دارند، بدین معنی که نتیجه آزمایش مثبت است اما جنین در حقیقت مبتلا به سندرم داون نیست.
هنگامی‌دریافت نتیجه آزمایش خود، به یاد داشته باشید که آزمایش کواد مارکر فقط نشان دهنده شانس کلی مادر برای داشتن جنینی است که دارای بیماری‌های کروموزومی‌خاص، نقص لوله عصبی یا نقص دیواره شکمی‌می‌باشد. در موارد احتمال پایین ابتلا (نتیجه آزمایش منفی) این آزمایش تضمین نمی‌کند که جنین یکی از این بیماری‌ها را نداشته باشد. به همین‌ترتیب، داشتن احتمال بالا ابتلا (نتیجه صفحه مثبت) نیز این آزمایش تضمین نمی‌کند که جنین حتما با یکی از این بیماری‌ها به دنیا بیاید.
غالباً، نتیجه مثبت کواد مارکر باعث می‌شود که آزمایشات دیگر مانند موارد زیر انجام شوند:
سل فریDNA : در این آزمایش خون پیشرفته، DNA خارج سلولی جدا شده از جفت و جنین که در جریان خون مادر وجود دارد، را بررسی می‌کنند. در این بررسی مشخص می‌شود که ایا جنین در معرض سندرم داون، توالی‌های اضافی کروموزوم ۱۳ (تریزومی۱۳)، توالی‌های اضافی کروموزوم ۱۸ (تریزومی۱۸) یا ناهنجاری کروموزوم جنسی مانند سندرم‌ترنر قرار دارد یا خیر.
در صورت نرمال و طبیعی بودن نتیجه آزمایش کواد مارکر لزومی‌به انجام آزمایشات اضافی نمی‌باشد.
سونوگرافی تشخیصی: اگر جنین در معرض خطر بالای نقص لوله عصبی است، پزشک ممکن است سونوگرافی را پیشنهاد کند. سونوگرافی ابزار مناسبی برای غربالگری برای سندرم داون نیست.
نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): از این روش می‌توان برای تشخیص بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون استفاده کرد. در طول CVS، نمونه ای از بافت جفت برای آزمایش برداشته می‌شود. در حین انجام CVS خطر سقط جنین وجود دارد ولی این خطر پایین است. این روش در تشخیص نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا مفید نیست.
آمنیوسنتز (Amniocentesis) : از آمنیوسنتز می‌توان برای تشخیص هردو بیماری‌های کروموزومی و نقایص لوله عصبی استفاده کرد. در طی آمنیوسنتز، یک نمونه از مایع آمنیوتیک از رحم خارج می‌شود. در این روش هم مانند CVS، خطر سقط جنین وجود دارد ولی این خطر پایین است.
پزشک یا یک مشاور ژنتیکی می‌تواند در تفسیر نتایج آزمایشات خود به شما کمک کند.
